Conţinut
Amelogenesis imperfecta este o boală dentară ereditară care afectează 1 din 14.000 în S.U.A. Copiii cu amelogenesis imperfecta nu produc proteine funcționale care sunt necesare pentru a crea și a depune smalțul eficient. Drept urmare, dinții lor pot fi decolorați, deformați sau fragili și, în majoritatea cazurilor, necesită lucrări dentare pentru conservarea sau înlocuirea dinților.Simptome
Amelogeneza imperfectă poate provoca simptome specifice care afectează dinții și mușcă, inclusiv:
- Decolorarea dinților galben, maro, gri sau alb (înzăpezit)
- Smalț subțire, moale sau fragil
- Creșterea neobișnuită a dinților
- Dinți neuniformi, noduli sau crestați
- Sensibilitate extremă a dinților
- Mușcătură deschisă (fălci nealiniate)
Unele dintre riscurile și complicațiile suplimentare asociate cu amelogeneza imperfectă includ:
- Cavități dentare (carie)
- Uzura dinților, crăparea și tăierea
- Exces de acumulare de tartru
- Gingii mari sau umflate (hiperplazie gingivală)
- Putregaiul dinților
- Infecția țesuturilor și a oaselor dinților din jur
Cauze
O genă este ca un plan care este folosit pentru a crea proteine și, în cele din urmă, structuri mai mari în corp. Când mutațiile genetice sau alte defecte cromozomiale schimbă informațiile dintr-o genă, este posibil ca proteina creată să nu funcționeze corect. Amelogeneza imperfectă afectează proteinele pe care organismul le folosește în mod normal pentru a produce smalțul dinților.
Există mai multe proteine care sunt necesare pentru a face corect smalțul. Acestea includ:
- Enamelin
- Ameloblastina
- Amelotina
- Tuftelin
- Amelogenina
- Sialofosfoproteină dentină
- Kallikrein 4
- Metaloproteinaza matricială 20
- Alții
Există cel puțin 10 gene cunoscute ca fiind necesare pentru creșterea smalțului și atunci când sunt prezente mutații în aceste gene, acestea împiedică formarea corectă a smalțului în timpul dezvoltării dinților.
Diagnostic
Diagnosticul amelogenezei imperfecte se bazează atât pe un istoric familial atent, cât și pe evaluarea caracteristicilor dentare. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a înțelege cauza și ereditatea afecțiunii. Imagistica cu raze X poate fi utilă pentru clasificarea tulburării după tip. Aceste sisteme de clasificare s-au schimbat de-a lungul timpului, iar unele favorizează caracteristicile fizice ale dinților pentru clasificare, în timp ce altele folosesc ereditatea și cauza genetică subiacentă ca etichete de diagnostic primare sau secundare.
Cele patru tipuri definite de caracteristicile fizice, diagnosticate cu imagistica cu raze X, se bazează pe diferențele de densitate a smalțului dintre tipuri. Acestea sunt tipurile:
- Tipul 1 (hipoplastic): Coroanele dinților pot fi mai mici decât în mod normal, cu caneluri și gropi în smalțul dintelui. Dinții sunt adesea decolorați și o mușcătură deschisă împiedică întâlnirea dinților.
- Tipul 2 (hipomaturare): Smalțul dinților este adesea decolorat cu o textură aspră, fără sâmburi, dar grosime normală. Smalțul poate fi deosebit de moale sau fragil și predispus la deteriorare și sensibilitate. O mușcătură deschisă tinde să fie prezentă.
- Tipul 3 (hipocalcificat): Similar cu caracteristicile prezente în tipul 2, dar smalțul pare mai cremos și tartrul se poate acumula rapid. Smalțul este moale și poate fi deteriorat rapid.
- Tipul 4 (hipomaturare-hipoplazie cu taurodontism): Dinții sunt adesea mai mici și decolorați cu pete. Smalțul este mai subțire decât în mod normal și sunt prezente gropi. Taurodontismul este atunci când camera pulpară, un spațiu din rădăcina dintelui, este mai mare decât în mod normal.
Diferite forme de amelogeneză imperfectă pot fi moștenite în mod dominant, recesiv sau cu anomalii prezente pe cromozomul X. Se știe că unele mutații genetice urmează un model specific de moștenire, în timp ce altele sunt cunoscute ca fiind moștenite în mai multe moduri - în special gena ENAM.
Diagnostic diferentiat
Atunci când se analizează un diagnostic de amelogeneză imperfectă, poate fi necesar să se excludă alte cauze potențiale care pot duce la simptome și semne similare. Unele dintre acestea includ:
- Fluoroza dentară: Cea mai comună explicație alternativă a problemelor cu smalțul este fluoroză dentară. O parte din smalț este prezentă la naștere, dar restul este produs în momente diferite pe parcursul primului an de viață. Dacă un copil consumă cantități mari de fluor - adesea din consumul de pastă de dinți cu fluor sau de băut apă cu un conținut ridicat de fluor - etapele dezvoltării smalțului pot fi perturbate. În cazuri moderate până la severe, acest lucru poate lăsa unii dinți pătați, sau fragile în timp ce alți dinți care se dezvoltă la un moment diferit pot fi neafectați.
