Defecte congenitale ale ficatului

Conţinut

• Ce sunt defectele congenitale ale ficatului?
• Ce cauzează defecte congenitale ale ficatului?
• Care sunt simptomele defectelor congenitale ale ficatului?
• Cum sunt diagnosticate defecte congenitale ale ficatului?
• Cum sunt tratate defectele congenitale ale ficatului?
• Care sunt complicațiile defectelor congenitale ale ficatului?
• Trăind cu defecte congenitale ale ficatului
• Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?
• Puncte cheie despre defectele congenitale ale ficatului
• Pasii urmatori

Ce sunt defectele congenitale ale ficatului?

Defectele congenitale ale ficatului sunt tulburări hepatice care sunt prezente la naștere. Sunt rare. Aceste tulburări hepatice blochează de obicei căile biliare. Acest lucru afectează fluxul de bilă. Bila este un fluid produs în ficat. Ajută la digestie. Canalele biliare iau bila din ficat și o aduc în vezica biliară pentru a fi depozitată. Apoi transportă bila la intestinul subțire pentru digestie.

Când conductele biliare sunt blocate, bila se acumulează în ficat. Acest lucru dăunează ficatului.

Unele defecte congenitale ale ficatului includ:

• Atrezia biliară. O afecțiune care pune viața în pericol la sugarii în care căile biliare sunt blocate sau s-au dezvoltat anormal. Acest lucru blochează fluxul de bilă din ficat.
• Chist biliar (coledoc). O afecțiune în care canalul hepatic se formează anormal. Acest lucru poate bloca și fluxul de bilă.
• Sindromul Alagille. Prea puține căi biliare asociate cu alte anomalii, inclusiv inimă, os, trăsături faciale, ochi și altele.

Ce cauzează defecte congenitale ale ficatului?

Furnizorii de servicii medicale nu cunosc cauza exactă a defectelor congenitale ale ficatului. Cel mai probabil sunt cauzate de ceva care s-a întâmplat pe măsură ce fătul se dezvoltă sau în jurul datei nașterii. Acest lucru s-ar putea întâmpla din cauza uneia sau mai multora dintre următoarele:

• O infecție virală sau bacteriană după naștere
• O problemă a sistemului imunitar, cum ar fi atunci când sistemul imunitar atacă ficatul sau căile biliare din motive necunoscute
• O mutație genetică. Aceasta este o schimbare de lungă durată a structurii unei gene.
• O problemă în timpul dezvoltării ficatului și a căilor biliare la făt
• Contactul cu substanțe toxice

Care sunt simptomele defectelor congenitale ale ficatului?

Defectele congenitale ale ficatului care afectează fluxul de bilă au unele simptome comune. Simptomele fiecărui copil pot varia, dar pot include:

• Îngălbenirea pielii și a ochilor (icter)
• Urină de culoare închisă
• Scaune palide, albe sau gri
• Masa burta
• Durerea de burtă
• Lipsa în greutate (eșecul de a prospera)

Simptomele defectelor congenitale ale ficatului pot arăta ca alte probleme de sănătate. Discutați întotdeauna cu furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră pentru un diagnostic.

Cum sunt diagnosticate defecte congenitale ale ficatului?

În majoritatea cazurilor, defectele congenitale ale ficatului care afectează fluxul de bilă sunt diagnosticate la naștere sau la scurt timp. Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. va face un istoric complet de sănătate și va efectua un examen fizic. Copilul dumneavoastră poate avea și teste. Acestea includ:

