Conţinut
- Testul clorurii sudoripare
- Testarea genetică
- Testarea prenatală / preconcepțională
- Screening pentru nou-născut
- Diagnostice diferențiale
Testul clorurii sudoripare
Testul transpirației, denumit mai bine testul clorurii sudoripare, a fost considerat testul preferat de când a fost introdus pentru prima dată în 1959. Testul este extrem de precis, cu o rată pozitivă corectă de 98%.
Cum funcționează testul
Unul dintre simptomele principale ale CF este pielea cu gust sărat.
Acest lucru este cauzat atunci când o formă defectă a unei proteine, cunoscută sub numele de regulator transmembranar al fibrozei chistice (CTFR), obstrucționează fluxul normal de apă și ioni minerali în și din celule.
Atunci când acest lucru apare în glandele sudoripare, acesta împiedică reabsorbția sodiului în celule și determină acumularea de clorură în canalele sudoripare. Deoarece cantitățile excesive de sodiu și clorură sunt împinse aproape de suprafața pielii, acestea se combină pentru a forma sare. Nivelul de acumulare pe piele - în mod specific, conținutul de clorură - poate fi utilizat diagnostic pentru a confirma CF.
Cum se efectuează testul
Testul transpirației este rapid, nedureros și neinvaziv. Poate fi folosit pentru diagnosticarea persoanelor de orice vârstă, deși sugarii sub două săptămâni sau șapte kilograme ar putea să nu poată produce suficientă transpirație pentru a obține un rezultat precis.
În mod similar, o afecțiune obișnuită cunoscută sub numele de edem, caracterizată prin retenție de lichide, poate dilua o probă de sudoare și poate declanșa un rezultat fals negativ.
Testul transpirației se efectuează de obicei pe antebraț, dar se poate face pe coapsa bebelușilor și a copiilor mai mici. Procedura durează aproximativ o oră.
Pentru a efectua un test de transpirație:
- Tehnicianul de laborator plasează doi electrozi pe piele, dintre care unul conține un disc cu un gel care induce transpirația numit pilocarpină.
- Un curent electric mic este apoi livrat prin electrozi pentru a stimula activitatea medicamentului. Acest lucru provoacă o senzație ușoară de furnicături, dar puțin sau deloc disconfort.
- După aproximativ 10 minute, curentul este oprit și electrozii sunt îndepărtați. Pielea este ștearsă curățată și o bucată de hârtie de filtru este aplicată pe zonă.
- Când a fost colectată o cantitate suficientă de transpirație, de obicei după 30 până la 45 de minute, plasturele este îndepărtat și trimis la laborator pentru evaluare.
Există variații ale procedurii, dintre care unele utilizează un singur dispozitiv numit bobină Macroduct atât pentru a efectua stimularea electrică, cât și pentru a colecta transpirația.
Rezultatele testelor sunt de obicei returnate într-o zi sau cam așa. Pentru a asigura acuratețea, trebuie efectuat un test de transpirație la o clinică certificată de Fundația non-profit pentru fibroză chistică (CFF).
Interpretarea rezultatelor
Testul transpirației este capabil să diagnosticheze CF prin concentrația de clorură din proba colectată.
Pentru copii și adulți, intervalele de diagnostic sunt:
- Negativ: mai puțin de 30 mmol / L
- La limita: între 30 și 59 mmol / L
- Pozitiv: 60 mmol / L sau mai mare
Dacă se returnează un rezultat pozitiv, CFF recomandă efectuarea unui al doilea test de transpirație sau a unui test genetic independent pentru a confirma rezultatele.
Un test genetic poate fi preferat dacă testul transpirației este puternic pozitiv, dar simptomele nu sunt pe deplin compatibile cu CF. Acest lucru se datorează faptului că există alte tulburări genetice asociate cu niveluri ridicate de clorură care pot declanșa un rezultat fals pozitiv.
Dacă se returnează un rezultat limită, ar trebui efectuat un al doilea test de transpirație în cazul în care a existat fie o eroare de laborator, fie un eșantion inadecvat de colectare a transpirației. Testarea genetică poate fi, de asemenea, luată în considerare.
Testarea genetică
Testarea genetică poate fi utilizată și pentru diagnosticarea fibrozei chistice prin detectarea mutațiilor genetice specifice asociate bolii. Până în prezent, oamenii de știință au identificat peste 2000 de mutații care pot provoca CF prin producerea de forme defecte ale proteinei CFTR.
