Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia este o boală rară din copilărie. Aceasta afectează creierul și alte părți ale corpului.
Ataxia se referă la mișcări necoordonate, cum ar fi mersul pe jos. Telangiectaziile sunt vase de sânge lărgite (capilare) chiar sub suprafața pielii. Telangiectasiile apar ca niște vene mici, roșii, asemănătoare păianjenilor.
cauze
Ataxia-telangiectasia este moștenită. Aceasta înseamnă că este trecut prin familii. Este o trăsătură autosomală recesivă. Ambii părinți trebuie să furnizeze o copie a unei gene nefuncționale copilului pentru a avea simptome ale tulburării.
Boala provine de la defecte ale genei ATM (ataxia telangiectasia mutated). Defectele din această gena pot duce la moartea anormală a celulelor în jurul corpului, inclusiv la partea din creier care ajută la coordonarea mișcării.
Băieții și fetele sunt afectate în mod egal.
Simptome
Simptomele includ:
- Reducerea coordonării mișcărilor (ataxie) în copilăria târzie, care poate include mersul ataxic (ataxie cerebeloasă), mers jerky, instabilitate
- Reducerea dezvoltării mentale, încetinește sau se oprește după vârsta de 10-12 ani
- Întârzierea mersului pe jos
- Decolorarea suprafețelor cutanate expuse la lumina soarelui
- Decolorarea pielii (pete colorate pe bază de lapte)
- Vasele de sânge lărgite în pielea nasului, urechilor și în interiorul cotului și genunchiului
- Vase de sânge lărgite în albul ochilor
- Cireasa sau mișcări anormale ale ochilor (nistagmus) târziu în boală
- Grație prematură a părului
- convulsii
- Sensibilitate la radiații, inclusiv raze X
- Infecții respiratorii severe care continuă să se întoarcă (recurente)
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Examenul poate prezenta semne ale următoarelor:
- Amigdalele, ganglionii limfatici și splina sub dimensiunea normală
- Scăderea reflexelor absente ale tendonului adânc
- Dezvoltare fizică și sexuală întârziată sau absentă
- Eșecul de creștere
- Fața ca fața mască
- Multiple colorări ale pielii și modificări ale texturii
Testele posibile includ:
- Fetoproteina alfa
- Ecranul celulelor B și T
- Antigenul carcinoembrionic
- Testarea genetică pentru a căuta mutații în gena ATM
- Test de toleranță la glucoză
- Valorile serice ale imunoglobulinelor (IgE, IgA)
- X-ray-uri pentru a privi la dimensiunea glandei timusului
Tratament
Nu există tratament specific pentru ataxia-telangiectasia. Tratamentul se adresează simptomelor specifice.
Grupuri de suport
Ataxia Telangiectasia pentru copii: www.atcp.org
Fundația Națională de Ataxie (NAF): ataxia.org
Perspectiva (prognoza)
Decesul precoce este comun, însă speranța de viață variază.
Deoarece persoanele cu această afecțiune sunt foarte sensibile la radiații, nu ar trebui să li se administreze niciodată radioterapie și nu ar trebui să se facă raze X inutile.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Cancer, cum ar fi limfomul
- Diabet
- cifoză
- Progresiv tulburări de mișcare care conduc la utilizarea scaunului cu rotile
- scolioză
- Infecții pulmonare severe și recurente
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome ale acestei tulburări.
profilaxie
Cuplurile cu istoric familial al acestei afecțiuni care iau în considerare sarcina pot lua în considerare consilierea genetică.
Părinții unui copil cu această tulburare pot prezenta un ușor mai mare risc pentru cancer. Ei ar trebui să aibă consiliere genetică și proiecții de cancer sporite.
Nume alternative
Sindromul Louis-Bar
Imagini
anticorpii
telangiectazie
Referințe
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlasul de pediatrie al lui Zitelli și Davis. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 16.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.