• Analize de laborator (sânge, urină și scaun).
• Teste ale enzimelor hepatice. Analize speciale de sânge pentru a verifica dacă ficatul este roșu sau umflat (inflamat).
• Testele funcției hepatice. Analize speciale de sânge pentru a vedea dacă ficatul funcționează așa cum ar trebui.
• Teste genetice. Teste care caută anumite trăsături, boli sau sunt susceptibile la o boală care poate duce la descendenții care au boala sau starea. Testele genetice includ testarea genetică prenatală.
• Biopsie hepatică. Probele de țesut din ficat sunt îndepărtate (cu un ac sau în timpul intervenției chirurgicale) și verificate la microscop.
• Scanare CT. Acesta este un test imagistic care utilizează raze X și un computer pentru a face imagini detaliate ale corpului. O scanare CT arată detalii ale oaselor, mușchilor, grăsimii și organelor. CT sunt mai detaliate decât razele X generale.
• Ultrasunete. Acest test imagistic utilizează unde sonore de înaltă frecvență și un computer.Creează imagini ale vaselor de sânge, țesuturilor și organelor. Se folosește pentru a vedea organele abdominale interne, cum ar fi ficatul, splina și rinichii. O ultrasunete poate verifica fluxul de sânge prin diferite vase.
• RMN. Acest test imagistic utilizează o combinație de magneți mari, frecvențe radio și un computer. Realizează imagini detaliate ale organelor și structurilor din corp. MRCP (colangiopancreatografia prin rezonanță magnetică) este un tip special de RMN care face fotografii ale căilor biliare și ale organelor interne.

Cum sunt tratate defectele congenitale ale ficatului?

Tratamentul va depinde de tipul de defect congenital al ficatului pe care îl are copilul dumneavoastră. Poate fi necesară intervenția chirurgicală.

Dacă copilul dumneavoastră are un chist coledoc, el sau ea trebuie să facă o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta chistul și pentru a permite fluxul biliar normal. Tipul de intervenție chirurgicală va depinde de locul în care se află chistul, precum și de alți factori.

Sugarii cu atrezie biliară sunt tratați cu un tip de intervenție chirurgicală numită procedura Kasai. Aceasta elimină conductele biliare deteriorate și le înlocuiește cu o secțiune de intestin subțire. Bila curge apoi direct în intestinul subțire. Poate fi necesar un transplant de ficat.

Care sunt complicațiile defectelor congenitale ale ficatului?

Dacă nu sunt tratate, defectele congenitale ale ficatului pot duce la afectarea ficatului și la moarte.

Trăind cu defecte congenitale ale ficatului

Odată ce intervenția chirurgicală este efectuată și defectul este reparat, copiii pot duce adesea o viață sănătoasă. Acest lucru va depinde, de asemenea, de cât de multe leziuni hepatice au apărut înainte de operație.

Dacă copilul dumneavoastră a avut un transplant de ficat:

• El sau ea trebuie să ia medicamente anti-respingere (imunosupresoare). Aceste medicamente ajută la oprirea sistemului imunitar de a ataca noul ficat. Copilul dumneavoastră va trebui să ia aceste medicamente atât timp cât el sau ea are noul ficat.
• Copilul dvs. va trebui probabil să ia suplimente de vitamine.

După tratament, copilul dumneavoastră trebuie verificat în mod regulat de către echipa sa medicală.

Furnizorul copilului dvs. vă poate sugera grupuri de asistență. Acest lucru vă poate ajuta pe dvs. și copilul dvs. să vă adaptați la starea sa.

Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale unui defect hepatic congenital, sunați imediat la furnizorul copilului dumneavoastră. De asemenea, sunați la furnizor dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome după tratament.

Dacă copilul dumneavoastră a fost transplantat de ficat, întrebați echipa medicală a copilului dumneavoastră ce simptome de respingere ar trebui să căutați. De asemenea, întrebați-i când trebuie să apelați furnizorul de servicii medicale al copilului.

Puncte cheie despre defectele congenitale ale ficatului

• Defectele congenitale ale ficatului sunt tulburări hepatice care sunt prezente la naștere. Sunt rare.
• În majoritatea cazurilor aceste tulburări afectează căile biliare.
• Când bila se retrage în ficat, aceasta dăunează ficatului.
• Este adesea nevoie de un anumit tip de intervenție chirurgicală.
• Dacă copilul dumneavoastră are atrezie biliară, poate fi necesar un transplant de ficat.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră:

• Cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.
• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
• La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți toate instrucțiunile noi pe care vi le oferă furnizorul pentru copilul dumneavoastră.
• Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
• Întrebați dacă starea copilului dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
• Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
• Știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.
• În cazul în care copilul dvs. are o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
• Aflați cum puteți contacta furnizorul copilului dumneavoastră după programul de lucru. Acest lucru este important dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.