Enciclopedie

Fenilcetonuria

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Creației: 1 Aprilie 2021
Data Actualizării: 17 Noiembrie 2024
Anonim
FENILCETONURIA
Video: FENILCETONURIA

Conţinut

Fenilcetonuria (PKU) este o condiție rară în care un copil se naște fără capacitatea de a sparge în mod corespunzător un aminoacid numit fenilalanină.


cauze

Fenilcetonuria (PKU) este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Ambii părinți trebuie să transmită o copie nefuncțională a genei pentru ca un copil să aibă această afecțiune.

Copiilor cu PKU lipsește o enzimă numită fenilalanin hidroxilază. Este necesar să se descompună aminoacizii esențiali fenilalanină. Fenilalanina se găsește în alimentele care conțin proteine.

Fără enzima, nivelurile de fenilalanină se acumulează în organism. Această acumulare poate dăuna sistemului nervos central și poate provoca leziuni ale creierului.

Simptome

Fenilalanina joacă un rol în producția de melanină a organismului. Pigmentul este responsabil pentru culoarea pielii și părului. De aceea, nou-născuții cu afecțiune au deseori piele, păr și ochi mai ușori decât frații sau surorile fără boală.

Alte simptome pot include:

  • Deficit mental și social deprins
  • Dimensiunea capului este mult mai mică decât în ​​mod normal
  • Hyperactivity Disorder
  • Mișcări mișcări ale brațelor sau picioarelor
  • Invaliditate mentală
  • convulsii
  • Iritatii ale pielii
  • tremors

Dacă PKU este netratată sau dacă alimentele care conțin fenilalanină sunt consumate, respirația, pielea, ceara de ureche și urină pot avea miros "murdar" sau "murdar". Acest miros se datorează unei acumulări de substanțe fenilalanină din organism.


Examene și teste

PKU poate fi detectat cu ușurință cu un simplu test de sânge. Toate statele din Statele Unite au nevoie de un test de screening PKU pentru toate nou-născuții, ca parte a panoului de screening pentru nou-născuți. În general, testul se face prin luarea a câteva picături de sânge de la bebeluș înainte ca copilul să părăsească spitalul.

Dacă testul de screening este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare pentru sânge și urină pentru confirmarea diagnosticului. Testarea genetică se face, de asemenea.

Tratament

PKU este o boală tratabilă. Tratamentul implică o dietă foarte scăzută în fenilalanină, în special atunci când copilul crește. Dieta trebuie urmată cu strictețe. Aceasta necesită o supraveghere strictă de către un dietetician sau medic înregistrat și cooperarea dintre părinte și copil. Cei care continuă dieta până la maturitate au o sănătate fizică și mentală mai bună decât cei care nu stau pe ea. "Dieta pentru viață" a devenit standardul pe care majoritatea experților îl recomandă. Femeile care au PKU trebuie să urmeze dieta înainte de concepție și pe parcursul sarcinii.


Există cantități mari de fenilalanină în lapte, ouă și alte alimente comune. Îndulcitorul artificial NutraSweet (aspartam) conține, de asemenea, fenilalanină. Orice produs care conține aspartam trebuie evitat.

Există mai multe formule speciale pentru sugari cu PKU. Acestea pot fi utilizate ca o sursă de proteine ​​care este extrem de scăzută în fenilalanină și echilibrată pentru aminoacizii esențiali rămași. Copii și adulți mai în vârstă folosesc o formulă diferită care furnizează proteine ​​în cantitățile de care au nevoie. Persoanele cu PKU trebuie să ia formula în fiecare zi pentru întreaga lor viață.

Perspectiva (prognoza)

Rezultatul este de așteptat să fie foarte bun dacă dieta este urmărită îndeaproape, începând imediat după nașterea copilului. Dacă tratamentul este întârziat sau starea rămâne netratată, se va produce lezarea creierului. Funcționarea școlară poate fi afectată ușor.

Dacă proteinele care conțin fenilalanină nu sunt evitate, PKU poate duce la dizabilități mintale până la sfârșitul primului an de viață.

Posibile complicații

Tulburarea mentală gravă apare dacă tulburarea nu este tratată. ADHD (tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție) pare a fi o problemă obișnuită la cei care nu se țin de o dietă foarte scăzută de fenilalanină.

Când să vă adresați unui specialist medical

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră nu a fost testat pentru PKU. Acest lucru este deosebit de important dacă cineva din familia ta are tulburarea.

profilaxie

Un test de enzimă sau testare genetică poate determina dacă părinții poartă gena pentru PKU. Eșantionarea sau amniocenteza villusului virală se poate face în timpul sarcinii pentru a examina copilul nenăscut pentru PKU.

Este foarte important ca femeile cu PKU să urmărească îndeaproape o dietă strict redusă de fenilalanină, atât înainte de a rămâne gravidă, cât și pe tot parcursul sarcinii. Acumularea fenilalaninei va afecta copilul în curs de dezvoltare, chiar dacă copilul nu a moștenit gena defectă.

Nume alternative

PKU; Fenilcetonuria neonatală

Imagini


  • Testul de fenilcetonurie


  • Testul de fenilcetonurie

Referințe

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectele metabolismului aminoacizilor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 85.

Maitra A. Bolile copilăriei și copilariei. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins și Cotran Bazologia patologică a bolii. Al 9-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 10.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM și colab .; Colegiul American de Genetică Medicală și Comitetul pentru Genomics Therapeutics. Fenilalanin hidroxilază deficit: diagnostic și ghidul de gestionare. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

Data revizuirii 5/1/2017

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.