Conţinut
Sindromul Dravet este o tulburare rară caracterizată prin convulsii și probleme de dezvoltare. Convulsiile încep înainte de vârsta 1. Problemele cognitive, comportamentale și fizice încep în jurul vârstei de 2 sau 3. Sindromul Dravet este o afecțiune pe tot parcursul vieții.Boala este asociată cu un defect genetic al genei SCN1A, deși poate apărea fără defectul genetic. Este diagnosticat pe baza semnelor și simptomelor clinice ale unui copil, iar diagnosticul poate fi susținut cu teste de diagnostic.
Convulsiile cauzate de sindromul Dravet sunt deosebit de dificil de controlat. Tratamentele anticonvulsivante care sunt utilizate în mod obișnuit pentru majoritatea tulburărilor convulsive nu sunt de obicei eficiente pentru scăderea convulsiilor care apar în sindromul Dravet, dar cercetările sunt în curs de desfășurare și au devenit disponibile noi strategii și opțiuni.
Simptome
Convulsiile sunt primul simptom al sindromului Dravet. Problemele de dezvoltare, precum și convulsiile, se agravează, în general, pe măsură ce copilul îmbătrânește.
Simptomele sindromului Dravet includ:
- Convulsii: Convulsiile sunt adesea asociate cu febră, deși pot apărea fără febră. Există mai multe tipuri de convulsii care apar de obicei în sindromul Dravet, inclusiv convulsii mioclonice, convulsii tonico-clonice și convulsii non-convulsive. Crizele prelungite și starea epileptică sunt caracteristice tulburării. De fapt, prima criză poate avea o durată deosebit de lungă.
- Declanșatorii sechestrului: Persoanele cu sindrom Dravet pot avea fotosensibilitate convulsivă, care este o tendință de a avea convulsii ca răspuns la lumini strălucitoare sau intermitente. În plus, o persoană care are sindromul Dravet poate fi predispusă la convulsii ca răspuns la modificările temperaturii corpului.
- Ataxia (probleme de echilibru): Dificultățile de coordonare și mers, cunoscute sub numele de ataxie, încep din copilărie și continuă în adolescență și la maturitate.
- Deficiență motorie: Persoanele care trăiesc cu sindromul Dravet sunt descrise ca având o poziție ghemuită atunci când merg. Tonul muscular scăzut este adesea prezent, care se poate manifesta ca slăbiciune musculară.
- Tulburari cognitive: Copiii pot dezvolta probleme de vorbire și cognitive care durează de-a lungul vieții. Pot exista o serie de abilități cognitive cu sindromul Dravet, iar unele persoane cu afecțiune au o capacitate mai mare de învățare decât altele.
- Probleme de comportament: Copiii și adulții care trăiesc cu sindromul Dravet pot prezenta iritabilitate, agresivitate sau comportament care seamănă cu autismul.
- Infecții: Persoanele cu sindrom Dravet sunt predispuse la infecții.
- Transpirații și nereguli de reglare a temperaturii: Persoanele cu sindrom Dravet pot prezenta modificări ale sistemului nervos autonom, în special cauzând transpirații diminuate și temperaturi corporale excesiv de ridicate sau scăzute.
- Probleme osoase: Sindromul Dravet este asociat cu oase fragile și o predispoziție la fracturi osoase.
- Nereguli ale ritmului cardiac: Aproximativ o treime din persoanele care trăiesc cu sindromul Dravet au bătăi neregulate ale inimii, cum ar fi o frecvență cardiacă rapidă, o frecvență cardiacă lentă sau o altă neregulă, cum ar fi un interval QT prelungit.
Prognoză
Sindromul Dravet este o afecțiune pe tot parcursul vieții și simptomele nu se ameliorează. Există un risc crescut de deces precoce, adesea legat de rănile cauzate de convulsii. Persoanele cu sindromul Dravet sunt, de asemenea, mai susceptibile de a experimenta moarte subită neașteptată în epilepsie (SUDEP), o afecțiune în care apare moartea neașteptată, de obicei în timpul somnului.
