Conţinut
Secvențierea întregului exom (WES) este un proces genetic molecular care poate fi utilizat pentru a identifica alternanțele în gene. Această metodă este relativ nouă și, pe măsură ce tehnologia avansează rapid, se așteaptă să apară cercetări suplimentare și descoperirea unor scopuri clinice mai practice.Testarea genetică devine foarte populară - puteți achiziționa produse care vă folosesc probele de păr sau salivă pentru a identifica anumite trăsături genetice și pentru a afla care etnii etnice fac parte din strămoșii dvs.
WES este puțin diferit de acest tip de testare genetică, deoarece este utilizat pentru identificarea anomaliilor din toate ale genelor dumneavoastră, chiar dacă aceste anomalii nu au fost asociate anterior cu vreo boală. De exemplu, nu este testul potrivit pentru a căuta o anomalie genică specifică, cum ar fi genele identificate în legătură cu cancerul de sân.
Cum funcționează genele
WES poate fi folosit pentru a căuta modele pentru a găsi cauza genetică a unei boli medicale. Cromozomii tăi sunt molecule care conțin codul tău genetic. (Aveți 23 de perechi de cromozomi - acestea sunt numite și molecule de ADN.) Sunt compuse din fire lungi de molecule de nucleotide. Corpul tău citește secvența nucleotidelor de pe cromozomi pentru a produce proteine.
Modificările secvenței de nucleotide din moleculele de ADN explică variațiile trăsăturilor dintre noi toți.
Modificările care cauzează boli sunt adesea denumite mutații.
Vă ajută să înțelegeți câteva elemente de bază despre genetică dacă vă gândiți să utilizați WES.
Gene și genomi
Toate trăsăturile corpului tău se formează prin producerea de proteine. Genele sunt secvențe de nucleotide care codifică proteinele care ajung să-ți producă trăsăturile. Toată codificarea genetică a tuturor celor 46 de cromozomi ai tăi este denumită genomul tău.
O defalcare a genelor și ADN-uluiExoni
Secțiunile nucleotidice ale unei molecule de ADN care codifică genele se numesc exoni. Acestea sunt intercalate cu introni, care sunt secvențe de nucleotide care nu codificați trăsăturile. O singură genă poate fi compusă din mai mulți exoni care codifică proteine multiple. Exonii reprezintă doar 1-2 procente din ADN-ul total.
Fiecare exon începe de fapt cu o secvență de nucleotide care determină începerea producției de proteine și se termină cu o secvență de nucleotide care determină încetarea producției de proteine.
Exome
Toți exonii din întregul dvs. set de cromozomi sunt denumiți exomi. Secvențierea genomului întregului exom privește întregul exom pentru a identifica anomalii care ar putea fi responsabile pentru o boală sau o problemă de sănătate.
Limitări
WES este destul de extins și examinează toate genele din corpul dumneavoastră. Cu toate acestea, nu examinează deloc intronii. Se crede că intronii pot avea un anumit efect asupra corpului vostru, deși acel efect nu este pe deplin înțeles și nu se crede în prezent că este la fel de influent ca influența exonilor.
Proces
WES folosește o probă de sânge pentru a vă analiza genomul. Fiecare celulă din corpul dvs. conține o copie completă a tuturor celor 46 de cromozomi, deci celulele sanguine sunt adecvate pentru acest tip de test.
Testarea WES utilizează o tehnică moleculară numită hibridizare, care compară secvența nucleotidică a ADN-ului eșantionat cu o secvență ADN standard sau „normală”.
WES poate prelua mutații care sunt deja cunoscute pentru a provoca boli și poate detecta, de asemenea, modificări ale codului genetic care nu au fost deja asociate cu o boală.
Unde să fii testat
Există multe laboratoare care execută secvențierea întregului exom. Dacă medicul dumneavoastră dorește să aveți secvențierea întreagă a exome-ului, s-ar putea să vă extrageți sângele la cabinetul medicului și proba să poată fi trimisă la un laborator specializat pentru interpretare.
Dacă efectuați testul fără comanda unui medic, puteți contacta un laborator specializat care efectuează teste WES direct și le puteți cere instrucțiunile.
Cost
Este important să verificați costul testării și, de asemenea, să verificați dacă asigurarea dvs. de sănătate va acoperi costul testului. WES este un tip relativ nou de tehnologie și compania dvs. de asigurări poate acoperi sau nu costul, în funcție de polițele acestora.
