Conţinut
Acidoza tubulară renală (RTA) este un sindrom clinic în care rinichiul nu este capabil să scape de suficient acid, să rețină suficientă bază sau ambele. Acidoza tubulară renală poate fi împărțită în diferite subtipuri, fiecare cu caracteristicile sale. Este adesea descoperit cu teste de sânge, iar diagnosticul precoce poate ajuta medicii să prevină complicațiile cauzate de disfuncția renală prelungită.RTA și rinichii
Rinichii sunt esențiali în menținerea echilibrului acidului și bazei în organism.În condiții obișnuite, organismul generează în mod constant acid, în principal prin descompunerea proteinelor. În mod normal, rinichiul excretă excesul de acid în urină. O întrerupere a acestui proces duce la acumularea de acid în sânge, cunoscută sub numele de acidoză metabolică.
Înțelegerea echilibrului pH-ului în organism și boalăPentru a înțelege acidoză tubulară renală, este necesar să înțelegem puțin despre fiziologia renală (rinichi). Cea mai mică unitate funcțională a rinichiului se numește nefron și fiecare rinichi este format din aproximativ un milion dintre ei. Fiecare nefron este un tubul mic, extrem de fin. Un capăt al tubului este pliat într-o structură cuplă, care înconjoară un grup de vase de sânge minuscule numite glomerul. Sângele este filtrat pe măsură ce trece prin glomerul și intră în tubul nefronului.
Tubul poate fi împărțit în două părți. Sângele filtrat (filtrat) pătrunde mai întâi în tubul proximal și apoi trece în tubul distal. Pe măsură ce trece prin tubulii proximali și distali, rinichiul secretă anumite substanțe în el și reabsorbe alte substanțe înapoi în sânge. Produsul final este urina, care este transportată de la rinichi în vezică.
În tubul proximal, bicarbonatul (o bază, opusul acidului) este reabsorbit din filtrat înapoi în sânge. În tubul distal, acidul este secretat din sânge direct în filtrat și transportat în urină. Dacă oricare dintre aceste procese este perturbat, rezultatul este acidoză metabolică.
Tipuri de RTA
RTA este împărțit în trei sau patru subtipuri, iar experții diferă în ceea ce privește exact cum să le clasificați. O modalitate obișnuită de a descrie RTA se bazează pe ce parte a tubului funcționează defectuos. Acest lucru ne oferă următoarele categorii: RTA de tip 1 (distal), RTA de tip 2 (proximal) și RTA de tip 4 (sau RTA asociat hipoaldosteronismului).
„RTA de tip 3” este un termen care acum este rar folosit de medici. Combină caracteristicile tipurilor 1 și 2 și este asociat cu disfuncția sau deficiența unei enzime importante numite anhidrază carbonică. De asemenea, a fost folosit pentru a descrie RTA temporar care poate apărea la copii mici a căror funcție nefronică nu sa maturizat complet.
RTA de tip 1 (distal)
După cum sugerează și numele, RTA de tip 1 sau distal implică o problemă în tubul distal al nefronilor și se caracterizează printr-un eșec al nefronilor de a secreta suficient acid în urină. RTA de tip 1 apare de obicei în asociere cu o altă boală și există o listă lungă de afecțiuni care pot afecta nefronii în așa fel încât să provoace RTA de tip 1. Aceasta include boli moștenite, cum ar fi anemia falciformă, sindromul Marfan, boala Wilson sau sindromul Ehlers-Danlos. De asemenea, include boli autoimune, cum ar fi lupusul, artrita reumatoidă sau sindromul Sjogren. Bolile țesutului renal, inclusiv nefrocalcinoza medulară, pot provoca, de asemenea, RTA de tip 1.
RTA de tip 1 poate fi asociat cu anumite medicamente, cum ar fi litiu sau amfotericină B. RTA de tip 1 poate fi văzut și după transplant renal din cauza respingerii cronice.
RTA de tip 2 (proximal)
RTA de tip 2 se caracterizează printr-un eșec al nefronilor de a recupera suficientă bază din sângele filtrat. Prea multă bază se pierde în urină, iar sângele devine prea acid (acidoză metabolică). Deoarece acest proces are loc mai ales în tubul proximal, RTA de tip 2 se mai numește și RTA proximal.
RTA de tip 2 este cea mai puțin frecventă formă de RTA și, la fel ca RTA de tip 1, nu apare de obicei izolat, ci este asociat cu o altă tulburare. Încă o dată, există o listă lungă de boli care pot provoca RTA de tip 2. Tulburările ereditare care pot provoca RTA de tip 2 includ sindromul Fanconi, boala Wilson, tirozinemia, intoleranța la fructoză sau tulburări de depozitare a glicogenului de tip 1. Condițiile dobândite care pot cauza RTA de tip 2 includ otrăvirea cu metale grele, utilizarea medicamentului acetazolamidă sau multiple mielom.
RTA de tip 4 (RTA asociat hiperaldosteronismului)
RTA de tip 4 se caracterizează printr-o deficiență a hormonului aldosteron sau printr-un eșec al celulelor renale de a răspunde la acesta. Aldosteronul semnalează rinichii să păstreze sodiul sau să scape de potasiu. Dacă există prea puțin aldosteron sau dacă celulele renale nu răspund normal la acesta, rinichiul nu excretă suficient potasiu în urină, provocând o creștere a nivelului de potasiu în organism (o afecțiune numită hiperkaliemie). Hiperpotasemia încetinește producția de amoniac, care este o bază importantă care permite acidului să fie transportat în urină. Rezultatul este acidoză metabolică.
