Conţinut
Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomie 21, este o tulburare genetică care apare atunci când o persoană are o copie suplimentară parțială sau completă a cromozomului 21. Se caracterizează printr-o varietate de trăsături fizice distinctive, un risc crescut de anumite probleme medicale și grade diferite a întârzierilor de dezvoltare și intelectuale. Potrivit Societății Naționale a Sindromului Down (NDSS), aproximativ 6.000 de bebeluși din Statele Unite se nasc anual cu această tulburare.Dacă tocmai ați aflat că propriul copil are sindrom Down, probabil că aveți nenumărate întrebări și îngrijorări. S-ar putea să vă fie chiar un pic speriat de modul în care veți avea grijă de un copil care ar putea avea multe provocări fizice și intelectuale de-a lungul vieții.
Cu toate acestea, din moment ce tulburarea a fost descrisă pentru prima dată de un medic britanic numit John Langdon Down în 1866, cercetătorii medicali au aflat multe despre sindromul Down, de la înțelegerea varietății largi de simptome și caracteristici pe care le provoacă până la dezvoltarea de terapii și abordări educaționale pentru a-i ajuta pe cei cu aceasta .
Pentru ca un copil cu sindrom Down să-și atingă întregul potențial, este esențială intervenția timpurie. Ca părinte, cu cât înveți mai mult despre sindromul Down și cu cât îl înveți mai devreme, cu atât vei fi mai bine echipat pentru a-ți pregăti copilul (și pe tine) pentru succes.
Genetica
Fiecare celulă din corpul uman provine dintr-un ou fertilizat, sau zigot, care se repetă din nou și din nou pentru a crea diferitele celule și țesuturi ale corpului. Pentru a înțelege sindromul Down, vă ajută să aveți cunoștințe de bază despre cromozomi și gene.
Cromozomii, precum și genele situate pe ele, vin în perechi. Fiecare cromozom conține genele care furnizează informații specifice despre corp, de la culoarea ochilor și înălțimea potențială până la trăsături, cum ar fi gropile și riscul anumitor boli.
Ce cauzează sindromul Down?
În mod normal, ființele umane moștenesc 23 de perechi de cromozomi de la ambii părinți pentru un total de 46. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down se încheie cu 47 de cromozomi pentru că primesc o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest lucru se întâmplă atunci când cea de-a 21-a pereche de cromozomi fie din ovulul sau sperma nu reușesc să se separe.
Tipuri de sindrom Down
Deși termenul clinic umbrelă pentru sindromul Down este trisomia 21, acest termen se referă de fapt la unul dintre cele trei tipuri de anomalii ale cromozomului 21. Toate cele trei tipuri de sindrom Down sunt afecțiuni genetice, dar doar 1% din cazurile de sindrom Down sunt transmise de la părinte la copil prin gene.
Cele trei tipuri de sindrom Down sunt:
- Trisomia completă 21: Aceasta este cea mai frecventă anomalie cromozomială observată la copii. Acesta reprezintă 95% din cazurile de sindrom Down. Cromozomul suplimentar provine de la mamă 88% din timp și de la tată 12% din timp.
- Trisomia de translocație 21: Acest lucru se întâmplă atunci când doi cromozomi, dintre care unul este un număr 21, se unesc la capete, creând doi cromozomi independenți cu numărul 21, precum și un cromozom cu numărul 21 atașat unui alt cromozom. Aproximativ două treimi la sută din translocații se întâmplă întâmplător. Restul sunt moștenite de la un părinte cunoscut sub numele de „purtător echilibrat”. Deși sindromul de translocație Down apare printr-un mecanism diferit de trisomia 21, caracteristicile fizice și caracteristice care marchează starea sunt aceleași.
- Trisomia mozaic 21:În această formă rară de sindrom Down, care reprezintă doar 2 la 3 la sută din cazuri, doar unele celule au o copie suplimentară a cromozomului 21. Persoanele cu sindrom Down mozaic pot avea toate caracteristicile trisomiei complete 21, nici una dintre caracteristicile sau cad undeva între ele.
Simptomele sindromului Down
Sindromul Down este asociat cu o serie de simptome și caracteristici. Nu toată lumea cu această afecțiune le va avea pe toate, dar există unele care vor afecta majoritatea persoanelor care suferă de tulburare.