Dacă intenționați să plătiți singur testul, costul poate varia între 400 $ și 1.500 $.
Considerații
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră veți avea o întreagă secvențiere genomică, trebuie să fiți conștienți de implicații. Există o varietate de lucruri de luat în considerare înainte de a trece la WES.
Confidențialitate
Rezultatele dvs. genetice pot deveni o parte din dosarul dvs. medical, mai ales dacă un medic vă comandă testul și dacă asigurarea de sănătate vă plătește. Compania dvs. de asigurări de sănătate, compania care efectuează testul și, eventual, oricare dintre furnizorii lor (sau oricine își intră în sistemele informatice) ar putea afla dacă aveți genele pentru orice trăsătură genetică cunoscută.
Având în vedere că acestea sunt teste genetice, există implicații care ar putea afecta și persoanele care țin de tine. Deși există legi care vă protejează confidențialitatea și reglementări care împiedică afecțiunile preexistente să vă afecteze acoperirea sănătății, acest nivel de informații este fără precedent. Pot exista rezultate personale și profesionale neprevăzute în ceea ce privește confidențialitatea.
Conștientizarea sensibilității bolilor
Mulți au îngrijorarea că testarea genomică va dezvălui mai multe despre sănătatea lor decât s-au negociat inițial. Cu excepția cazurilor extrem de rare - cum ar fi boala Huntington - testarea genetică nu dezvăluie viitorul medical al unei persoane.
Are potențialul de a dezvălui, în majoritatea cazurilor, că o persoană are un risc crescut de diferite tulburări medicale. Deoarece o persoană este testată atât de amănunțit, pot fi descoperite câteva anomalii. Cu toate acestea, mulți nu vor duce niciodată la o anumită boală sau afecțiune.
În această fază a descoperirii, este probabil ca nimeni să nu poată discerne care sunt implicațiile medicale exacte pentru viitorul unei persoane sau care „anomalii” vor duce la o anumită boală sau afecțiune, de exemplu.
Decizia asupra unui test
Există mai multe teste genetice similare care evaluează cromozomii diferit de WES și există avantaje și dezavantaje pentru fiecare tip diferit de teste.
Analiza cromozomială
Analiza cromozomială este descrisă, de asemenea, cariotipare. Acest test poate analiza toți cromozomii pentru a vedea dacă există modificări, cum ar fi o copie suplimentară a unui cromozom sau a unui cromozom lipsă.
Testarea cromozomială poate detecta, de asemenea, modificări substanțiale ale structurii cromozomiale, cum ar fi cromozomii alungiți sau scurți.
Cariotiparea poate identifica afecțiuni precum sindromul Down, în care există o copie suplimentară a cromozomului 21. Cu toate acestea, nu poate detecta mutații mici într-o genă.
Întreaga secvență genomică
O secvență genomică întreagă este similară cu secvențierea exomului întreg, cu excepția faptului că este mai extinsă. Se uită la întregul genom, inclusiv la secvențele intronice. Secvențierea genomică întreagă este mai costisitoare decât secvențierea întregului exom.
Teste genetice moleculare
De asemenea, descrise ca teste genetice microarray, aceste studii compară o mică secțiune a ADN-ului dvs. cu gene cunoscute sau cu o secvență selectată de ADN pentru a găsi alterări sau mutații cunoscute într-o zonă specifică a unui cromozom.
Aceste teste sunt utile dacă aveți simptome ale unei afecțiuni cauzate de o mutație într-o locație cunoscută a unui cromozom, cum ar fi genele bolii Huntington și unele gene ale cancerului de sân.
Un cuvânt de la Verywell
WES este încă o metodă relativ nouă de testare genetică și nu este încă complet clar cum poate fi cel mai bine aplicat în utilizarea practică.
Există probleme serioase de luat în considerare dacă dvs. sau o persoană dragă faceți un test genetic. Dacă tratamentul unei afecțiuni genetice suspectate este adaptat defectului genetic, aveți potențial de câștigat prin test. Chiar dacă testul nu vă va afecta tratamentul, rezultatele pot fi benefice pentru a vă înțelege prognosticul și pentru a informa membrii familiei că pot fi expuși riscului. Asigurați-vă că vă gândiți cu atenție la modul în care veți reacționa la rezultatele normale sau anormale și să vă luați în considerare cu atenție confidențialitatea înainte de a efectua testul.
Modul în care testarea genomică descoperă bolile