Cauze
Sindromul Dravet este considerat a fi cauzat de un defect al funcției canalelor de sodiu și este descris ca o formă de canalopatie. Canalele de sodiu reglează funcția creierului și a nervilor.Un defect al funcției canalelor de sodiu poate provoca o varietate de probleme, inclusiv activitatea cerebrală neregulată, care se manifestă ca convulsii și o comunicare defectuoasă între celulele creierului, care se manifestă ca afectare a dezvoltării.
Genetica
Aproximativ 80% dintre persoanele care au sindromul Dravet au un defect în cromozomul doi al genei SCN1A, care codifică canalele de sodiu. Acest defect apare într-un model ereditar, iar mutația poate apărea și pentru prima dată la un copil afectat.
Diagnostic
Sindromul Dravet este diagnosticat pe baza evaluării clinice a medicului. Studiile de diagnostic pot susține diagnosticul, dar nu îl confirmă sau îl exclud. Conform Fundației Sindromul Dravet, caracteristicile clinice ale sindromului Dravet includ cel puțin patru dintre următoarele cinci caracteristici:
- Dezvoltare cognitivă și motorie normală înainte de prima criză
- Două sau mai multe convulsii înainte de vârsta de 1 an
- O combinație de convulsii mioclonice, hemiclonice sau tonic-clonice generalizate
- Două sau mai multe convulsii care durează mai mult de 10 minute
- Lipsa îmbunătățirii tratamentului anticonvulsivant standard și a crizelor continue după vârsta de doi ani
Teste de diagnostic
- Electroencefalogramă (EEG): EEG este de obicei normal atunci când o persoană care are sindromul Dravet nu are o criză, mai ales la copiii foarte mici. EEG va prezenta anomalii în concordanță cu activitatea convulsivă în timpul unei convulsii. În copilăria ulterioară și pe tot parcursul adolescenței și maturității, EEG poate prezenta și un model de încetinire între convulsii.
- RMN cerebral: De obicei, RMN cerebral al unei persoane cu sindrom Dravet este de așteptat să fie normal. Poate prezenta atrofie (subțierea) hipocampului sau a întregului creier în timpul maturității.
- Testarea genetică: Testarea genetică poate identifica mutația SCN1A care este cel mai adesea prezentă la persoanele cu sindromul Dravet. A fost observat într-un model mozaic, ceea ce înseamnă că o persoană poate avea unele celule cu mutația, iar altele fără ea.
Tratament
Există o serie de probleme diferite pe care o persoană cu sindromul Dravet se poate aștepta să le experimenteze și toate sunt dificil de tratat. Tratamentul pentru problemele fizice, cognitive și comportamentale ale sindromului Dravet este individualizat și poate include terapie fizică, logopedie și terapie comportamentală.
Convulsiile nu sunt ușor de controlat. De obicei, anticonvulsivantele utilizate în sindromul Dravet includ o combinație de valproat, clobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam și bromuri. O dietă ketogenică și stimularea nervului vag sunt luate în considerare și pentru tratamentul convulsiilor.
Canabidiol
În iunie 2018, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat Epidiolex (canabidiol) pentru tratamentul sindromului Dravet, precum și a unui alt sindrom de epilepsie, sindromul Lennox Gastaut. Studiile anterioare au arătat că copiii cu sindrom Dravet au experimentat o scădere a frecvenței convulsiilor cu Epidiolex și au fost capabili să tolereze medicamentul.
Medicamente care agravează sindromul Dravet
Anticonvulsivantele standard despre care se crede că au un efect asupra canalelor de sodiu includ carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina și lamotrigina. Acestea pot agrava, mai degrabă decât ameliora, convulsiile în sindromul Dravet.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Dravet, se poate simți ca o situație dificilă. Copilul dvs. va avea nevoie de o îngrijire și o îngrijire strânse de-a lungul vieții sale. Multe dintre simptomele sindromului Dravet se pot îmbunătăți parțial cu un tratament adecvat. Este posibil ca strategiile de tratament să se schimbe pe măsură ce fiul sau fiica dumneavoastră crește fizic și pe măsură ce starea lor se îmbunătățește sau se agravează odată cu vârsta.
La fel ca în cazul multor boli rare, sentimentul de izolare și de a nu ști la ce să ne așteptăm poate fi copleșitor. Unele familii consideră că este util să se conecteze cu altele care se confruntă cu aceleași provocări prin grupuri de sprijin și grupuri de susținere a pacienților.