Conţinut
- Obținerea diagnosticului corect pentru o boală rară
- De ce obținerea unui diagnostic este atât de dificilă
- Un diagnostic este dificil atunci când boala dvs. este rară
- Un diagnostic este dificil atunci când simptomele dvs. sunt nespecifice
- Un diagnostic este dificil dacă simptomele dvs. sunt neobișnuite
- Un diagnostic este dificil dacă nu aveți simptome „manual”
- Un diagnostic este dificil dacă informațiile sunt noi sau se schimbă
- Ai așteptat pentru totdeauna să vezi un specialist
- A-ți spune povestea a fost ușor de primele 50 de ori
- De ce se poate plăti pentru a-ți repeta povestea pentru a 51-a oară
- Când nu există diagnostic disponibil
- Cum să faci față unei boli rare
Obținerea diagnosticului corect pentru o boală rară
Obținerea diagnosticului corect este adesea un obstacol major pentru a obține tratamentul corect pentru boala dumneavoastră. Este deosebit de dificil pentru cineva cu o boală mai puțin frecvent cunoscută sau rară. Mulți oameni nu pot obține un diagnostic, sunt diagnosticați greșit sau au diagnostice multiple, contradictorii, de la diferiți medici.
Căutarea de răspunsuri pentru motivele pentru care v-ați făcut rău poate fi o experiență lungă și frustrantă. Mulți oameni descriu experiența ca o plimbare cu roller-coaster-ul sau „călătorie” din cauza naturii tumultuoase a testelor medicale și a nevoii de a naviga în necunoscut.
De ce obținerea unui diagnostic este atât de dificilă
Există multe motive pentru care medicul dumneavoastră poate avea dificultăți în diagnosticarea stării dumneavoastră. Iată câteva dintre principalele motive care ar putea cauza întârzierea diagnosticului:
Un diagnostic este dificil atunci când boala dvs. este rară
Este posibil să vedeți mulți medici înainte de a găsi în cele din urmă unul care știe ceva despre starea dumneavoastră specifică. Unele boli sunt atât de rare încât doar testarea genetică efectuată de un genetician (specialist în genetică) poate identifica o cauză principală.
O boală rară apare la mai puțin de 200.000 de indivizi din Statele Unite sau mai puțin de 5 la 10.000 de indivizi în Uniunea Europeană. Cu excepția cazului în care există cazuri înregistrate de ceea ce experimentați, poate fi foarte greu să vă comparați simptomele cu toate bolile posibile de acolo.
Un diagnostic este dificil atunci când simptomele dvs. sunt nespecifice
Unele boli rare au simptome, cum ar fi slăbiciune, anemie, durere, probleme de vedere, amețeli sau tuse. Multe boli diferite pot provoca aceste simptome, deci sunt numite „nespecifice”, ceea ce înseamnă că nu sunt semne ale unei boli specifice. Medicii sunt instruiți să analizeze mai întâi cauzele mai frecvente ale simptomelor, astfel încât este posibil să nu se gândească la linia unei boli rare atunci când vă examinează pentru prima dată.
Există o vorbă în medicină că într-un câmp de cai căutați un cal. În acest domeniu, o boală rară este o zebră. De multe ori poate dura mult timp până când medicii își dau seama că nu au de-a face cu un cal și își schimbă mentalitatea pentru a căuta o zebră.
Un diagnostic este dificil dacă simptomele dvs. sunt neobișnuite
Pare logic că a avea un simptom neobișnuit ar ajuta la identificarea unui diagnostic, dar acest lucru este adevărat numai dacă medicul care vă examinează este familiarizat cu o boală care cauzează același simptom particular. Dacă medicul dumneavoastră nu cunoaște vreo boală care provoacă acel simptom, atunci probabil că veți fi direcționat către un specialist care poate ști ceva despre starea dumneavoastră.
