Conţinut
Distrofia musculară (MD) este adesea considerată o boală care se prezintă într-un mod clasic. În timp ce slăbiciunea musculară progresivă și dificultatea de a controla mișcarea sunt prezente în toate cele nouă forme ale bolii, există nuanțe în simptomele experimentate și întinderea acestora care depind de tipul pe care îl are cineva.Unele forme de MD devin evidente în copilărie sau în copilăria timpurie, în timp ce altele nu apar până la vârsta mijlocie sau mai târziu.
Simptome frecvente
Slăbiciunea musculară progresivă este frecventă la toate tipurile de MD, dar este important să le privim în mod unic pentru a înțelege exact cum afectează acest lucru un individ. Există o oarecare variație a gradului de slăbiciune musculară, a mușchilor afectați și a progresului bolii.
Distrofia musculară Duchenne (DMD)
Primele semne ale DMD pot include:
- Slăbiciune la nivelul picioarelor și pelvisului
- Apariția mușchilor măriți ai gambei
- Căderi frecvente
- Dificultăți de a te ridica din șezut sau culcat; „umblarea” mâinilor pe picioare pentru a ajunge în poziție în picioare (manevra Gower)
- Probleme la urcarea scărilor
- O plimbare asemănătoare unei văduve
- Stând în picioare și mergând cu pieptul și stomacul lipit
- Dificultăți de ridicare a capului; un gât slab
În cele din urmă, DMD afectează toți mușchii din corp, inclusiv inima și mușchii respirației. Deci, pe măsură ce copilul crește, simptomele pot crește, incluzând oboseală, probleme cardiace datorate inimii mărite, slăbiciune în brațe și mâini și pierderea capacității de mers pe jos până la vârsta de 12 ani.
Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară Becker este foarte asemănătoare cu DMD, cu excepția faptului că simptomele Becker MD pot apărea mai târziu în tinerețe până la 25 de ani. Deși sunt similare DMD, simptomele Becker MD progresează mai lent decât cele ale DMD.
Distrofia musculară congenitală
Nu au fost identificate toate formele congenitale ale MD (cele prezente la naștere). O formă, distrofia musculară congenitală Fukuyama, provoacă slăbiciune severă a mușchilor și membrelor faciale și poate include contracturi articulare, probleme mentale și de vorbire, precum și convulsii.
Distrofia musculară Emery-Dreifuss
Această formă progresează încet. Cu toate acestea, spre deosebire de DMD, contracturile - scurtarea musculară - pot apărea mai devreme în viață. Slăbiciunea musculară generală este, de asemenea, mai puțin severă decât cea a DMD. Problemele cardiace grave asociate cu Emery-Dreifuss MD pot necesita un stimulator cardiac.
Distrofia musculară a membrului-centurii
Boala cauzează slăbiciune musculară care începe în șolduri, se deplasează spre umeri și se extinde spre brațe și picioare. Boala progresează lent, dar în cele din urmă duce la dificultăți de mers.
Distrofia musculară facioscapulohumerală (MD FSH)
Persoanele cu FSH MD au umeri care înclină înainte, ceea ce face dificilă ridicarea brațelor peste cap. Slăbiciunea musculară continuă în tot corpul pe măsură ce boala progresează. FSH MD poate varia de la foarte ușoară la severă. În ciuda slăbiciunii musculare progresive, multe persoane cu FSH MD sunt încă capabile să meargă.
Distrofia musculară miotonică
Această formă de distrofie musculară începe cu slăbiciunea musculară a feței și apoi trece la picioare și mâini. MD miotonic provoacă, de asemenea, miotonie - rigidizarea prelungită a mușchilor (cum ar fi spasmele) și este un simptom care apare doar în această formă a bolii.
MD miotonic afectează sistemul nervos central, inima, tractul digestiv, ochii și glandele endocrine. Acesta progresează lent, cantitatea de slăbiciune musculară variind de la ușoară la severă.
Distrofia musculară oculo-faringiană
Pleoapele căzute sunt în mod obișnuit primul semn al acestei forme de distrofie. Afecțiunea progresează apoi către slăbiciune musculară facială și dificultăți la înghițire. Operația poate reduce problemele de înghițire și poate preveni sufocarea, precum și pneumonia.
Distrofia musculară distală
Bolile musculare definite ca distrofie musculară distală au simptome similare de slăbiciune a antebrațelor, mâinilor, picioarelor inferioare și picioarelor. Aceste boli, inclusiv subformele Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka și Miyoshi, sunt mai puțin severe și implică mai puțini mușchi decât alte tipuri de distrofie musculară.
Complicații
Pe măsură ce mușchii slăbesc în continuare, pot apărea mai multe complicații:
- Mobilitatea devine dificilă și este posibil ca unele persoane să aibă nevoie de un dispozitiv de asistență, cum ar fi un baston, un walker sau un scaun cu rotile, pentru a merge.
- Contracturile pot fi dureroase și pot reprezenta un alt obstacol în calea mobilității.Medicațiile pentru ameliorarea durerii și reducerea rigidității pot fi benefice pentru unii oameni. Dar când contracturile sunt severe, pacienții pot necesita intervenții chirurgicale pentru a îmbunătăți mișcarea.
- Pe măsură ce slăbiciunea mușchilor trunchiului sau a secțiunii medii progresează, probabil că vor apărea dificultăți de respirație; în unele cazuri, pot pune viața în pericol. Pentru a ajuta la respirație, unele persoane vor trebui să folosească un ventilator.
- Scolioza se poate dezvolta la pacienții cu MD. Dispozitivele de așezare și poziționare pot fi utilizate pentru a îmbunătăți alinierea posturală. Dar, în unele cazuri, oamenii pot necesita intervenții chirurgicale pentru a stabiliza coloana vertebrală.
- Anumite tipuri de MD pot determina inima să funcționeze mai puțin eficient, iar unele persoane pot necesita plasarea stimulatorului cardiac sau a defibrilatorului.
- Unele persoane vor avea dificultăți în a mânca și a înghiți, ceea ce poate duce la deficiențe nutriționale sau pneumonie de aspirație. Aceasta este o infecție a plămânilor cauzată de inhalarea alimentelor, a acizilor stomacali sau a salivei. Un tub de alimentare poate fi plasat pentru a suplimenta nutriția, pentru a reduce riscul de aspirare și pentru a diminua provocările asociate cu mâncarea și înghițirea.
- MD poate duce la modificări ale creierului care duc la dizabilități de învățare.
- Anumite tipuri de MD pot afecta ochii, tractul gastro-intestinal sau alte organe din corp, cauzând îngrijorări asociate.
Când să vezi un doctor
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semne de slăbiciune musculară, cum ar fi căderea, căderea lucrurilor sau stângăcie generală, este timpul să vă consultați medicul pentru un examen și proceduri de testare și diagnostic adecvate.
Ghid de discuții despre medicul distrofiei musculare
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Deși pot exista cu siguranță alte explicații mai probabile pentru ceea ce observați, este mai bine să aveți un profesionist care cântărește. Dacă aveți MD și aveți un nou debut al simptomelor, consultați-vă cu furnizorul de asistență medicală pentru a vă asigura că primiți grija de care ai nevoie.
Care sunt cauzele distrofiei musculare?