Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Boala Charcot-Marie-Tooth este un grup de tulburări transmise prin familii care afectează nervii din afara creierului și a coloanei vertebrale. Acestea se numesc nervii periferici.
cauze
Charcot-Marie-Tooth este una dintre cele mai frecvente tulburări legate de nervoase care au trecut prin familii (moștenite). Schimbările la cel puțin 40 de gene cauzează diferite forme ale acestei boli.
Boala duce la deteriorarea sau distrugerea învelișului (mielină) în jurul fibrelor nervoase.
Simptome
Nervii care stimulează mișcarea (numiți nervii motori) sunt afectați cel mai grav. Nervii din picioare sunt afectați mai întâi și cel mai grav.
Simptomele încep cel mai adesea între mijlocul copilăriei și vârsta adultă. Acestea pot include:
- Deformarea picioarelor (arc foarte înalt până la picioare)
- Piciorul picioarelor (incapacitatea de a menține piciorul orizontal)
- Pierderea musculaturii piciorului inferior, ceea ce duce la viței slabi
- Amorțeală la nivelul piciorului sau piciorului
- Coborâre (mersul picioarelor a lovit podeaua când mergem)
- Slăbiciune a șoldurilor, picioarelor sau picioarelor
Mai târziu, simptome similare pot apărea în brațe și mâini. Acestea pot include o mână cu gheare.
Examene și teste
Un examen fizic poate arăta:
- Dificultate ridicând piciorul și făcând mișcări (picioarele)
- Lipsa reflexelor de întindere în picioare
- Pierderea controlului muscular și atrofia (scăderea mușchilor) la nivelul piciorului sau al piciorului
- Rânduri nervoase sub piele a picioarelor
Testele de conducere nervoasă sunt adesea efectuate pentru a identifica diferite forme ale tulburării. O biopsie nervoasă poate confirma diagnosticul.
Testarea genetică este, de asemenea, disponibilă pentru majoritatea formelor de boală.
Tratament
Nu există nici un remediu cunoscut. Chirurgia sau echipamentele ortopedice (cum ar fi brațele sau încălțămintea ortopedică) pot face mai ușoară mersul.
Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la menținerea puterii musculare și la îmbunătățirea funcționării independente.
Perspectiva (prognoza)
Boala Charcot-Marie-Tooth se înrăutățește încet. Unele părți ale corpului pot deveni amorțite, iar durerea poate varia de la ușoară la severă. În cele din urmă, boala poate provoca dizabilități.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Inabilitatea progresivă de a merge
- Slăbiciune progresivă
- Leziuni la zone ale corpului care au scăzut senzație
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă există slăbiciune continuă sau senzație scăzută la picioare sau picioare.
profilaxie
Consilierea și testarea genetică sunt recomandate dacă există o istorie familială puternică a tulburării.
Nume alternative
Atrofia musculară neuropatică progresivă (peroneală); Derefuncție nervoasă peroneală ereditară; Neuropatia - peroneală (ereditară); Ereditar motor și neuropatie senzorială
Imagini
Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic
Referințe
Katirji B. Tulburări ale nervilor periferici. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 107.
Sarnat HB. Motive neuropatii motor-senzoriale ereditare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 613.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.