Acest lucru poate fi extrem de frustrant pentru dvs. dacă aveți un simptom neobișnuit. S-ar putea să simțiți că nu numai că medicul dumneavoastră știe unde să caute o explicație pentru simptomul dvs., dar s-ar putea să simțiți că nu crede cu adevărat în simptomul dumneavoastră. Acum, nu numai că rămâneți în fața unui simptom neobișnuit, dar vă puneți întrebarea dacă medicul dumneavoastră vă crede și aveți încredere în voi. Acesta este un moment în care trebuie să fii cu adevărat propriul tău avocat în îngrijirea ta medicală și amintește-ți că dacă medicul nu te crede, nu este problema ta. Nu trebuie să vă faceți anxietate și să încercați să „demonstrați” că aveți un simptom. Dacă vă simțiți sprijiniți într-un colț în acest fel, poate fi timpul pentru o a doua opinie imparțială.
Un diagnostic este dificil dacă nu aveți simptome „manual”
Este posibil să aveți o boală rară, dar este posibil ca simptomele dvs. să nu se potrivească cu imaginea „clasică” sau tipică a bolii. Este posibil să aveți simptome care nu se potrivesc de obicei cu boala sau este posibil să nu aveți toate simptomele așteptate cu boala. Este posibil ca medicii să ezite să vă diagnosticheze boala rară din această cauză.
Rețineți că pe o listă de simptome pentru o afecțiune, majoritatea oamenilor au doar câteva dintre simptome. În plus, oamenii pot avea mai multe simptome care nu sunt enumerate.
Un diagnostic este dificil dacă informațiile sunt noi sau se schimbă
Uneori, medicii pot observa o constatare la un test, dar din cauza lipsei de informații actualizate, respingeți constatarea. Atunci, din păcate, acest lucru poate fi perpetuat, dacă medicul transmite raportul său altor medici care vă evaluează simptomele.
Un exemplu sunt persoanele cu chisturi Tarlov sau chisturi meningeale. Există dovezi că aceste chisturi pot provoca dureri chinuitoare și dizabilități neurologice care perturbă viața celor care trăiesc cu aceste chisturi. Dacă ar fi să explorați studii recente, este clar că aceste chisturi provoacă suferințe și dizabilități mari, dar că procedurile radiologice și chirurgicale mai noi pot aduce o ușurare semnificativă pentru majoritatea oamenilor.
Cu toate acestea, în literatură, aceste chisturi sunt adesea respinse (încă) ca fiind descoperiri accidentale de semnificație discutabilă. Cu alte cuvinte, chiar dacă aveți un diagnostic care se potrivește simptomelor, simptomele dvs. pot fi respinse și, ca atare, diagnosticul ratat. Și cu un diagnostic greșit, urmează pierderea tratamentului eficient.
Ai așteptat pentru totdeauna să vezi un specialist
Poate fi dificil să stabiliți o întâlnire cu un medic specializat în boli rare, uneori luând între trei și șase luni sau poate mai mult înainte de a putea vedea pe cineva. Poate fi dezamăgitor și frustrant să aștepți atât de mult timp doar pentru a li se spune că nu sunt siguri ce ai sau că vor să mergi la un alt specialist.
Mulți oameni care așteaptă așa pot fi ușurați dacă aud că pot vedea pe cineva fără să aștepte deloc. Rețineți, totuși, că motivul pentru care unii medici sunt atât de dificil de obținut o întâlnire este adesea pentru că merg mai mult de nouă metri pentru a încerca să găsească un răspuns. Cu siguranță nu este întotdeauna cazul, dar trebuie avut în vedere ceva.
A-ți spune povestea a fost ușor de primele 50 de ori
Cunoaștem o mamă a unui copil cu o boală rară care a tastat patru pagini explicând care este boala fiicei sale, istoricul medical și chirurgical și medicamentele sale actuale. Ea înmânează copii ale acestor pagini fiecărui nou medic care își examinează fiica, astfel încât nu va mai trebui să repete totul. S-ar putea să vă simțiți la fel de frustrat ca și ea, trebuind să oferiți aceleași informații de multe ori. Poate părea că medicii nu vă citesc graficul sau nu vă privesc rezultatele testelor.
