Conţinut
- Genele cancerului de sân
- Cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică
- Laborator vs. Testare la domiciliu
- Kituri de testare a genei cancerului de sân
- Susținerea unui test la domiciliu
- Când rezultatele sunt pozitive
- Când rezultatele sunt negative
- Screening-uri pentru cancerul de sân
Potrivit Rețelei Naționale Comprehensive pentru Cancer, cancerul de sân se numără printre principalele cauze de cancer la femei. Potrivit estimărilor Institutului Național al Cancerului, se anticipează că peste 268.000 de femei vor fi diagnosticate cu cancer de sân în 2019. Și, în ciuda progreselor înregistrate în diagnosticarea și tratamentul precoce al cancerului de sân, peste 41.760 de femei sunt așteptate să moară de această afecțiune în 2019.
Genele cancerului de sân
Genele cancerului de sân sunt mutații genetice (defecte) care cresc riscul de a avea cancer de sân. Unele dintre mutațiile genetice care au fost identificate în asociere cu cancerul de sân includ mutații BRCA1, BRCA2 și non BRCA, inclusiv PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 și NBN.
Numele date mutațiilor se bazează adesea pe localizarea lor în cromozom, pe omul de știință sau pe laboratorul în care au fost descoperite sau pe o descriere a funcției normale a genei.
Genele cancerului de sân pot crește riscul de cancer de sân printr-o serie de mecanisme. Există multe gene normale în organism care lucrează pentru a proteja împotriva cancerului. Defectele și modificările acestor gene diminuează capacitatea naturală a organismului de a combate boala.
De exemplu, PTEN poartă acest nume deoarece descrie o mutație a genei fosfatazei și a omologului TENsin, care, în condiții normale, ajută la prevenirea creșterii tumorii. Când această genă este anormală, poate permite tumorilor să crească, iar un defect al acestei gene este una dintre anomaliile genetice asociate cu cancerul de sân.
Uneori, având mai mult de o mutație a cancerului de sân crește riscul de a dezvolta cancer de sân sau cancer ovarian.
Cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică
De obicei, testarea genetică pentru cancerul de sân se face la femeile care au un istoric familial puternic al bolii. Există dovezi că a avea rude cu cancer de sân crește șansele ca una sau mai multe gene de cancer de sân să apară în familie.
Conform ghidurilor Rețelei Naționale Comprehensive pentru Cancer (NCCN), testarea genetică este recomandată femeilor care îndeplinesc anumite criterii:
- Având cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani
- Având cancer ovarian la orice vârstă
- Având o rudă de sânge cu o mutație cunoscută a cancerului de sân (de exemplu, BRCA) sau o rudă de sânge care a avut două sau mai multe tipuri de cancer de sân primar
- Având mai multe rude de sânge pe aceeași parte a familiei cu cancer de sân, cu cel puțin unul diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani sau un membru al familiei de sex masculin cu cancer de sân
În plus față de acestea, există o varietate de alte criterii pe care NCCN le consideră factori de risc care justifică evaluarea genetică. Liniile directoare implică în primul rând istoricul familial și istoricul personal al cancerului de sân sau ovarian și, uneori, istoricul personal al altor tipuri de cancer.
Planul tău genetic pentru cancerLaborator vs. Testare la domiciliu
Testarea diagnosticului pentru cauzele genetice ale cancerului de sân se face în mod tradițional într-un cadru medical, cu un test genetic comandat și interpretat de un medic. În general, consilierea genetică și planificarea tratamentului sunt aranjate împreună cu aceasta.
Printre beneficiile acestui lucru, eșantionul dvs. este probabil să fie tratat în mod fiabil, iar medicul dumneavoastră este conectat la rezultate, ceea ce vă poate ajuta să înțelegeți concluziile.
Asigurarea dumneavoastră de sănătate poate plăti sau nu pentru testarea genetică clinică a cancerului de sân, dar există o probabilitate mai mare ca costul să fie acoperit dacă îndepliniți criteriile recomandate enumerate mai sus. Este puțin probabil ca asigurarea să acopere un test genetic la domiciliu.
Cu toate acestea, din cauza gravității bolii, unele femei optează pentru teste genetice, chiar dacă asigurarea lor de sănătate nu va acoperi costurile. Aceștia pot face acest lucru într-un cadru clinic sau pot opta pentru utilizarea unui kit de testare la domiciliu.
Testele la domiciliu sunt ușor accesibile (multe pot fi comandate online sau chiar cumpărate la o farmacie), iar unele au un preț mai accesibil decât un test pe care l-ați primi prin intermediul medicului dumneavoastră. Dar există și alte considerații importante de reținut.
