Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 2/1/2017
Deficitul fibrinogen congenital este o tulburare de sânge foarte rară, moștenită, în care sângele nu se coagulează în mod normal. Aceasta afectează o proteină numită fibrinogen. Această proteină este necesară pentru ca sângele să se coaguleze.
cauze
Această boală se datorează unor gene anormale. Fibrinogenul este afectat în funcție de modul în care genele sunt moștenite:
- Atunci când gena anormală este trecută de la ambii părinți, o persoană va avea o lipsă totală de fibrinogen (afibrinogenemie).
- Atunci când gena anormală este transmisă de la un părinte, o persoană va avea fie un nivel redus de fibrinogen (hipofibrinogenemie), fie o problemă cu funcția de fibrinogen (disfibrinogenemie). Uneori, aceste două probleme de fibrinogen pot apărea în aceeași persoană.
Simptome
Persoanele cu o lipsă totală de fibrinogen pot prezenta oricare dintre următoarele simptome de sângerare:
- Umflarea ușoară
- Sângerarea din cordonul ombilical imediat după naștere
- Sângerarea în membranele mucoase
- Sângerări în creier (foarte rare)
- Sângerări în articulații
- Sângerări puternice după accidentări sau intervenții chirurgicale
- Sângerări nazale care nu se opresc cu ușurință
Persoanele cu un nivel redus de fibrinogen sângerau mai rar și sângerarea nu este atât de severă. Cei cu o problemă cu funcția fibrinogenului nu au adesea simptome.
Examene și teste
Dacă medicul dumneavoastră suspectează această problemă, veți avea teste de laborator pentru a confirma tipul și gravitatea tulburării.
Testele includ:
- Timpul de sângerare
- Testul fibrinogen și timpul de reptilare pentru a verifica nivelul și calitatea fibrinei
- Timp de tromboplastină parțială (PTT)
- Timpul de protrombină (PT)
- Timp de trombină
Tratament
Următoarele tratamente pot fi utilizate pentru episoade de sângerare sau pentru pregătirea pentru intervenții chirurgicale:
- Cryoprecipitate (un produs din sânge care conține fibrinogen concentrat și alți factori de coagulare)
- Fibrinogenul (RiaSTAP)
- Plasma (porțiunea lichidă a sângelui care conține factorii de coagulare)
Persoanele cu această afecțiune trebuie să primească vaccinul împotriva hepatitei B. Având multe transfuzii vă ridică riscul de hepatită.
Perspectiva (prognoza)
Sângerarea excesivă este comună cu această condiție. Aceste episoade pot fi severe sau chiar fatale. Sângerarea în creier este o cauză principală de deces la persoanele cu această tulburare.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Cheaguri de sânge cu tratament
- Dezvoltarea de anticorpi (inhibitori) la fibrinogen cu tratament
- Sângerare gastrointestinală
- Avort
- Ruptura splinei
- Încetinirea lentă a rănilor
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul sau solicitați asistență de urgență dacă aveți sângerări excesive.
Spuneți chirurgului dvs. înainte de a vă interveni chirurgical dacă știți sau suspectați că aveți o tulburare de sângerare.
profilaxie
Aceasta este o condiție moștenită. Nu există o prevenție cunoscută.
Nume alternative
Afibrinogenemia; hipofibrinogenemie; Dysfibrinogenemia
Referințe
Gailani D, Neff AT. Rare deficiențe ale factorului de coagulare. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: Principii și practici de bază. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 139.
Meeks SL. Tulburări congenitale ale fibrinogenului. În: Shaz BH, CD Hillyer, Roshal M, Abrams CS, eds. Medicina de transfuzie și hemostază: Aspecte clinice și de laborator. Al doilea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: cap 108.
Ragni MV. Tulburări hemoragice: deficiențe ale factorului de coagulare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.
Data de examinare 2/1/2017
Actualizat de: Todd Gersten, MD, Hematologie / Oncologie, Florida Specialist de Cancer și Institutul de Cercetare, Wellington, FL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.