Cum funcționează testul
Fibroza chistică este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți mutația CFTR de la ambii părinți pentru a avea boala. Dacă moștenești o singură mutație, nu vei avea CF, dar ești un purtător care poate transmite mutația copiilor tăi.
Deoarece există atât de multe mutații CTFR diferite, nu există un singur test capabil să detecteze toate variațiile. Testul genetic standard, numit panoul ACMG / AGOG, este conceput pentru a detecta cele mai comune 23 de mutații CFTR. Mutațiile au fost selectate pe baza recomandării comune a Colegiului American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) și a Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG).
Cum se efectuează testul
Testarea genetică pentru CF se efectuează de obicei pe o probă de sânge, dar se poate face și prin prelevarea unui tampon de celule din interiorul obrazului. Rezultatele sunt de obicei primite în termen de trei până la cinci zile lucrătoare.
Interpretarea rezultatelor
Dacă testul este utilizat pentru a diagnostica CF, un rezultat pozitiv înseamnă că aveți două copii ale mutației CFTR și, ca urmare, aveți fibroză chistică.
Pe baza tipurilor de mutații pe care le aveți, testul poate fi utilizat și pentru a prezice cât de gravă poate fi boala. De exemplu, dintre mutațiile CTFR de peste 2.000, mutația deltaf508 va fi găsită în aproximativ 70% din cazuri. Dacă moșteniți două dintre acestea de la părinți, veți avea probabil o obstrucție respiratorie mai mare, o descărcare de mucus mai groasă și un pancreas cu funcționare mai slabă.
Pe baza profilului dvs. genetic, un consilier genetic vă poate oferi mai multe informații despre mutațiile dvs. specifice și poate colabora cu medicul dumneavoastră pentru a stabili calea de urmat.
Ghid de discuții despre medicul pentru fibroză chistică
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Testarea prenatală / preconcepțională
Pe lângă diagnosticarea fibrozei chistice, testarea genetică poate fi folosită pentru a ajuta părinții să afle care sunt șansele lor de a avea un copil cu CF. Atunci când este utilizat în acest scop, testul este denumit screening de purtător.
Screeningul purtătorului poate fi utilizat pentru cuplurile care intenționează să rămână însărcinate sau pentru cele care sunt în prezent însărcinate. În acest scop, atât ACMG cât și ACOG susțin screening-ul purtătorului ca parte de rutină a îngrijirii prenatale. Testul poate fi efectuat singur (mai ales dacă o persoană are antecedente familiale de CF) sau ca parte a unui grup extins de teste genetice multiple.
Cum se efectuează testul
Testul poate determina dacă unul sau amândoi aveți o mutație CFTR. A avea mutația nu este atât de neobișnuit pe cât ați putea crede, unele grupuri rasiale prezintă un risc mult mai mare decât altele.
Statistic vorbind, numărul persoanelor care au o mutație CFTR în Statele Unite este de:
- 1 din 29 caucazieni-americani (ceea ce înseamnă un risc 1 din 3.500)
- 1 din 46 hispanici-americani (1 din 10.000 de risc)
- 1 din 65 de afro-americani (1 din 20 000 de risc)
- 1 din 90 de asiatici americani (1 din 100 000 de risc)
Testarea se efectuează inițial pe un partener, de obicei femeia dacă este însărcinată.
Deoarece este nevoie de două copii ale mutațiilor pentru ca CF să apară, un rezultat negativ înseamnă că dumneavoastră, ca cuplu, nu aveți niciun risc de a avea un copil cu CF. Cu toate acestea, dacă sunteți pozitiv, partenerul dvs. trebuie testat.
Dacă amândoi ajungeți să aveți o mutație CFTR, înseamnă că bebelușul dvs. are șanse de 25% să aibă fibroză chistică (două mutații); o șansă de 50% de a fi purtător (o mutație; și o șansă de 25% de a fi neafectat (fără mutații).
Din păcate, nu puteți face nimic ca părinți pentru a influența șansele într-un fel sau altul.
Testarea diagnosticului prenatal
Dacă testarea genetică se efectuează în timpul sarcinii și amândoi sunteți pozitivi pentru mutația CFTR, sunt necesare teste suplimentare pentru a determina dacă fătul are fibroză chistică.
Testarea diagnosticului prenatal vă poate spune cu un grad ridicat de certitudine dacă fătul are boala sau este pur și simplu purtător. Există două proceduri care pot fi utilizate pentru a colecta un eșantion pentru testare:
- Amniocenteza este o procedură în care o cantitate mică de lichid este extrasă din sacul care înconjoară fătul. Acest lucru se face de obicei între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, dar poate fi efectuat chiar până la momentul nașterii.
