Conţinut
- Cauze
- Tipuri
- Niemann-Pick tip A.
- Niemann-Pick tip B.
- Niemann-Pick tip C.
- Niemann-Pick tip D.
- Cercetare
Din păcate, nu există un remediu definitiv pentru boala Niemann-Pick, iar persoanele care au boala suferă de boli substanțiale și deces la o vârstă fragedă. Dacă dumneavoastră sau copilului dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boala Niemann-Pick, puteți beneficia dacă știți cât mai multe despre afecțiune.
Cauze
Cauza bolii Niemann-Pick este relativ complicată. Persoanele care au această boală moștenesc unul dintre mai multe defecte genetice, rezultând o acumulare de sfingomielină, un tip de grăsime. Pe măsură ce sfingomielina se acumulează în celulele ficatului, splinei, oaselor sau sistemului nervos, aceste regiuni ale corpului nu pot funcționa așa cum ar trebui, rezultând oricare dintre simptomele caracteristice bolii.
Tipuri
Diferitele tipuri de boală Niemann-Pick diferă între ele în mai multe moduri.
- Acestea sunt cauzate de diferite defecte genetice.
- Fiecare dintre ele se caracterizează prin diferite procese biochimice care determină acumularea sfingomielinei.
- Excesul de sfingomielină afectează diferite părți ale corpului.
- Fiecare începe la vârste diferite.
- Rezultatul fiecărui tip nu este același.
Ceea ce au toate în comun este că toate sunt defecte genetice care duc la sfingomielină excesivă.
Niemann-Pick tip A.
Tipul A începe să producă simptome în timpul copilăriei și este considerat cea mai severă variantă a bolii Niemann-Pick. Este, de asemenea, una dintre variantele care implică sistemul nervos.
- Simptome: Simptomele încep în jurul vârstei de șase luni și includ: creștere fizică lentă, mușchi slabi și tonus muscular slab, probleme de alimentație, probleme de respirație și dezvoltarea lentă sau întârziată a abilităților cognitive, cum ar fi să stați în picioare și să vorbiți. Adesea, sugarii cu Niemann-Pick tip A se dezvoltă normal sau aproape normal în primele câteva luni de viață și apoi încep să aibă simptome.
- Diagnostic: Dacă copilul dumneavoastră nu s-a dezvoltat normal, pot exista o serie de cauze posibile. Mulți copii care au Niemann-Pick tip A au splină mare și ficat mare, niveluri ridicate de colesterol și un punct roșu de cireș care apare la examinarea ochiului. Cu toate acestea, aceste semne nu confirmă diagnosticul. Dacă medicul dumneavoastră consideră că Niemann-Pick tip A este cauza simptomelor copilului dumneavoastră, există câteva teste care confirmă boala. Se așteaptă ca sfingomielinaza acidă să scadă, iar acest nivel poate fi măsurat în globulele albe din sânge. Există, de asemenea, un test genetic care poate identifica gena anormal.
- Tratament: Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu Niemann-Pick tip A, nu există tratamente dincolo de sprijin și confort. Din păcate, nu se așteaptă ca copiii cu această boală să supraviețuiască peste vârsta de 3 sau 4 ani.
- Cauză: Niemann-Pick tip A este cauzat de o neregularitate a unei gene denumită gena SMPD1. Această genă codifică producția de sfingomielinază, o enzimă care descompune sfingomielina, o grăsime care este prezentă în mod normal în interiorul celulelor corpului. Când sfingomielina nu poate fi descompusă cum ar trebui, celulele din corp o acumulează, iar prezența acestui exces de grăsime împiedică funcționarea normală a organelor.
- Genetica: Această boală este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să fi primit gena de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte. Oamenii de origine evreiască askenazi au șanse mai mari să moștenească această afecțiune.
Niemann-Pick tip B.
Tipul B este considerat a fi o formă mai ușoară a bolii Niemann-Pick decât tipul A. Este cauzată de același tip de anomalie genetică, care are ca rezultat un deficit de sfingomielinază. O mare diferență între tipul A și tipul B este că persoanele care au tipul B sunt capabile să producă mult mai mult sfingomielinază decât persoanele care au tip A. Această diferență are ca rezultat o acumulare mai mică de sfingomielină, care poate cel puțin parțial să explice vârsta mai mare la care începe boala de tip B, rezultate mai bune și supraviețuire mai lungă. Nu explică complet de ce tipul A, în timp ce implicarea neurologică este mai puțin frecventă la tipul B.
- Simptome: Simptomele încep în timpul maturității și pot include un ficat mare, o splină mare, dificultăți de respirație și sângerări. Adulții mai în vârstă au de obicei un rezultat mai bun și o supraviețuire mai lungă decât adulții mai tineri care au această variantă de boală.
