Conţinut
Acronimul VACTERL se referă la un grup de malformații congenitale care apar împreună; aceste anomalii sunt legate și apar întâmplător, afectând mai multe părți diferite ale corpului. Asocierea VACTERL poate provoca multe simptome, deci nu se știe câți copii sunt afectați de aceasta. Afecțiunea poate apărea cu unele defecte cromozomiale, cum ar fi Trisomia 18 (sindrom Edwards), sau la copiii mamelor cu diabet, dar cauza exactă a acesteia nu este cunoscută; este probabil cauzată de o combinație de factori de mediu și genetici. Asociația VACTERL este extrem de rară, afectând doar 1 din 40.000 de nașteri.Simptome
Fiecare literă din VACTERL reprezintă prima literă a simptomelor sale comune. Nu toți copiii afectați de asocierea VACTERL au toate aceste anomalii.
- V înseamnă vertebre (oase ale coloanei vertebrale), care sunt anormale
- A înseamnă atrezie anală sau anus imperforat, adică un anus care nu se deschide spre exteriorul corpului
- C reprezintă defecte cardiace (cardiace), de obicei o gaură anormală între părțile inimii (defect septal ventricular sau defect septal atrial)
- T înseamnă fistulă traheoesofagiană, ceea ce înseamnă o conexiune anormală între trahee (trahee) și esofag (tubul alimentar către stomac)
- E înseamnă atrezia esofagiană, adică esofagul nu se conectează la stomac
- R reprezintă defecte renale (renale)
- L înseamnă defecte ale membrelor (brațului), cum ar fi degetele mari absente sau deplasate, degetele suplimentare (polidactilie), degetele fuzionate (sindactilia) sau un os lipsă în brațe sau picioare
Unii sugari născuți cu asociere VACTERL au o singură arteră ombilicală (în locul celor două normale). Mulți sugari se nasc mici și au dificultăți în creștere și îngrășare.
Diagnostic
Diagnosticul asocierii VACTERL se bazează pe defectele congenitale ale sugarului. Nu este necesar un test special pentru a confirma diagnosticul. Unele probleme, cum ar fi un an imperforat sau degetele suplimentare, vor fi descoperite atunci când nou-născutul este examinat după naștere. Razele X ale coloanei vertebrale, brațelor și picioarelor pot detecta oase anormale. O ecocardiogramă (ultrasunete cardiace) poate detecta defecte cardiace. Se pot face și alte teste pentru a detecta prezența atreziei esofagiene și a fistulei traheoesofagiene sau a defectelor renale.
Tratament
Fiecare situație cu asocierea VACTERL este complet unică și potențialul de tratament și prognostic depinde de situația individului. Condiția este tratată individual; nu a fost creat un plan universal de tratament pentru asocierea VACTERL. Unele anomalii sunt atât de severe încât tratamentul nu va avea succes și este posibil ca sugarul afectat să nu supraviețuiască. În alte cazuri, operația poate fi capabilă să corecteze defectele, permițându-i copilului să supraviețuiască și să ducă o viață relativ normală.
Odată ce defectele congenitale au fost identificate, se poate elabora un plan de tratament pentru sugar. Unele probleme, cum ar fi atrezia esofagiană, fistula traheoesofagiană sau defecte cardiace, pot necesita imediat tratament medical sau intervenții chirurgicale. Uneori, intervenția chirurgicală pentru a repara o problemă poate aștepta până când copilul este mai mare. Adesea, mulți specialiști sunt implicați în îngrijirea unui copil cu asociația VACTERL. Copiii cu probleme cu brațul, piciorul sau coloana vertebrală pot avea nevoie de terapie fizică sau ocupațională.
- Acțiune
- Flip
- Text