Conţinut
- Ce este amiloidoza?
- Ce cauzează amiloidoza?
- Tipuri de amiloidoză
- Simptome de amiloidoză
- Diagnosticul amiloidozei
- Tratamentul amiloidozei
Ce este amiloidoza?
Amiloidoza este o boală rară caracterizată printr-o acumulare de depozite anormale de amiloid în organism. Depozitele de amiloid se pot acumula în inimă, creier, rinichi, splină și alte părți ale corpului. O persoană poate avea amiloidoză într-un organ sau mai multe.
Ce cauzează amiloidoza?
Amiloidoza poate fi secundară unei stări de sănătate diferite sau se poate dezvolta ca stare primară. Uneori se datorează unei mutații a unei gene, dar alteori cauza amiloidozei rămâne necunoscută.
Tipuri de amiloidoză
Amiloidoza cu lanț ușor (AL) poate afecta rinichii, splina, inima și alte organe.Persoanele cu afecțiuni precum mielom multiplu sau o boală a măduvei osoase numită macroglobulinemie a lui Wadenström sunt mai susceptibile de a avea amiloidoză AL.
AL începe în celulele plasmatice din măduva osoasă. Celulele plasmatice creează anticorpi cu proteine cu lanț greu și cu lanț ușor. Dacă celulele plasmatice suferă modificări anormale, ele produc proteine în exces ale lanțului ușor care pot ajunge în fluxul sanguin. Aceste biți proteici deteriorați se pot acumula în țesuturile corpului și pot deteriora organele vitale, cum ar fi inima.
Amiloidoza AA este cauzată de fragmente de proteină amiloidă A și afectează rinichii în aproximativ 80% din cazuri. Poate complica bolile cronice caracterizate prin inflamație, cum ar fi artrita reumatoidă (RA) sau boala inflamatorie intestinală (IBS).
Amiloidoza transtiretinei (ATTR) poate fi moștenit de la un membru al familiei (amiloidoză familială). Este posibil ca persoanele de origine africană să poarte gena care provoacă acest tip de amiloidoză. Transtiretina este o proteină cunoscută și sub numele de prealbumină. Se face în ficat. Excesivul normal (ATTR de tip sălbatic) sau transtiretina mutantă pot provoca depozite de amiloid.
Există și alte forme de amiloidoză, inclusiv APOA1, gelsolin, fibrinogen și lizozim.
Simptome de amiloidoză
Semnele și simptomele amiloidozei includ:
- Simțire foarte slabă sau obosită
- Slăbit fără să încerc
- Umflături în burtă, picioare, glezne sau picioare
- Amorțeală, durere sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor
- Piele care se învinețește ușor
- Pete purpurii (purpură) sau zone cu piele învinețită în jurul ochilor
- Sângerarea mai mult decât de obicei după o accidentare
- Dimensiune crescută a limbii
- Respirație scurtă
Pe măsură ce amiloidoza progresează, depunerile de amiloid pot afecta inima, ficatul, splina, rinichii, tractul digestiv, creierul sau nervii.
Problemele cu rinichii pot duce la prea multe proteine în urină. Dacă depunerile de amiloid blochează filtrele din rinichi, este posibil să aveți umflături sau chiar insuficiență renală.
Diagnosticul amiloidozei
Pentru a vedea dacă aveți amiloidoză, este posibil ca medicul dumneavoastră să comande teste. Un test de urină și un test de sânge pot fi urmate de una sau mai multe proceduri imagistice pentru a arunca o privire asupra organelor interne ale corpului, cum ar fi ecocardiograma, testul cardiac nuclear sau ecografia hepatică. Poate fi necesar un test genetic pentru a vedea dacă aveți forma familială de amiloidoză.
Este posibil să vi se efectueze o biopsie, în care medicul vă ia o mică probă din măduva osoasă sau un alt organ pentru a le examina la microscop.
Tratamentul amiloidozei
Obiectivele tratamentului cu amiloidoză sunt de a încetini progresia, de a reduce impactul simptomelor și de a prelungi viața. Terapia efectivă depinde de ce formă de amiloidoză aveți. Medicul dumneavoastră poate discuta:
Chimioterapie : Unele medicamente utilizate pentru a distruge celulele canceroase sau a le opri din creștere pot opri, de asemenea, creșterea celulelor care produc proteina anormală la persoanele cu amiloidoză AL.
Transplant de măduvă osoasă : De asemenea, numit „transplant de celule stem”, această procedură utilizează celule stem sănătoase din propriul corp. Celulele stem sunt eliminate din sânge și apoi primiți chimioterapie pentru a ucide celulele anormale din măduva osoasă. Ulterior, celulele stem sunt infuzate înapoi în corpul dumneavoastră, unde se deplasează către măduva osoasă și înlocuiesc celulele nesănătoase distruse de chimioterapie. Dacă aveți amiloidoză AL, medicul dumneavoastră poate discuta cu dumneavoastră acest tratament.
Medicamente: FDA a aprobat recent mai multe medicamente pentru amiloidoza transtiretinei. Aceste medicamente funcționează fie prin „reducerea la tăcere” a genei TTR, fie prin stabilizarea proteinei TTR. Ca urmare, o altă placă amiloidă nu ar trebui să se depună în organe. Pentru ce medicament sunteți eligibil va depinde de simptomele dvs. și dacă aveți sau nu forma ereditară de amiloidoză TTR.
Studiu clinic : Este posibil ca medicul sau asistenta să vă poată furniza informații cu privire la studiile de cercetare care utilizează voluntari pentru a testa noi medicamente și proceduri.
Medicul dumneavoastră poate continua să vă testeze pentru a vă asigura că nivelurile anormale de proteine din corpul dumneavoastră au scăzut și pentru a verifica funcția organelor corpului.