- Diagnostic: Ca și în cazul tipului A, sfingomielinaza acidă este scăzută în celulele albe din sânge, iar testul genetic pentru SMPD1 poate confirma boala. Nivelurile de colesterol și trigliceride din sânge pot fi crescute. Unele persoane care au Niemann-Pick tip B pot avea o pată roșie vișină la examinarea ochiului.
- Tratament: Există mai multe tratamente pentru Niemann-Pick tip B, dar nu vindecă boala. Acestea includ transfuzii de sânge și trombocite și asistență respiratorie. Transplantul de organe poate ajuta la prelungirea supraviețuirii și la reducerea efectelor bolii, dar, de asemenea, nu este un remediu.
- Cauză: Niemann-Pick tip B este cauzat de un defect al genei SMPD1, care are ca rezultat o producție redusă de sfingomielinază acidă, care determină acumularea sfingomielinei în celule, care la rândul său interferează cu funcția mai multor organe din corp.
- Genetica: Toate tipurile de boală Niemann-Pick sunt autosomale recesive, inclusiv de tip B. Unele populații sunt mai susceptibile de a moșteni Niemann-Pick de tip B, inclusiv cele de origine evreiască Ashkenazi sau cele care sunt descendente din unele regiuni din Africa de Nord.
Niemann-Pick tip C.
Niemann-Pick tip C este cea mai frecventă variantă a acestei boli, dar este încă destul de rară, cu aproximativ 500 de persoane nou diagnosticate pe an la nivel mondial.
- Simptome: Simptomele Niemann-Pick tip C pot începe la orice vârstă, dar, în general, încep din copilăria timpurie. Simptomele includ întârzierea învățării, slăbiciune musculară și scăderea coordonării. Aceste probleme încep după ce abilitățile se dezvoltaseră deja în mod normal de câțiva ani. Copiii cu Niemann-Pick tip C pot pierde, de asemenea, capacitatea de a privi în sus și în jos cu ochii și pot dezvolta o culoare gălbuie a pielii. Se pot dezvolta probleme de vorbire și mers, împreună cu stângăcie. Convulsiile și scuturarea mușchilor, precum și pierderea bruscă a tonusului muscular ca răspuns la emoții puternice sunt toate rezultatul implicării creierului.
- Diagnostic: Copiii și adulții cu Niemann-Pick tip C pot avea ficat mărit, splină mărită și boli pulmonare. Diagnosticul Niemann-Pick tip C depinde de istoricul clinic și examenul fizic, precum și de un test numit test de colorare a filipinei, care poate detecta colesterolul din celulele pielii. Un test genetic poate identifica defectele genelor NPC1 și NPC2.
- Tratament: Nu există nici un remediu pentru Niemann-Pick tip C. Tratamentul este îndreptat spre ameliorarea simptomelor, asigurarea controlului durerii și maximizarea confortului.
- Cauză: Neimann-Pick tip C este puțin diferit de tipurile A și B. Există o lipsă de proteine care sunt asociate cu transferul și procesarea sfingomielinei. Această lipsă de proteine are ca rezultat o acumulare de sfingomielină, care apoi se acumulează în multe organe ale corpului, provocând simptomele.
- Genetica: Un defect al genei NPC1 sau NPC2 are ca rezultat lipsa de proteine caracteristică tipului C. Niemann-Pick. Ca și în cazul celorlalte tipuri de boală Niemann-Pick, aceasta este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că un copil sau adult cu boala trebuie să moștenească genele de la ambii părinți (care de obicei nu au ei înșiși boala).
Niemann-Pick tip D.
Această variantă este uneori considerată a fi aceeași boală cu tipul C. A fost recunoscută inițial într-o populație mică din Nova Scoția și s-a considerat că este o variantă diferită a bolii Niemann-Pick, dar de atunci, acest grup s-a dovedit a avea aceleași caracteristici ale bolii și genetica Niemann-Pick tip C.
Cercetare
Există cercetări în curs de desfășurare a opțiunilor de tratament pentru boala Niemann-Pick. A fost studiată înlocuirea enzimei deficitare. În prezent, acest tip de terapie este disponibil numai prin înscrierea într-un studiu clinic. Puteți găsi informații despre cum să participați la studiile clinice adresându-vă medicului dumneavoastră sau contactând organizațiile de susținere și susținere Niemann-Pick.
Un cuvânt de la Verywell
Boala Niemann-Pick provoacă o serie de simptome care interferează cu o viață normală și provoacă un mare disconfort, durere și dizabilitate. Este foarte stresant pentru întreaga familie când o boală atât de gravă devine o parte a vieții tale.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boala Niemann-Pick, afecțiunea de-a lungul vieții înseamnă că familia dvs. trebuie să găsească o rețea puternică de sprijin și o mare varietate de profesioniști pentru a oferi îngrijire multidisciplinară. Deoarece este o boală rară, poate fi necesar să căutați pentru a localiza profesioniști cu experiență în furnizarea serviciilor de care aveți nevoie.