- Aciditate excesivă: Aciditatea poate afecta, de asemenea, modul în care se păstrează smalțul. Vărsăturile cronice din primul an de viață pot, de asemenea, să slăbească dezvoltarea smalțului, provocând simptome similare amelogenezei imperfecte.
- Hipomineralizare molar-incisivă (MIH): Aceasta este o afecțiune în care smalțul incisivilor și primilor molari lipsește smalțul și este decolorat.
Există, de asemenea, mai multe sindroame care pot fi legate de afecțiune și pot fi luate în considerare.
Sindromul tricho-dento-osos (TDO) este o afecțiune care poate avea simptome similare amelogenezei imperfecte, în special cu taurodontismul și nu este clar dacă cauzele lor de bază sunt legate.
Sindromul Kohlschutter, platyspondyly, nefrocalcinoza și distrofia tijei conului pot apărea împreună cu amelogeneza imperfectă.
Tratament
Obiectivele tratamentului pentru amelogeneza imperfectă sunt de a optimiza atât funcția, cât și aspectul cosmetic al dinților și sunt menite să:
- Ameliorează durerea asociată afecțiunii
- Păstrați dinții și smalțul
- Păstrați sau restabiliți funcția dentară
- Abordați preocupările psihosociale, inclusiv aspectul cosmetic
Tratamentul precoce al amelogenezei imperfecte implică lucrări dentare pentru a proteja dinții de lapte ai sugarului pe măsură ce aceștia intră. Dezvoltarea normală ar trebui promovată cât mai mult posibil.
Ca parte a dezvoltării timpurii, coroanele metalice sunt montate pe dinții din spatele gurii și coroanele din policarbonat sau umpluturile compozite sunt montate pe dinții din față. Se folosesc de obicei anestezice locale, dar poate fi necesară o anestezie generală pentru procedură. În funcție de momentul acestei lucrări dentare, mai ales dacă a apărut o întârziere, este posibil să fie necesară îndepărtarea unor dinți cariați.
În jurul vârstei de 6 ani, pe măsură ce încep să apară dinții permanenți adulți, considerațiile de tratament vor depinde de tipul de amelogeneză imperfectă care este prezent. Cazurile în care smalțul dinților este dur și subțire poate fi protejat eficient cu coroane compozite / porțelan sau furnir.
Alte forme de amelogeneză imperfectă pot duce la dinți adulți care sunt extrem de sensibili sau slabi, făcându-i mai puțin capabili să fie conservați. Pot fi necesare implanturi sau proteze dentare pentru a înlocui dinții deteriorați.
În majoritatea cazurilor, o igienă orală bună va ajuta la conservarea dinților pe termen lung, iar evitarea dietetică a alimentelor tari și acide poate ajuta la evitarea daunelor suplimentare care pot slăbi smalțul. Pasta de dinți pentru dinții sensibili poate reduce durerea dinților asociată cu amelogeneza imperfectă.
Copiii care cresc cu amelogenesis imperfecta pot fi necăjiți de aspectul dinților și acest lucru poate avea impact asupra relației lor cu colegii lor. Această suferință socială poate duce la ascunderea aspectului dinților atunci când zâmbește, de exemplu. Acest lucru poate avea un impact asupra stimei de sine. Restaurarea timpurie poate duce la relații sănătoase de la egal la egal într-un moment important al dezvoltării sociale.
Consiliere genetică
Cauzele genetice ale amelogenezei imperfecte devin din ce în ce mai clare. Cercetătorii au identificat mai multe modele de moștenire și genele specifice implicate. Testele genetice sunt din ce în ce mai disponibile pentru a determina cauzele formelor distincte ale afecțiunii.
Un istoric familial și un examen fizic, inclusiv raze X dentare, pot fi suficiente pentru a conduce la diagnostic. Testele genetice suplimentare pot identifica cauze specifice. Dacă este necesar, consilierii genetici pot ajuta viitorii părinți să ia decizii informate de planificare familială și să identifice riscul potențial pentru generațiile următoare.
Un cuvânt de la Verywell
Dincolo de aspectul modificat, problemele cu smalțul dinților pot duce la disconfort semnificativ, sensibilitate crescută și leziuni care pot provoca în cele din urmă pierderea dinților. Impacturile sociale pot fi, de asemenea, semnificative. Identificarea timpurie a acestor probleme poate permite unele măsuri preventive, începând chiar din copilărie, și restaurarea timpurie pentru a păstra bunăstarea pe termen lung. Costurile asociate cu munca dentară extinsă pot constitui o barieră. Dacă sunteți îngrijorat de modul în care această afecțiune vă poate afecta, căutați evaluarea de către un dentist familiarizat cu sindromul și modul în care acesta ar putea fi tratat eficient. Meriți o evaluare atentă și un plan de tratament pentru dinții tăi, pentru toate beneficiile pe termen lung care rezultă din sănătatea dentară optimă.