Sindromul Chediak-Higashi

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 14 August 2021
Data Actualizării: 1 Noiembrie 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video: Chediak-Higashi syndrome

Conţinut

Sindromul Chediak-Higashi este o boală rară a sistemului imunitar și a sistemului nervos. Aceasta implică părul în culoarea palidă, ochii și pielea.


cauze

Sindromul Chediak-Higashi este transmis prin familii (moștenit). Este o boală recesivă autosomală. Acest lucru înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai unei copii nefuncționate a genei. Fiecare părinte trebuie să-și transmită copilului gena care nu funcționează pentru ca aceștia să prezinte simptome ale bolii.

Defectele au fost găsite în CHS1 (numit si Lyst) gena. Defectele primare ale acestei boli se regăsesc în anumite substanțe prezente în celulele pielii și anumite celule albe din sânge.

Simptome

Copiii cu această afecțiune pot avea:

  • Păr de argint, ochi de culoare deschisă (albinism)
  • Creșterea infecțiilor la nivelul plămânilor, a pielii și a membranelor mucoase
  • Miscari ale ochilor mirositori (nistagmus)

Infecția copiilor afectați de anumite virusuri, cum ar fi virusul Epstein-Barr (EBV), poate provoca o boală mortală asemănătoare cu limfomul cancerului de sânge.


Alte simptome pot include:

  • Viziune diminuată
  • Handicap intelectual
  • Slabiciune musculara
  • Probleme nervoase în membre (neuropatie periferică)
  • Sângerări nazale sau vânătăi ușoare
  • Amorţeală
  • tremur
  • convulsii
  • Sensibilitatea la lumină puternică (fotofobie)
  • Mersul inconstant (ataxie)

Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Acest lucru poate prezenta semne de splină umflată sau ficat sau icter.

Testele care pot fi efectuate includ:

  • Sânge complet, inclusiv numărul de celule albe din sânge
  • Numărătoarea trombocitelor
  • Cultura sângelui și frotiu
  • Brain RMN sau CT
  • EEG
  • EMG
  • Testele de conducere a nervului

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Chediak-Higashi. Transplanturile de măduvă osoasă efectuate la începutul bolii par să fi avut succes la câțiva pacienți.


Antibioticele sunt utilizate pentru a trata infecțiile. Medicamentele antivirale, cum ar fi aciclovirul, și medicamentele pentru chimioterapie sunt adesea folosite în faza accelerată a bolii.Transfuziile de sânge și de trombocite sunt date după cum este necesar. Chirurgia poate fi necesară pentru scurgerea abceselor în unele cazuri.

Grupuri de suport

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - rarediseases.org

Perspectiva (prognoza)

Moartea apare adesea în primii 10 ani de viață, de la infecții pe termen lung (cronice) sau de boală accelerată, care au ca rezultat boala asemănătoare limfomului. Cu toate acestea, unii copii afectați au supraviețuit mai mult.

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

  • Frecvente infecții care implică anumite tipuri de bacterii
  • Cu cancer limfomic declanșat de infecții virale cum ar fi EBV
  • Moarte prematura

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă furnizorul dacă aveți o istorie familială a acestei tulburări și intenționați să aveți copii.

Discutați cu furnizorul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de sindrom Chediak-Higashi.

profilaxie

Consilierea genetică este recomandată înainte de a rămâne gravidă dacă aveți o istorie familială a lui Chediak-Higashi.

Referințe

Coates TD. Tulburări ale funcției fagocitare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 130.

În WJ, Westbroek W, Golas GA, și colab. Sindromul Chediak-Higashi. Recenzii genetice. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Tulburări congenitale ale funcției limfocitelor. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: Principii și practici de bază. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 49.

Data de examinare 8/6/2017

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.