Caracteristici fizice
Cele mai evidente caracteristici ale sindromului Down sunt trăsăturile fizice care sunt, de obicei, destul de ușor de recunoscut, inclusiv ochii mici, întoarse, în formă de migdală, trăsăturile faciale mici, o limbă mare care poate ieși ușor și o construcție scurtă. Aproape toți sugarii cu sindrom Down au tonus muscular scăzut sau hipotonie, care poate încetini atingerea anumitor repere fizice. Hipotonia poate contribui, de asemenea, la probleme ortopedice, cum ar fi articulațiile instabile și o anomalie a gâtului superior numită instabilitate atlantoaxială.
Multe persoane cu sindrom Down se confruntă cu o serie de probleme medicale de-a lungul vieții. Cele mai frecvente variază de la probleme cu auzul și vederea la defecte cardiace. Altele includ defecte gastro-intestinale și boli tiroidiene. Copiii cu sindrom Down au un risc de 2-3% de leucemie (un tip de cancer care afectează globulele albe din sânge).
Întârzieri de dezvoltare și învățare
Toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilitate intelectuală sau întârziere în dezvoltare, ceea ce înseamnă că tind să învețe încet și se pot lupta cu raționamente complexe și judecată. Există o concepție greșită obișnuită conform căreia copiii cu sindrom Down au limite predeterminate în capacitatea lor de a învăța, dar acest lucru este cu totul fals. Este imposibil să se prevadă gradul de dizabilitate intelectuală pe care o va avea un copil cu sindrom Down.
Trăsături de personalitate, comportamentale și psihologice
Un stereotip comun despre sindromul Down este că persoanele care suferă de tulburare sunt întotdeauna fericite și sociabile. De fapt, ei experimentează aceeași gamă completă de emoții pe care o fac alții. Starea este, de asemenea, legată de rate ridicate de tulburări de anxietate, depresie și tulburări obsesiv-compulsive.
Oamenii cu sindrom Down sunt uneori considerați încăpățânați din cauza unei nevoi înnăscute de a avea rutină și aceeași identitate pentru a înțelege complexitățile vieții de zi cu zi și li se oferă vorbirea de sine ca mod de procesare a informațiilor.
Caracteristicile comune ale sindromului DownCauze
Sindromul Down este cauzat de o anomalie cromozomială. Se estimează că există 400 de gene pe cromozomul 21, ceea ce înseamnă practic că persoanele cu sindrom Down au 400 de „instrucțiuni suplimentare”. Deși acest lucru sună ca un lucru bun, este de fapt ca și cum ai adăuga ingrediente suplimentare și inutile la o rețetă: vei primi totuși același fel de mâncare de bază, dar cu modificări notabile.
De obicei, acest lucru se întâmplă destul de aleatoriu. Cu toate acestea, există trei factori de risc cunoscuți pentru sindromul Down.
Vârsta maternă este una. Șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
Vârsta maternă și riscul sindromului Down:
- Vârsta 35: Riscul este 1 din 385
- Vârsta 40: Riscul este 1 din 106
- Vârsta 45: riscul este 1 din 30
În plus, o femeie care are un copil cu sindrom Down este mai probabil să aibă un alt copil cu tulburare.În cele din urmă, un istoric familial de sindrom Down poate fi asociat cu un risc crescut de tulburare.
Cauzele și factorii de risc ai sindromului DownDiagnostic
Un sugar cu sindrom Down poate fi identificat la naștere sau la scurt timp după aceea, pe baza caracteristicilor fizice distincte, cum ar fi un cap mai mic decât normal, ochi înclinați în sus, o gură mică cu o limbă proeminentă și o singură cută (mai degrabă decât două ) peste palma mâinii și un spațiu mare între degetul mare și al doilea.
Sugarii cu sindrom Down tind, de asemenea, să fie „floppy”, ceea ce înseamnă că au un tonus muscular scăzut (hipotonie). Și unii se nasc cu anumite probleme grave de sănătate asociate sindromului Down, cum ar fi defectele cardiace și defectele gastro-intestinale.
Pentru a confirma că un copil cu astfel de caracteristici are sindrom Down, o analiză cromozomială, numită a cariotip, se poate face folosind o probă de sânge de la bebeluș.
Dar testarea este de așa natură încât sindromul Down poate fi identificat (sau cel puțin suspectat) înainte de naștere. Screeninguri și teste prenatale care pot ajuta la prezicerea că un copil se va naște cu sindrom Down includ:
- Ecografie:Numit și sonogramă, acest test imagistic al unui făt în curs de dezvoltare capătă uneori semne fizice subtile care indică un risc crescut de sindrom Down.
