Conţinut
Choroideremia este o tulburare moștenită rară care determină pierderea progresivă a vederii, ducând în cele din urmă la orbire completă. Choroideremia afectează în principal bărbații datorită etiologiei sale legate de X. Starea este cunoscută și sub denumirea de scleroză coroidiană și distrofie tapetochoroidală progresivă.Choroideremia afectează aproximativ una din 50.000 până la 100.000 de persoane și reprezintă aproximativ 4% din orbire. Deoarece simptomele sale sunt foarte asemănătoare cu alte tulburări oculare, se crede că afecțiunea este subdiagnosticată.
Simptome
Primul simptom al coroidemiei este dezvoltarea orbirii nocturne (vedere slabă în întuneric), care apare de obicei în timpul copilăriei. Unii bărbați, cu toate acestea, nu observă reducerea vederii nocturne până la adolescenții mijlocii până la târziu. Orbirea nocturnă este urmată de o pierdere a vederii la periferia mijlocie și o scădere a capacității de a vedea detalii.
Punctele oarbe încep să apară într-un inel neregulat, lăsând mici pete de vedere în periferie, în timp ce vederea centrală este încă menținută. Pe măsură ce boala progresează, pierderea vederii periferice se agravează, ducând la „viziunea în tunel”.
Pierderea vederii culorii poate apărea și pe măsură ce are loc degenerarea maculei. În cele din urmă, viziunea este complet pierdută.
Majoritatea persoanelor cu choroideremie mențin o acuitate vizuală bună în anii 40 de ani, dar își pierd vederea din timpul vârstei de 50 până la 70 de ani.
Cauze
Gena care provoacă corideremia este localizată pe cromozomul X, deci afecțiunea este diagnosticată aproape exclusiv la bărbați, deși purtătorii de sex feminin pot prezenta ocazional simptome mult mai ușoare. Choroideremia afectează retina, stratul subțire de țesut care acoperă partea din spate a ochiului pe interior. Mutațiile genei coroidemiei determină moartea prematură a celulelor retinei.
Diagnostic
Medicii oculari folosesc mai multe teste pentru a diagnostica corect corideremia. Atunci când un pacient tânăr se plânge de pierderea vederii nocturne, se recomandă un examen oftalmologic complet pentru a verifica semnele afecțiunii. Diagnosticul de corideremie poate fi confirmat de simptome, rezultatele testelor și un istoric familial în concordanță cu moștenirea genetică.
- Examinarea fundului: Un examen de fundus poate dezvălui zone petrecute de degenerescență corioretinală în periferia mijlocie a fundusului. Aceste modificări ale fundului sunt urmate de un scotom inelar vizibil, o zonă de orbire observată în timpul unui test de câmp vizual.
- Electroretinogramă (ERG): O electroretinogramă poate prezenta un model de degenerare în tije și conuri.
- Angiografie cu fluoresceină: Acest test poate dezvălui zone de deteriorare în fovea.
- Autofluorescența fundului: Testarea poate arăta zone de atrofie în fundul fundului.
- OCT: Examenul OCT poate dezvălui o creștere a grosimii retinei în cursul inițial al bolii, dar se poate diminua progresiv pe măsură ce boala avansează.
- Testarea genetică: Testele genetice sunt folosite pentru a confirma prezența mutației genei coroidemiei.
Tratament
În acest moment, nu există tratament sau tratament pentru corideremie. Pe măsură ce boala progresează, se pot dezvolta și alte probleme de vedere. Pot fi necesare tratamente suplimentare dacă se dezvoltă alte probleme de vedere, cum ar fi cataracta și umflarea retinei. Deși nu se poate face nimic pentru a opri sau inversa degenerescența retiniană cu corideremie, există pași care pot fi luați pentru a încetini rata pierderii vederii.
Medicii sugerează adăugarea multor fructe proaspete și legume cu frunze verzi în dietă.Sunt recomandate și suplimente de vitamine antioxidante, împreună cu aportul regulat de alimente bogate în acizi grași omega-3. Luteina a fost, de asemenea, identificată ca un supliment pentru a reduce progresia atrofiei și pierderea vederii în coroidemie. Purtarea ochelarilor de soare cu protecție UV este, de asemenea, foarte recomandată.
Succesul recent în tratamentul anumitor tulburări genetice a adus speranța dezvoltării unui tratament de succes pentru coroidemie. Deoarece corideremia este o boală genetică și cauzată de mutația unei gene, este un candidat promițător pentru terapia genică de succes. Un alt tratament potențial care poate ajuta la restabilirea vederii după ce a fost pierdut mai târziu în viață este terapia cu celule stem.
Copiind
Gestionarea pierderii majore a vederii a fost comparată cu „etapele durerii” trăite după pierderea unei persoane dragi. O persoană poate începe cu negarea și furia după diagnostic, apoi progresează spre depresie și, în cele din urmă, spre acceptare.
Înțelegerea diferitelor etape ale bolii vă va ajuta să vă înțelegeți sentimentele, precum și să vă ușurați temerile. Amintiți-vă că mai mult de trei milioane de persoane din Statele Unite cu vârsta de peste 40 de ani sunt orbi din punct de vedere juridic sau trăiesc cu o vedere slabă. Ajungeți la alții care se confruntă cu pierderea vederii pentru sprijin, sfaturi și încurajare.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce în prezent nu există un tratament cunoscut pentru corideremie, boala este o țintă bună pentru terapia genică și există noi studii în curs care examinează opțiunile de terapie genetică pentru tratament. Aceste studii sunt încurajatoare și, sperăm, vor prezenta o modalitate de a trata pacienții în viitorul apropiat.
Fundația pentru Cercetarea Choroideremiei oferă sprijin persoanelor cu corideremie și strânge bani pentru cercetări ulterioare.
Cum să trăiești cu pierderea vederii