- Eșantionare de villus corionic (CVS) este o altă procedură în care celulele din proiecțiile asemănătoare degetelor de pe placentă sunt obținute pentru evaluare. CVS poate fi efectuat între 10 și 13 săptămâni de sarcină.
Dacă investigația confirmă faptul că bebelușul dumneavoastră are CF, vă veți întâlni cu un consilier genetic și cu OB-GYN pentru a discuta opțiunile dumneavoastră.
Screening pentru nou-născut
Screeningul la nou-născut al fibrozei chistice este efectuat în mod obișnuit, astfel încât tratamentul să poată fi început devreme pentru a preveni multe dintre manifestările mai grave ale bolii.
În timp ce toate cele 50 de state și districtul Columbia au acum legi care impun screeningul de rutină al FC la nou-născuți, protocoalele de testare variază în funcție de stat.
De la implementarea screeningului universal în 2010, rata diagnosticelor de FC la nou-născuți a crescut de la 10% în 2006 la peste 60% până în 2013.
Cum se efectuează testul
Nou-născuții sunt de obicei testați în prima sau a doua zi de viață. O probă de sânge este extrasă dintr-un vârf de ac pe călcâiul bebelușului și plasată pe o cartelă (numită cartelă Guthrie) și trimisă la un laborator de stat pentru analiză.
Proiectarea se efectuează în trei etape:
- Primul test caută o enzimă pancreatică cunoscută sub numele de tripsinogen imunoreactiv (IRT), care este un marker pentru boală. În timp ce un TIR crescut este puternic sugestiv pentru CF, alte condiții pot declanșa o creștere, inclusiv nașterea prematură. Ca atare, nu este atât diagnosticul de CF, cât un steag roșu al bolii.
- Dacă IRT este ridicat, atunci se efectuează un test genetic. Dacă testul este pozitiv, înseamnă că bebelușul fie are CF fie este purtător.
- Pentru a confirma definitiv diagnosticul, se efectuează un test de transpirație.
Deși aceasta este metoda ideală de screening, nu toate statele impun testarea genetică ca parte a evaluării de rutină. Unele state necesită doar un IRT. În acest caz, în loc să treacă la testarea genetică, bebelușul este retestat la vârsta de două săptămâni. Dacă al doilea IRT este ridicat, bebelușul este pasat direct la un test de transpirație.
Alte state dictează utilizarea atât a testelor IRT, cât și a testelor genetice, eliminând necesitatea unei a doua vizite (și a unui diagnostic potențial ratat).
Diagnostice diferențiale
În timp ce testele utilizate pentru diagnosticarea fibrozei chistice sunt extrem de precise, pot exista momente în care rezultatele sunt neconcludente. S-ar putea să existe o eroare în laborator sau că simptomele, deși sugerează fibroza chistică, sunt de fapt altceva.
În astfel de cazuri, medicul dumneavoastră poate dori să exploreze alte cauze posibile. Printre ei:
- Astm poate imita și uneori coexista cu simptomele respiratorii ale CF. Deoarece nu există teste diagnostice pentru astm, acesta poate fi diferențiat doar prin absența degetelor (frecvente la persoanele cu CF) sau absența mucusului în timpul unei atac respirator acut.
- Bronșiectazii este o afecțiune în care leziunile provocate plămânilor îngreunează eliminarea mucusului. În timp ce CF poate provoca bronșiectazii, la fel și pneumonia și tuberculoza. Pentru a face diferența dintre cauze, medicul poate efectua un test de spută pentru a verifica dacă există viruși, ciuperci sau bacterii sau poate comanda un test de sânge sau de piele pentru tuberculoză.
- Boala celiaca împărtășește simptome gastro-intestinale similare cu CF. Poate fi diferențiat de obicei printr-o biopsie intestinală. Mai mult, persoanele cu boală celiacă văd în general îmbunătățirea simptomelor atunci când glutenul este eliminat din dietele lor.
- Incapacitatea de a prospera înseamnă că bebelușul nu se îngrașă așa cum ar fi de așteptat. În unele cazuri, malnutriția poate declanșa un rezultat fals pozitiv al testului de transpirație. Absența simptomelor respiratorii este de obicei un indiciu că nu este CF.
- Dischinezie ciliară primară (PCD) este o tulburare genetică rară în care celulele microscopice ale sistemului respirator, numite cilii, nu funcționează. Poate fi diferențiat de CF prin niveluri scăzute de IRT.
- Acțiune
- Flip