Conţinut
Autozomal recesiv este unul din mai multe moduri în care o trăsătură, tulburare sau boală pot fi transmise prin familii.
O tulburare autosomală recesivă înseamnă că două copii ale unei gene anormale trebuie să fie prezente pentru ca boala sau trasatura să se dezvolte.
informație
Moștenirea unei anumite boli, afecțiuni sau trăsături depinde de tipul de cromozom afectat. Cele două tipuri sunt cromozomii autozomali și cromozomii sexuali. Depinde de asemenea dacă trăsătura este dominantă sau recesivă.
O mutație a unei gene la unul dintre primii 22 de cromozomi nonsex poate duce la o tulburare autosomală.
Genele vin în perechi. O genă din fiecare pereche vine de la mamă, iar cealaltă genă vine de la tată. Moștenirea recesivă înseamnă că ambele gene într-o pereche trebuie să fie anormale pentru a provoca boli. Persoanele cu o singură genă defectă în pereche sunt numite purtători. Acești oameni sunt cel mai adesea afectați de această afecțiune. Cu toate acestea, ei pot trece gena anormală copiilor lor.
CHANCE OF INHERITING A TRAIT
Dacă sunteți născut la părinți care poartă aceeași schimbare autosomală recesivă (mutație), aveți o șansă de 1 la 4 de moștenire a genei anormale de la ambii părinți și de dezvoltare a bolii. Aveți o șansă de 50% (1 din 2) de moștenire a unei gene anormale. Asta te-ar face un transportator.
Cu alte cuvinte, pentru un copil născut la un cuplu care ambele poartă gena (dar nu au semne de boală), rezultatul așteptat pentru fiecare sarcină este:
- O șansă de 25% ca copilul să se nască cu două gene normale (normal)
- O sansa de 50% ca copilul sa se nasca cu o singura gena normala si una anormala (purtator, fara boala)
- O șansă de 25% ca copilul să se nască cu două gene anormale (cu risc pentru boală)
Notă: Aceste rezultate nu înseamnă că copiii vor fi cu siguranță purtători sau vor fi grav afectați.
Nume alternative
Genetica - autosomal recesiv; Moștenire - autozomal recesiv
Imagini
X defecte genetice recesive legate
genetică
Referințe
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomică clinică. În: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manual de medicină de familie. Al 9-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genetica umană de bază și modele de moștenire. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina maternă-fetală Creasy și Resnik: principii și practici. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 1.
Korf BR. Principiile geneticii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 40.
Data de examinare 1/10/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.