Riscul de apariție a tumorilor ovariene și a cancerului de piele este crescut odată cu sindromul nevocelular bazal (denumit și sindrom Gorlin sau carcinom nevoocelular bazal), un sindrom genetic autosomal dominant rar. Caracteristicile asociate cu sindromul nevocelular bazal pot include următoarele:
Dezvoltarea a mai mult de 2 carcinoame bazocelulare (cancer al stratului exterior al pielii) înainte de vârsta de 20 de ani
Chisturi în maxilar
Aspect facial caracteristic
Calcificarea falxului (o variație a aspectului craniului care este vizibilă la raze X)
Gropi în palmele și tălpile picioarelor
Macrocefalie (dimensiunea mărită a capului)
Anomalii coaste sau vertebrale
Risc crescut de medulloblastom (tumoare malignă pe creier) în timpul copilăriei
Risc crescut de fibroame cardiace sau ovariene (tumori benigne sau necanceroase)
Sindromul nevocelular bazal este cauzat de modificările unei gene supresoare tumorale, numită PTCH1. Această genă este localizată pe cromozomul 9. Mutațiile acestei gene pot crește riscul unor cancere.
Testarea genetică moleculară a PTCH1 este disponibilă pe bază clinică.
Genele supresoare tumorale controlează de obicei creșterea celulară și moartea celulelor. Fiecare persoană se naște cu două copii ale fiecărei gene supresoare tumorale, una moștenită de la mama sa și una de la tatăl său. Ambele copii ale unei gene supresoare tumorale trebuie modificate sau mutate, înainte ca o persoană să poată dezvolta cancer. Cu sindromul nevocelular bazal, prima mutație este moștenită fie de la mamă, fie de la tată. Acest lucru se întâmplă în 70% până la 80% din cazuri. În 20% până la 30% din cazuri, prima mutație nu este moștenită. Apare pentru prima dată (de novo) la persoana afectată. Dacă de novo sau moștenită, această primă mutație este prezentă în toate celulele corpului de la concepție. Se numește mutație a liniei germinale.
Dacă o persoană care are o mutație a liniei germinale va dezvolta cancer și unde se va dezvolta cancerul (cancerele) depinde de unde (ce tip de celule) se întâmplă a doua mutație. De exemplu, dacă a doua mutație este în piele, atunci se poate dezvolta cancer de piele. Dacă se află în ovar, atunci se poate dezvolta cancer ovarian. Procesul de dezvoltare a tumorii are nevoie de fapt de mutații în gene multiple de control al creșterii. Pierderea ambelor copii ale PTCH1 este doar primul pas al procesului. Nu se știe ce cauzează aceste mutații suplimentare. Cauzele posibile includ expuneri chimice, fizice sau biologice de mediu (cum ar fi lumina soarelui) sau erori întâmplătoare atunci când celulele se copiază singure.
Unii oameni care au moștenit o mutație genetică supresoare a tumorii liniei germinale nu pot dezvolta niciodată cancer. Acest lucru se datorează faptului că nu au niciodată a doua mutație necesară pentru a elimina funcția genei și a începe procesul de formare a tumorii. Acest lucru poate face ca cancerul să pară sări peste generații într-o familie. Dar, în realitate, mutația este prezentă. Persoanele cu mutație PTCH1, indiferent dacă dezvoltă cancer, au șanse de 50/50 să transmită mutația fiecăruia dintre copiii lor.
De asemenea, este important să ne amintim că gena responsabilă de sindromul nevocelular bazal nu este localizată pe cromozomii sexuali. Prin urmare, mutațiile pot fi moștenite din partea mamei sau din partea tatălui familiei.
Dacă aveți antecedente familiale de cancer, discutați acest lucru cu furnizorul dvs. de asistență medicală și întrebați dacă ar trebui să fiți examinat pentru un sindrom de cancer familial și examinat pentru dezvoltarea anumitor tumori.