Precizie
Laboratorul pe care îl folosește medicul dumneavoastră este obligat să respecte reglementările federale și eventual cerințele de stat suplimentare referitoare la modul în care se face testul, calificările profesioniștilor de laborator și procedurile de control al calității. Conform Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, aceste standarde (Amendamentele de îmbunătățire a laboratorului clinic sau CLIA) ajută la asigurarea validității analitice a testelor genetice - adică cât de bine prezice testul dacă este sau nu o genă sau o modificare genetică.
Cu toate acestea, nu toate testele genetice directe pentru consumatori pentru cancerul de sân sau orice altă boală sunt certificate CLIA, deci nu puteți fi siguri că rezultatele sunt corecte. În plus, un rezultat negativ al testului poate însemna că nu aveți gena (ele) specială (e) la care analizează testul la domiciliu, dar asta nu înseamnă că nu aveți o altă genă care vă afectează riscul.
Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) avertizează că testele la domiciliu nu trebuie considerate înlocuitoare pentru a fi evaluate de medicul dumneavoastră.
Obținerea de rezultate
Când susțineți un test la domiciliu, sunteți, în multe privințe, pe cont propriu. Tu singur primești rezultatele - și tu singur decizi ce să faci (sau nu) cu ele. În unele cazuri, rezultatele pozitive pot provoca suferință emoțională care altfel ar putea fi verificată sau gestionată de un medic. De asemenea, este obișnuit ca oamenii să interpreteze greșit rezultatele și semnificația acestora, prezentând o imagine inexactă a riscului lor de cancer mamar.
De fapt, experții și-au exprimat îngrijorarea cu privire la faptul că testul genetic auto-administrat pentru cancerul de sân ar putea oferi femeilor și celor dragi un sentiment fals de siguranță dacă testul nu arată o genă defectă.
Unele truse de testare la domiciliu includ un număr de telefon pe care îl puteți apela pentru consiliere genetică. Deși acesta este un plus, nu ar trebui să vă așteptați să obțineți același ajutor cu deciziile de tratament ca și când ați consulta medicul. Este posibil să vi se ofere informații exacte despre procentul de persoane cu o mutație genetică specifică care continuă să dezvolte cancer de sân, de exemplu, dar aceste informații nu vor fi puse în context date ta antecedente medicale și familiale complete, care este un avantaj pe care medicul dumneavoastră îl poate oferi.
Când vine vorba de o astfel de problemă majoră de sănătate, majoritatea femeilor ar beneficia de îndrumarea profesională a unei echipe medicale care are experiență cu boala.
Kituri de testare a genei cancerului de sân
Primul (și, în prezent, singurul) test de genă al cancerului de sân aprobat de FDA, Raportul privind riscul de sănătate genetică (GHR) al Serviciului personal al genomului pentru BRCA1 / BRCA2 (variante selectate), a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) ) în 2018. Trusa de testare este furnizată de 23andMe, o companie care este populară pentru producerea de rapoarte care identifică strămoșii unei persoane și țările de origine.
Testul la domiciliu poate identifica trei mutații genetice diferite BRCA1 și BRCA2 care tind să fie asociate cu cancerul de sân în rândul femeilor de origine evreiască Ashkenazi. Potrivit rapoartelor, femeile ashkenazi care au testat pozitiv pentru aceste anomalii genetice pot avea o șansă de 50% până la 75% la sută de a dezvolta cancer de sân, care este semnificativ mai mare decât riscul pentru femeile care nu suferă de mutații. Aceste mutații apar rar la alte populații etnice.
Acest test genetic special a fost pus la dispoziție inițial de 23andMe în 2010 și a fost întrerupt la solicitarea agențiilor de reglementare până când testarea ulterioară a validat acuratețea rezultatelor. După ce au fost aprobate teste suplimentare în conformitate cu standardele de reglementare, testul a devenit din nou disponibil.
Testele genetice la domiciliu sunt disponibile prin intermediul altor companii și puteți avea teste genetice pentru alte boli, în afară de cancerul de sân. În timp ce alte truse de testare pot oferi informații valoroase, este greu pentru un consumator să știe cu siguranță. Deoarece kiturile de testare care nu sunt aprobate federal nu au trecut prin procesul riguros de aprobare FDA, nu este clar dacă funcționează. Și, deoarece acestea nu sunt reglementate de FDA, este posibil să nu aveți acces la datele și înregistrările lor.
O imagine parțială a riscului dumneavoastră
Testul 23andMe detectează doar trei din mai mult de 1.000 de mutații BRCA cunoscute. Există o serie de alte gene cunoscute ale cancerului de sân și există chiar și alte mutații genetice BRCA1 și BRCA2 legate de boală.
Deși util într-o anumită măsură, acest fapt important trebuie reținut. În anunțul său cu privire la aprobare, FDA a evidențiat acest lucru și a spus: „Acest test oferă informații anumitor indivizi care ar putea fi expuși unui risc crescut și care altfel nu ar putea face screening genetic ... dar are o mulțime de avertismente”.
