Conţinut
Dominanța autosomală este una din multele căi prin care o trăsătură sau tulburare poate fi transmisă prin intermediul familiilor.
Într-o boală dominantă autosomală, dacă obțineți gena anormală de la un singur părinte, puteți obține boala. Adesea, unul dintre părinți poate avea și boala.
informație
Moștenirea unei boli, afecțiuni sau trăsături depinde de tipul de cromozom afectat (nonsex sau cromozomul sexual). Depinde de asemenea dacă trăsătura este dominantă sau recesivă.
O singură genă anormală pe unul dintre primii 22 de cromozomi nonsex (autozomali) de la oricare dintre părinți poate provoca o afecțiune autozomală.
Moștenirea dominantă înseamnă că o genă anormală de la un părinte poate provoca boală. Acest lucru se întâmplă chiar și atunci când gena de potrivire de la celălalt părinte este normală. Gena anormală domină.
Această boală poate să apară și ca o nouă afecțiune la un copil atunci când nici unul din părinți nu are gena anormală.
Un părinte cu o condiție dominantă autosomală are o șansă de 50% de a avea un copil cu această afecțiune. Acest lucru este valabil pentru fiecare sarcină.
Aceasta înseamnă că riscul fiecărui copil pentru boală nu depinde de faptul dacă fratele său are boala.
Copiii care nu moștenesc gena anormală nu vor dezvolta sau transmite boala.
Dacă cineva este diagnosticat cu o boală dominantă autosomală, părinții trebuie, de asemenea, să fie testați pentru gena anormală.
Exemple de tulburări dominante autozomale includ sindromul Marfan și neurofibromatoza de tip 1.
Nume alternative
Moștenire - dominantă autosomală; Genetica - dominantă autosomală
Imagini
Genele autosomale dominante
Referințe
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modele de moștenire cu o singură genă. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson genetică în medicină. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.
Scott DA, Lee B. Modele de transmitere genetică. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 80.
Data de examinare 1/10/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.