Conţinut
- Ce este alfa talasemia?
- Ce cauzează alfa talasemia?
- Cine este expus riscului de alfa talasemie?
- Care sunt simptomele alfa talasemiei?
- Cum este diagnosticată alfa talasemia?
- Cum se tratează alfa talasemia?
- Trăind cu alfa talasemie
- Puncte cheie despre talasemia alfa
Ce este alfa talasemia?
Talasemia (thal-uh-SEE-mee-uh) este o tulburare de sânge care este moștenită. Aceasta înseamnă că este transmis de la unul sau de la ambii părinți prin intermediul genelor lor. Când aveți talasemie, corpul dumneavoastră produce mai puțină hemoglobină decât în mod normal. Hemoglobina este o proteină bogată în fier din celulele roșii din sânge. Transportă oxigenul către toate părțile corpului.
Există 2 tipuri principale de talasemie: alfa și beta. Diferite gene sunt afectate pentru fiecare tip.
Talasemia poate provoca anemie ușoară sau severă. Anemia apare atunci când corpul dumneavoastră nu are suficiente globule roșii sau hemoglobină. Severitatea și tipul anemiei depind de câte gene sunt afectate.
Ce cauzează alfa talasemia?
Alfa talasemia apare atunci când unele sau toate cele 4 gene care produc hemoglobina (genele alfa-globinei) lipsesc sau se deteriorează.
Există 4 tipuri de alfa talasemie:
Alfa talasemie purtător silențios. O genă lipsește sau este deteriorată, iar celelalte 3 sunt normale. Analizele de sânge sunt de obicei normale. Celulele roșii din sânge pot fi mai mici decât în mod normal. A fi purtător tăcut înseamnă că nu aveți semne ale bolii, dar puteți transmite gena deteriorată copilului dumneavoastră. Acest lucru este confirmat de testele ADN.
Alfa talasemie purtător. Două gene lipsesc. Este posibil să aveți anemie ușoară.
Boala hemoglobinei H. Trei gene lipsesc. Acest lucru lasă doar o genă de lucru. Este posibil să aveți anemie moderată până la severă. Simptomele se pot agrava odată cu febra. De asemenea, se pot agrava dacă sunteți expus la anumite medicamente, substanțe chimice sau agenți infecțioși. Transfuziile de sânge sunt deseori necesare. Aveți un risc mai mare de a avea un copil cu alfa talasemie majoră.
Alfa talasemie majoră. Toate cele 4 gene lipsesc. Acest lucru provoacă anemie severă. În majoritatea cazurilor, un copil cu această afecțiune va muri înainte de naștere.
Cine este expus riscului de alfa talasemie?
Aceasta este o boală genetică moștenită de la unul sau ambii părinți. Singurul factor de risc este acela de a avea antecedente familiale ale bolii.
Care sunt simptomele alfa talasemiei?
Diferite persoane vor avea simptome diferite, pe baza tipului de alfa talasemie care este moștenit. Simptomele comune pentru fiecare tip pot include:
Purtător de talasemie alfa silențios. Acest tip nu are simptome.
Alfa talasemie purtător. Este posibil să aveți anemie ușoară. Este posibil să nu aveți simptome. Sau este posibil să aveți simptome ușoare, cum ar fi oboseală ușoară sau intoleranță la efort.
Boala hemoglobinei H. Acest tip provoacă simptome moderate până la severe. Acestea includ lipsa de energie (oboseală) și intoleranța la efort. De asemenea, este posibil să aveți ficat sau splină mărită, piele gălbuie și ulcere la nivelul picioarelor. Aveți un risc mai mare de a avea un copil cu cel mai sever tip, alfa talasemia majoră.
Alfa talasemie majoră. Bebelușii cu acest tip mor de obicei înainte de a se naște.
Cum este diagnosticată alfa talasemia?
Alfa talasemia se găsește cel mai frecvent în aceste părți ale lumii:
Africa
Orientul Mijlociu
India
Asia de Sud-Est
Sudul Chinei
regiune mediteraneana
Următoarele teste vă pot ajuta să spuneți dacă sunteți transportator și puteți transmite tulburarea copiilor dumneavoastră:
Numărul complet de sânge (CBC). Acest test verifică dimensiunea, numărul și maturitatea diferitelor celule sanguine într-un volum stabilit de sânge.
Electroforeza hemoglobinei cu cuantificare A2 și F. Un test de laborator care spune ce tip de hemoglobină este prezent.
FEP (protoporfirină cu eritrocite libere) și feritină. Acest test se face pentru a exclude anemia cu deficit de fier.
Toate aceste teste se pot face folosind o singură probă de sânge. La o femeie însărcinată, bebelușul este diagnosticat folosind CVS (eșantionarea villusului corionic) sau amniocenteză. Este necesar un test ADN pentru a pune un diagnostic de alfa talasemie.
Cum se tratează alfa talasemia?
Furnizorul dvs. de asistență medicală va afla cel mai bun tratament pentru dvs. pe baza:
Vârsta, starea generală de sănătate și istoricul medical
Cât de bolnav ești
Cât de bine vă puteți descurca cu anumite medicamente, proceduri sau terapii
Cât timp se așteaptă să dureze starea
Opinia sau preferința ta
Tratamentul poate include:
Doze zilnice de acid folic
Transfuzii de sânge (după cum este necesar)
Chirurgie pentru îndepărtarea splinei
Medicamente pentru reducerea fierului suplimentar din corp (numită terapie de chelare a fierului)
Evitarea anumitor medicamente oxidante în boala hemoglobinei H
Trăind cu alfa talasemie
Este posibil ca persoanele cu talasemie alfa să nu aibă simptome. Sau pot avea multe simptome. Dacă nu aveți simptome, vă recomandăm să consultați un specialist. El sau ea vă poate ajuta să înțelegeți riscurile transmiterii bolii copiilor dumneavoastră.
Dacă aveți simptome, lucrați cu furnizorul dvs. de asistență medicală. El sau ea vă poate ajuta să găsiți cel mai bun tratament pentru a reduce simptomele anemiei.
Puncte cheie despre talasemia alfa
O talasemie este o tulburare moștenită a sângelui. Aceasta determină organismul să producă mai puțină hemoglobină decât în mod normal.
Există 4 tipuri diferite de alfa talasemie.
Această afecțiune provoacă anemie ușoară până la severă, bazată pe tipul de talasemie alfa moștenită.
Persoanele care au această afecțiune pot transmite boala copiilor lor.
Nu există leac. Tratamentul poate reduce simptomele.