Este important să utilizați acest test și orice test de bricolaj cu conștientizarea deplină a ceea ce poate și nu poate face.
Cele mai bune 6 kituri de testare ADN din 2020Susținerea unui test la domiciliu
Dacă decideți să mergeți mai departe cu testul genetic pentru cancerul de sân, faceți-vă singur, ar trebui să programați din timp o întâlnire cu medicul dumneavoastră pentru a discuta ce ar trebui să faceți cu rezultatele atunci când acestea vor intra. Dacă aveți un prieten sau un membru al familiei vă simțiți confortabil împărtășind această experiență, explicați-vă planul și întrebați dacă puteți conta pe sprijinul lor.
Dacă doriți să efectuați un test genetic al cancerului de sân disponibil în comerț, îl puteți cumpăra online sau fără prescripție medicală și puteți administra testul pe cont propriu.
Pur și simplu veți colecta un eșantion de salivă conform instrucțiunilor pachetului, îl veți împacheta corespunzător pentru a fi trimis prin poștă pentru analiză și așteptați rezultatele.
Când rezultatele sunt pozitive
Dacă aveți un rezultat pozitiv la un test genetic la domiciliu, trebuie să discutați și să verificați rezultatele cu medicul dumneavoastră. Este posibil să aveți nevoie de teste genetice suplimentare care să identifice o varietate diferită de gene decât testele efectuate la domiciliu sau care sunt mai relevante pentru istoricul familiei și factorii de risc.
Unele femei care au un risc genetic cunoscut de cancer mamar au optat pentru examinări diagnostice suplimentare, cum ar fi imagistica și biopsia. Și unele femei au făcut chiar pasul mai drastic de a avea un tratament chirurgical preventiv - chiar și în absența cancerului.
Femeile cu gene de cancer mamar au avut proceduri precum mastectomia (îndepărtarea sânilor), ooforectomia (îndepărtarea ovarelor) sau histerectomia (îndepărtarea uterului) deoarece unele mutații ale cancerului de sân sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de cancer ovarian sau uterin .
Având în vedere toate acestea, devine clar că deciziile privind diagnosticul suplimentar și tratamentul suplimentar sunt foarte complexe și pot schimba viața, necesitând contribuții și sfaturi de la profesioniștii medicali cu experiență care au văzut rezultatele cancerului, precum și rezultatele tratamentului.
Cancerul de sân în stadiu incipient - Decizia ce trebuie făcutCând rezultatele sunt negative
Nu este clar cum și de ce apare cancerul de sân. În acest moment, majoritatea cancerelor de sân nu sunt asociate cu o mutație genetică sau cu o componentă familială / ereditară. Multe femei care dezvoltă cancer de sân sunt primele din familiile lor care suferă de boală.
Există multe tipuri diferite de cancer mamar, cum ar fi carcinomul medular, carcinomul papilar, carcinomul ductal și altele. Fiecare dintre aceste tipuri are un aspect diferit la microscop și este foarte probabil ca fiecare tip să aibă o cauză diferită. De asemenea, este foarte probabil să existe mai multe cauze pentru fiecare tip individual de cancer de sân. Unii factori de risc includ fumatul, expunerea la terapia hormonală și obezitatea.
Prin urmare, este foarte important să nu luați un rezultat normal al testului, asigurându-vă 100% că nu riscați să dezvoltați cancer de sân. Rețineți, de asemenea, că testele genetice la domiciliu pot detecta doar câteva dintre genele cunoscute ale cancerului de sân.
Screeningul recomandat pentru cancerul de sân se aplică în continuare dvs. chiar dacă aveți un test genetic normal.
Screening-uri pentru cancerul de sân
Este important să știți că, chiar dacă nu aveți niciuna dintre genele despre care se știe că sunt asociate cu cancerul de sân, ați putea dezvolta în continuare boala. Examinările clinice ale sânilor (la verificarea anuală a sondei), mamografiile (începând cu vârsta de 45 de ani, cu excepția cazului în care medicul dumneavoastră recomandă altfel) și autoexaminările lunare ale sânilor sunt printre cele mai de încredere modalități de depistare a cancerului de sân.
Un cuvânt de la Verywell
Când aveți acces la un test care vă poate prezice șansele de a face o boală gravă, cum ar fi cancerul de sân, poate părea greu să renunțați la această oportunitate. Cu toate acestea, în acest moment, un test la domiciliu poate identifica doar câteva dintre numeroasele gene ale cancerului de sân. Preluarea propriei sănătăți este un pas împuternicit. Rețineți doar că veți avea nevoie de sprijin medical, social și emoțional dacă obțineți rezultate pozitive. Și amintiți-vă: Deși un rezultat negativ este ideal, nu trebuie luat ca o asigurare că nu veți avea niciodată cancer la sân.