Aldosteronul este secretat de glandele suprarenale și producția este stimulată de rinichi. Afecțiunile renale cronice cauzate de diabet sau alte afecțiuni pot perturba nivelurile de aldosteron și pot provoca RTA de tip 4. Bolile care afectează funcția glandelor suprarenale pot interfera, de asemenea, cu producția de aldosteron și pot duce la RTA de tip 4. Rareori, condițiile moștenite pot duce la niveluri scăzute de aldosteron sau rezistență la acțiunea aldosteronului.
Multe medicamente pot provoca RTA de tip 4 prin diferite mecanisme. Acestea includ medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), imunosupresoare (cum ar fi ciclosporina), inhibitori ai angiotensinei, heparina, anumite diuretice (cum ar fi spironolactona) și anumite antibiotice (trimetoprim și pentamidină).
Simptome
Pacienții cu RTA pot primi asistență medicală ca sugari, copii mai mari sau adulți. Deoarece există diferite tipuri de RTA cu o varietate de cauze moștenite și ne moștenite (dobândite), simptomele sindromului pot fi variabile. La adulți, RTA este de obicei rezultatul unei alte boli, iar simptomatologia poate fi determinată de tulburarea de bază.
Copiii cu RTA de tip 1 și tip 2 prezintă deseori anomalii de creștere.În RTA de tip 1, pietrele la rinichi sunt o problemă obișnuită. La pacienții cu RTA de tip 1 cauzată de o boală subiacentă (cum ar fi boala falciformă sau sindromul Marfan), tabloul clinic este adesea dominat de acea boală. Copiii cu RTA din cauza anumitor afecțiuni ereditare pot ajunge la asistență medicală pentru surditate, anomalii osoase, probleme oculare sau dizabilități intelectuale.
Simptomele RTA de tip 4 sunt de obicei destul de ușoare. Deoarece acest RTA este de obicei asociat cu niveluri ridicate de potasiu, medicii pot fi nevoiți să acționeze pentru a crește excreția de potasiu sau pentru a limita aportul de potasiu.
În general, medicii pot bănui că este posibil să aveți acidoză tubulară renală dacă aveți pietre la rinichi recurente (mai ales dacă aveți o lungă istorie familială de calculi). De asemenea, medicul dumneavoastră poate suspecta RTA dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți anumite anomalii osoase inexplicabile (osteomalacie sau osteopetroză) sau dacă aveți boli autoimune (cum ar fi boala Sjogren) cu acidoză metabolică. Pacienții cu acidoză metabolică inexplicabilă pot fi, de asemenea, evaluați pentru RTA.
Diagnostic
Diagnosticul RTA depinde de istoricul medical și de rezultatele testelor simple de sânge și urină. Medicul dumneavoastră vă poate verifica nivelul de electroliți din sânge, în special sodiu, potasiu, clor și bicarbonat. Ocazional, poate fi necesară o probă arterială de sânge pentru a confirma că aveți acidoză metabolică. Medicul dumneavoastră vă poate verifica, de asemenea, urina pentru aciditate și niveluri de amoniac și alți electroliți. Dacă se suspectează RTA de tip 4, nivelurile de aldosteron din sânge și hormoni asociați pot fi verificate.
Unii pacienți cu RTA pot prezenta anomalii relativ ușoare ale sângelui și urinei. Se pot efectua teste „provocatoare” pentru a vedea dacă rinichii pot excreta în mod normal acizi ingerați. Din punct de vedere istoric, medicii au administrat o soluție orală ușor acidă (clorură de amoniu) și apoi au verificat aciditatea urinei. Medicii pot, de asemenea, să administreze o doză de steroizi, diuretice sau soluție de sare pentru a vedea dacă rinichii tăi răspund normal prin eliminarea mai multor acizi. În unele situații, medicul dumneavoastră vă poate administra bicarbonat IV și poate testa aciditatea urinei. Acest lucru vă poate ajuta să faceți distincția între RTA de tip 1 și de tip 2.
Tratament
Tratamentul RTA se bazează pe administrarea bazei (bicarbonat sau citrat, de obicei) pentru a neutraliza excesul de acid din sânge sau pentru a înlocui pierderea de bicarbonat în urină. Dacă bazele administrate nu sunt eficiente, pot fi necesare diuretice tiazidice (cum ar fi hidroclorotiazida). Administrarea bazei este adesea suficientă pentru a inversa anomaliile osoase, a permite reluarea creșterii normale și a opri formarea pietrelor la rinichi. Cu toate acestea, surditatea asociată cu anumite afecțiuni moștenite poate fi ireversibilă.
Dacă RTA este legată de o altă boală, cum ar fi lupusul sau boala Sjogren, tratamentul bolii de bază poate îmbunătăți acidoză. RTA cauzată de medicamente poate necesita întreruperea medicamentului ofensator.RTA de tip 4 poate necesita tratament cu hormoni steroizi (cum ar fi fludrocortizon sau Florinef) pentru a acționa în locul aldosteronului deficitar. Suplimentarea cu potasiu poate fi necesară pentru pacienții cu potasiu asociat scăzut, în timp ce tratamentele pentru scăderea potasiului pot fi necesare la pacienții cu potasiu ridicat.
Indiferent de regimul de tratament, respectarea terapiei este esențială pentru a preveni complicațiile RTA prelungite. De exemplu, formarea de calculi renali, dacă este necontrolată, poate duce în cele din urmă la insuficiență renală cronică care necesită dializă.
Ce cauzează insuficiența cardiacă congenitală?