Conţinut
- Există mai mult de 1 tip de talasemie?
- Care sunt simptomele talasemiei?
- Cum este diagnosticată talasemia?
- Cine este expus riscului de talasemie?
- Cum se tratează talasemia?
În talasemie, nu puteți produce lanțuri alfa sau beta în cantități adecvate, ceea ce face ca măduva osoasă să nu poată produce în mod corespunzător celulele roșii din sânge. De asemenea, celulele roșii din sânge sunt distruse.
Există mai mult de 1 tip de talasemie?
Da, există mai multe tipuri de talasemie, inclusiv:
- Beta talasemie intermediară
- Beta talasemie majoră (dependentă de transfuzie)
- Boala hemoglobinei H (formă de alfa talasemie)
- Hemoglobina H-primăvară constantă (o formă de talasemie alfa, în general mai severă decât hemoglobina H)
- Hemoglobină E-beta talasemie
Care sunt simptomele talasemiei?
Simptomele talasemiei sunt legate în principal de anemie. Alte simptome sunt legate de hemoliză și modificări ale măduvei osoase.
- Oboseală sau oboseală
- Pielea palidă sau palidă
- Îngălbenirea pielii (icter) sau a ochilor (icter scleral) - bilirubina (un pigment) este eliberată din celulele roșii din sânge atunci când sunt distruse
- Splina mărită (splenomegalie) - atunci când măduva osoasă nu poate produce suficient globule roșii, folosește splina pentru a produce mai multe globule roșii
- Facies talasemic - din cauza hemolizei în talasemie, măduva osoasă (locul unde se formează celulele sanguine) intră în exces. Acest lucru determină mărirea oaselor feței (predominant frunte și pomeți). Această problemă poate fi prevenită printr-un tratament adecvat.
Cum este diagnosticată talasemia?
În Statele Unite, de obicei pacienții afectați mai grav sunt diagnosticați în mod obișnuit prin intermediul programului de screening pentru nou-născuți. Pacienții afectați mai ușor pot apărea la o vârstă mai târzie atunci când anemia este identificată pe o hemogramă completă (CBC). Talasemia provoacă anemie (hemoglobină scăzută) și microcitoză (volum corpuscular mediu scăzut).
Testarea de confirmare se numește un proces de hemoglobinopatie sau electroforeză a hemoglobinei. Acest test raportează tipurile de hemoglobină pe care le aveți. La un adult fără talasemie, ar trebui să vedeți doar hemoglobina A și A2 (adult). În beta-talasemie intermediară și majoră, aveți o creștere semnificativă a hemoglobinei F (fetale), creșterea hemoglobinei A2 cu o reducere semnificativă a cantității de hemoglobină A formată. Boala alfa talasemiei este identificată prin prezența hemoglobinei H (o combinație de 4 lanțuri beta în loc de 2 alfa și 2 beta). Dacă testarea este confuză, testarea genetică ar putea fi trimisă pentru a confirma diagnosticul.
Cine este expus riscului de talasemie?
Talasemia este o afecțiune moștenită. Dacă ambii părinți au trăsătură alfa talasemie sau trăsătură beta talasemie, aceștia au șanse de unu la patru să aibă un copil cu boală talasemică. O persoană se naște fie cu trăsătură de talasemie, fie cu boală de talasemie - acest lucru nu se poate schimba. Dacă aveți o trăsătură de talasemie, ar trebui să luați în considerare testarea partenerului înainte de a avea copii pentru a evalua riscul de a avea un copil cu talasemie.
Cum se tratează talasemia?
Opțiunile de tratament se bazează pe severitatea anemiei:
- Observație atentă: dacă anemia este ușoară până la moderată și bine tolerată, medicul dumneavoastră vă poate vedea în mod regulat pentru a vă monitoriza numărul total de sânge.
- Medicamente: medicamente precum hidroxiureea, care vă crește producția de hemoglobină fetală, au fost utilizate în talasemie cu rezultate variate.
- Transfuzii de sânge: dacă anemia este severă și provoacă complicații (de exemplu, splenomegalie semnificativă, facies talasemic), puteți fi plasat într-un program de transfuzie cronică. Veți primi transfuzii de sânge la fiecare trei până la patru săptămâni, într-un efort pentru ca măduva osoasă să producă cât mai puține celule roșii din sânge.
- Transplant de măduvă osoasă (sau celule stem): transplantul poate fi curativ. Cele mai bune rezultate sunt cu donatori frați care se potrivesc îndeaproape. Un frate complet are șansa unu din patru să se potrivească cu un alt frate.
- Chelarea fierului: Pacienții care primesc transfuzii cronice de sânge obțin prea mult fier din sânge (fierul se găsește în interiorul celulelor roșii din sânge). În plus, persoanele cu talasemie absorb cantități mai mari de sânge din dieta lor. Această afecțiune numită supraîncărcare cu fier sau hemocromatoză determină depunerea fierului în alte țesuturi din ficat, inimă și pancreas, provocând deteriorarea acestor organe. Acest lucru poate fi tratat cu medicamente numite chelatori de fier care vă ajută corpul să scape de excesul de fier.