Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/1/2017
Sindromul nefrotic congenital este o tulburare care este transmisă prin familii în care un copil dezvoltă proteine în urină și umflături ale corpului.
cauze
Sindromul nefrotic congenital este o tulburare genetică autosomală recesivă. Acest lucru înseamnă că fiecare părinte trebuie să transmită o copie a genei defecte pentru ca copilul să aibă boala.
Deși mijloacele congenitale prezente de la naștere, cu sindrom nefrotic congenital, simptomele bolii apar în primele 3 luni de viață.
Sindromul nefrotic congenital este o formă foarte rară de sindrom nefrotic. Sindromul nefrotic este un grup de simptome care includ proteine în urină, nivel scăzut de proteine din sânge în sânge, niveluri ridicate de colesterol, niveluri ridicate ale trigliceridelor și umflături.
Copiii cu această tulburare au o formă anormală de proteină numită nefrină. Filtrele de rinichi (glomeruli) au nevoie de această proteină pentru a funcționa normal.
Simptome
Simptomele sindromului nefrotic includ:
- Tuse
- Scăderea producției de urină
- Spumă apariția urinei
- Greutate mică la naștere
- Apetit slab
- Umflarea (corpul total)
Examene și teste
O ultrasunete făcută pe mama gravidă poate prezenta o placentă mai mare decât cea normală. Placenta este organul care se dezvoltă în timpul sarcinii pentru a alimenta copilul în creștere.
Mamele gravide pot avea un test de screening efectuat în timpul sarcinii pentru a verifica această afecțiune. Testul caută niveluri mai mari decât cele normale de alfa-fetoproteină într-o probă de lichid amniotic. Testele genetice sunt apoi utilizate pentru a confirma diagnosticul dacă testul de screening este pozitiv.
După naștere, copilul va prezenta semne de retenție severă a fluidului și umflături. Furnizorul de asistență medicală va auzi sunete anormale atunci când ascultă inima și plămânii copilului cu un stetoscop. Tensiunea arterială poate fi ridicată. Pot exista semne de malnutriție.
O analiză a urinei dezvăluie grăsimi și cantități mari de proteine în urină. Proteina totală din sânge poate fi scăzută.
Tratament
Tratamentul precoce și agresiv este necesar pentru a controla această tulburare.
Tratamentul poate implica:
- Antibiotice pentru controlul infecțiilor
- Medicamente pentru tensiunea arterială numite inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) și blocante ale receptorilor de angiotensină (ARB) pentru a reduce cantitatea de proteină care curge în urină
- Diuretice ("pilule de apă") pentru a elimina excesul de lichid
- AINS, cum ar fi indometacinul, pentru a reduce cantitatea de proteină care curge în urină
Fluidele pot fi limitate pentru a ajuta la controlul umflăturilor.
Furnizorul poate recomanda eliminarea rinichilor pentru a opri pierderea proteinelor. Aceasta poate fi urmată de dializă sau transplant de rinichi.
Perspectiva (prognoza)
Tulburarea conduce adesea la infecții, malnutriție și insuficiență renală. Poate duce la deces până la vârsta de 5 ani și mulți copii mor în primul an. Sindromul nefrotic congenital poate fi controlat în unele cazuri cu tratament precoce și agresiv, inclusiv un transplant de rinichi timpuriu.
Posibile complicații
Complicațiile acestei afecțiuni includ:
- Insuficiență renală acută
- Cheaguri de sânge
- Eșecul rinichiului cronic
- Stadiul final al bolii renale
- Frecvente, infecții severe
- Malnutriția și bolile asociate
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul dumneavoastră are simptome de sindrom nefrotic congenital.
Nume alternative
Sindromul nefrotic - congenital
Imagini
Tractul urinar feminin
Tractul urinar masculin
Referințe
Tryggvason K, Patrakka J. Tulburări moștenite ale glomerului. În: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner și rectorul Rinichiul. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 44.
Vogt BA, Dell MK. Rinichiul și tractul urinar al nou-născutului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și medicina neonatală-perinatală a lui Martin: bolile fetale și infantile. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 101.
Data de examinare 8/1/2017
Actualizat de: Walead Latif, MD, nefrolog și profesor asociat clinic, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.