- Screening seric matern:Un test al sângelui unei mame însărcinate între 13 și 28 de săptămâni de sarcină, ecranul cvadruplu poate sugera că un făt este expus riscului de sindrom Down. Cu toate acestea, nu este un diagnostic clar.
- Amniocenteza:Acest test implică utilizarea unei probe de lichid amniotic pentru a crea un cariotip. Dacă este prezent un număr suplimentar 21, atunci este diagnosticat sindromul Down. Un amnio se face între 15 și 20 de săptămâni.
- Eșantionare de vilozități corionice (CVS): Ca și în cazul amnio, testarea CVS utilizează cariotiparea pentru a diagnostica sindromul Down. Cu toate acestea, celulele examinate sunt luate mai degrabă din placentă decât din sacul amniotic. CVS se efectuează la 9 până la 11 săptămâni de sarcină.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Down. Încă din copilărie, fiecare persoană cu această afecțiune va avea probleme fizice, intelectuale și emoționale diferite, care vor trebui tratate individual, de obicei cu ajutorul și sprijinul unei echipe de medici, terapeuți și asistenți sociali.
Ghid de discuții despre medicul sindromului Down
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Persoanele cu sindrom Down care se nasc cu sau dezvoltă probleme de sănătate, cum ar fi hipotiroidismul, defectele cardiace sau anomaliile gastro-intestinale pot fi tratate pentru aceste afecțiuni la fel ca oricine ar fi-cu medicamente tiroidiene pentru a aduce nivelurile hormonului tiroidian la normal sau cu o intervenție chirurgicală pentru a repara o gaură în inimă. La fel, copiilor care au probleme de vedere li se poate corecta vederea cu ochelari, iar celor cu deficiențe de auz li se poate monta aparate auditive.
Pe lângă tratamentul medical, persoanele cu sindrom Down pot beneficia de kinetoterapie, logopedie, terapie ocupațională sau alte intervenții care vizează provocări specifice.
Unii copii au nevoie de ajutor pentru a face față problemelor emoționale și comportamentale, cum ar fi să acționeze atunci când au probleme de comunicare și pot fi ajutați de un psiholog sau de un alt expert în sănătate mintală.
În cele din urmă, există un număr din ce în ce mai mare de dispozitive de asistență care pot fi utile pentru persoanele cu sindrom Down, conform NIH. Exemple includ dispozitive care amplifică sunetul, calculatoare cu ecran tactil sau tastaturi cu litere mari și chiar creioane speciale pentru a ușura a scrie.
Tratarea afecțiunilor cauzate de sindromul DownCopiind
Aflarea faptului că bebelușul dumneavoastră are sindromul Down poate provoca o inundație de emoții și nu există nicio îndoială că dvs. și familia dvs. veți face față unor provocări dure. Pentru a avea cea mai bună îngrijire a copilului dvs., va trebui să vă îngrijiți și de propria sănătate, astfel încât să aveți multă forță și rezistență. A te stabili în noua ta realitate poate necesita timp - permite-te să te adaptezi și să înveți.
Una dintre cele mai bune modalități de a face față sindromului Down este de a căuta alți părinți ai copiilor cu tulburare. Puteți să vă alăturați unui grup de asistență local care se întâlnește personal sau să găsiți unul online.
Alte strategii pentru a face față sindromului Down includ învățarea „trăirii momentului”, așa cum sugerează NDSS, și concentrarea asupra tuturor lucrurilor minunate pe care tu și copilul dumneavoastră le puteți face și bucura împreună.
Pentru a face față sindromului DownUn cuvânt de la Verywell
Majoritatea persoanelor cu sindrom Down duc o viață fericită și intenționată. Mulți sunt capabili să aibă locuri de muncă, să trăiască independent și să aibă relații. În 1983, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down era de 25 de ani. Astăzi, cei cu tulburare trăiesc până la o vârstă medie de 60 de ani. O parte din munca ta ca părinte va fi să-ți pregătești copilul cu sindrom Down pentru a fi la fel de independent pe cat posibil. În funcție de nivelul său de handicap, acest lucru ar putea însemna să-l stabilească să locuiască singur sau cu prietenii sau într-o casă de grup care să ofere sprijin continuu.
Dar dacă tocmai începeți această călătorie, amintiți-vă că drumul care urmează nu poate fi exact cartografiat. Învață cât de mult poți, ia indicii de la copilul tău și, cel mai important, ia-o zi de zi.
Caracteristicile comune ale sindromului Down