Enciclopedie

Epidermoliza buloasă

Posted on
Autor: Louise Ward
Data Creației: 10 Februarie 2021
Data Actualizării: 6 Mai 2024
Anonim
Epidermoliza Buloasa - EB o boala genetica rara Erika 2010.mpg
Video: Epidermoliza Buloasa - EB o boala genetica rara Erika 2010.mpg

Conţinut

Epidermoliza buloasa (EB) este un grup de tulburări în care se formează blistere de piele după o leziune minoră. Este transferată în familii.


cauze

Există patru tipuri principale de EB. Sunt:

  • Bullosa epidermoliza dystrofică
  • Epidermoliza bullosa simplex
  • Bullosa epidermolizată hemizmosomal
  • Junctional epidermolysis bulous

Un alt tip rare de EB se numeste epidermoliza bullosa acquisita. Această formă se dezvoltă după naștere. Este o tulburare autoimună, ceea ce înseamnă că organismul se atacă.

EB poate varia de la minor la fatal. Forma minoră provoacă bulversarea pielii. Forma fatală afectează alte organe. Cele mai multe tipuri de această boală încep de la naștere sau imediat după aceea. Poate fi dificil să se identifice tipul exact al EB care o persoană are, deși markerii genetici specifici sunt acum disponibili pentru majoritatea.

Istoria familială este un factor de risc. Riscul este mai mare dacă un părinte are această afecțiune.

Simptome

În funcție de forma EB, simptomele pot include:

  • Alopecia (căderea părului)
  • Blistere în jurul ochilor și nasului
  • Blistere în sau în jurul gurii și gâtului, provocând probleme de hrănire sau dificultăți la înghițire
  • Blisterele de pe piele ca rezultat al vătămării minore sau al schimbării temperaturii, în special a picioarelor
  • Blistering care este prezent la naștere
  • Probleme dentare, cum ar fi cariile dentare
  • Hohota, tuse sau alte probleme de respirație
  • Unghiuri albe mici pe pielea rănită anterior
  • Pierderea unghiilor sau unghiile deformate

Examene și teste

Furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății vă va examina pielea pentru a diagnostica EB.


Testele care sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul includ:

  • Testarea genetică
  • Biopsie cutanată
  • Teste speciale ale probelor de piele sub microscop

Testele cutanate pot fi utilizate pentru a identifica forma de EB.

Alte teste care pot fi efectuate includ:

  • Test de sânge pentru anemie
  • Cultură pentru a verifica infecția bacteriană dacă rănile vindecă prost
  • Endoscopia superioară sau seria GI superioară, dacă simptomele includ probleme de înghițire

Rata de creștere va fi verificată frecvent pentru un copil care are sau poate avea EB.

Tratament

Scopul tratamentului este de a preveni formarea de blistere și evitarea complicațiilor. Alt tratament va depinde de cât de rău este condiția.

INGRIJIREA CASEI

Urmați aceste recomandări la domiciliu:

  • Aveți grijă de pielea dvs. pentru a preveni infecțiile.
  • Urmați sfatul furnizorului dvs. dacă zonele cu blistere devin incrustate sau crude. S-ar putea să aveți nevoie de o terapie cu hidromasaj regulat și să aplicați unguente cu antibiotice la zonele asemănătoare cu cele ale rănilor. Furnizorul dvs. vă va informa dacă aveți nevoie de un bandaj sau dressing și, dacă da, de ce tip să utilizați.
  • Poate fi necesar să utilizați medicamente pe cale orală pentru perioade scurte de timp dacă aveți probleme de înghițire. Poate fi necesar să luați medicamente dacă aveți o infecție cu candida (drojdie) în gură sau gât.
  • Aveți grijă de sănătatea orală și obțineți controale dentare regulate. Cel mai bine este să vedeți un dentist care are experiență în tratarea persoanelor cu EB.
  • Mâncați o dietă sănătoasă. Când aveți o mulțime de leziuni ale pielii, este posibil să aveți nevoie de calorii și proteine ​​suplimentare pentru a vă ajuta să vă vindecați pielea. Alegeți alimente moi și evitați nucile, chipsurile și alte alimente crocante dacă aveți răni în gură. Un nutritionist vă poate ajuta cu dieta dumneavoastră.
  • Efectuează exerciții fizice un terapeut vă arată pentru a ajuta la menținerea articulațiilor și a mușchilor mobile.