De ce se poate plăti pentru a-ți repeta povestea pentru a 51-a oară
Adevărul este că, uneori, nu doriți ca un alt medic să citească notele și concluziile altui doctor. Nu este neobișnuit în medicină ca un răspuns destul de ușor să fie trecut cu vederea, deoarece medicii consecutivi se bazează pe notele și concluziile medicilor care te-au văzut înainte. De exemplu, un specialist nou poate trece cu vederea o parte importantă a examenului dvs. dacă acest examen a fost raportat ca normal de un medic anterior. (În exemplul nostru de mai sus, poate un medic care nu era actualizat a respins rezultatele unui chist Tarlov la un RMN, considerându-l o constatare incidentală. În acest caz, diagnosticul ar fi trecut cu vederea chiar înainte de a vă întâlni cu medicul.)
O tehnică pe care medicii o predă uneori în școala medicală sau rezidențiatul este să vadă un pacient ca și cum pacientul respectiv nu ar fi avut vizite sau examinări prealabile. Mesajul acestei lecții este că un diagnostic corect poate fi adesea trecut cu vederea, deoarece medicii se bazează pe examenul și rezultatul testului medicilor care au mai văzut pacientul. Dacă s-a făcut o greșeală la început, această greșeală se perpetuează uneori, cu excepția cazului în care un medic se dă înapoi și privește problema ca fiind nouă și proaspătă. Există zicala că „două minți sunt mai bune decât una”, totuși, atunci când un medic a citit deja despre lucrarea ta până acum, părerea ei nu este complet de o minte nouă. Cu toții suntem influențați și prejudiciați de informațiile pe care le-am auzit deja.
Unii medici nu citesc înainte (motivul pentru care vă pun din nou aceleași întrebări), deoarece nu vor să treacă cu vederea indicii uneori esențiale pe care trebuie să le oferiți. Un medic care vă cere să începeți la început și să parcurgeți cu durere din nou toată istoria dvs. poate fi cel care găsește un răspuns ușor care a fost trecut cu vederea ca fiind deja luat în considerare.
Când nu există diagnostic disponibil
Uneori, în ciuda faptului că vedeți cei mai buni specialiști, pur și simplu nu puteți obține un diagnostic corect. Medicii pot folosi cuvinte precum „de etiologie necunoscută” sau „idiopatică” (adică „nu știm ce o provoacă” sau, după cum spun studenții la medicină, „nu avem niciun indiciu”) sau „atipic” ( adică „neobișnuit”).
Vi se poate oferi un diagnostic care se potrivește cel mai bine simptomelor dvs. sau vi se pot administra două sau mai multe diagnostice împreună. Recunoscând că persoanele cu boli rare pot avea dificultăți în obținerea unui diagnostic, Institutul Național al Sănătății (NIH) din SUA a început programul de boli nediagnosticate în septembrie 2008.
Programul de cercetare NIH evaluează aproximativ 50 până la 100 de cazuri de boli nediagnosticate pentru a încerca să ofere răspunsuri persoanelor cu afecțiuni misterioase și pentru a avansa cunoștințele medicale despre boli. Dacă aveți o afecțiune medicală, dar nu aveți diagnostic, discutați cu medicul dumneavoastră despre participarea la acest program.
Este important să vă consultați în continuare medicul pentru vizite regulate de urmărire, chiar dacă nu aveți un diagnostic pentru starea dumneavoastră în acest moment. Medicul dumneavoastră poate urmări orice modificare a stării de sănătate, poate întâlni informații noi pe măsură ce trece timpul și poate colecta indicii care ar putea duce la un eventual diagnostic.
Dacă nu ați avut ocazia ca un medic să vă evalueze simptomele proaspete și imparțiale, totuși, acesta este următorul pas important.
Cum să faci față unei boli rare
Una dintre problemele dificile pentru a face față unei boli rare este că nu există rețele de sprijin, deoarece există, să zicem, cancerul de sân. Din fericire, mulți oameni cu boli rare găsesc acum sprijin prin grupuri de sprijin pentru boli rare și comunități de rețele sociale pentru boli rare în care oamenii au multe tipuri diferite de boli rare, dar înțeleg frustrările și provocările unice cu care se confruntă cei cu afecțiuni dificil de diagnosticat sau nediagnosticate. .
Dacă așteptați încă un diagnostic, verificați aceste gânduri despre emoțiile de așteptare a unui diagnostic rar.