INTERVENTIE CHIRURGICALA


Chirurgia pentru tratamentul acestei afecțiuni poate include:

  • Îndepărtarea pielii în locuri în care leziunile sunt profunde
  • Dilarea (lărgirea) esofagului dacă există o îngustare
  • Repararea deformărilor mâinii
  • Eliminarea oricărui carcinom cu celule scuamoase (un tip de cancer de piele) care se dezvoltă

ALTE TRATAMENTE

Alte tratamente pentru această afecțiune pot include:

  • Medicamentele care suprimă sistemul imunitar pot fi utilizate pentru forma autoimună a acestei afecțiuni.
  • Se studiază proteina și terapia genică și utilizarea interferonului medicamentos.

Perspectiva (prognoza)

Perspectiva depinde de gravitatea bolii.

Infecția zonelor infectate este frecventă.

Formele ușoare de EB se îmbunătățesc odată cu vârsta. Formele foarte grave ale EB au o rată foarte mare de deces.

În formele severe, cicatrizarea după formă de blistere poate provoca:

  • Deformări de contur (de exemplu, la degete, coate și genunchi) și alte deformări
  • Probleme de înghițire în cazul în care gura și esofagul sunt afectate
  • Degetele și degetele de la picioare
  • Mobilitate limitată de cicatrizare

Posibile complicații

Aceste complicații pot apărea:

  • Anemie
  • Reducerea duratei de viață pentru forme severe ale afecțiunii
  • Eliminarea esofagului
  • Probleme oculare, inclusiv orbire
  • Infecția, inclusiv sepsis (infecție în sânge sau țesuturi)
  • Pierderea funcției în mâini și picioare
  • Distrofie musculara
  • Boala parodontală
  • Malnutriție severă cauzată de dificultatea alimentării, ceea ce duce la eșecul de a înflori
  • Squamous cancer de piele de celule

Când să vă adresați unui specialist medical

Dacă bebelușul dvs. are vreun blister la scurt timp după naștere, sunați la furnizorul dvs. Dacă aveți un istoric familial de EB și intenționați să aveți copii, poate doriți să aveți consiliere genetică.

profilaxie

Consilierea genetică este recomandată părinților potențiali care au un istoric familial de orice formă de epidermoliză buloasă.

În timpul sarcinii, poate fi folosit un test numit "villus chorionic" pentru a testa copilul. Pentru cuplurile cu risc crescut de a avea un copil cu EB, testul poate fi efectuat încă din săptămâna 8-10 a sarcinii. Discutați cu furnizorul dvs.

Pentru a preveni deteriorarea pielii și a veziculelor, purtați căptușeală în jurul unor zone predispuse la vătămare, cum ar fi coatele, genunchii, gleznele și fese. Evitați sporturile de contact.

Dacă aveți EB acquita și sunteți pe steroizi mai mult de o lună, este posibil să aveți nevoie de suplimente de calciu și vitamina D. Aceste suplimente pot ajuta la prevenirea osteoporozei (subțierea oaselor).

Nume alternative

EB; Juniper epidermolysis bullosa; Epidermoliza buloasă distrofică; Bullosa epidermoliză hemizemosomală; Sindromul Weber-Cockayne; Epidermoliza bullosa simplex

Imagini


  • Epidermoliza buloasă, distrofie dominantă


  • Epidermoliza buloasă, distrofică

Referințe

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Ghidul celor mai bune practici pentru îngrijirea pielii și a plăgilor în epidermoliza Bullosa: un consens internațional. Londra, Marea Britanie: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. În: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 32.

Habif TP. Bolile veziculoase și buloase. În: Habif TP, ed. Clinical Dermatology. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 16.

Data revizuirii 10/14/2018

Actualizat de: Michael Lehrer, MD, Clinical Associate Professor, Departamentul de Dermatologie, Universitatea din Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.