Sănătate

Sindroame neurocutanate la copii

Posted on
Autor: Clyde Lopez
Data Creației: 22 August 2021
Data Actualizării: 11 Mai 2024
Anonim
Neurocutaneous Syndromes in pediatrics
Video: Neurocutaneous Syndromes in pediatrics

Conţinut

Ce sunt sindroamele neurocutanate la copii?

Sindroamele neurocutanate sunt tulburări care afectează creierul, măduva spinării, organele, pielea și oasele. Bolile sunt condiții pe tot parcursul vieții care pot determina creșterea tumorilor în aceste zone. De asemenea, pot provoca alte probleme, cum ar fi pierderea auzului, convulsii și probleme de dezvoltare. Fiecare tulburare are simptome diferite. Cele mai frecvente tulburări la copii determină creșterea pielii.

Cele mai frecvente 3 tipuri de sindroame neurocutanate sunt:

  • Scleroza tuberoasă (TS)

  • Neurofibromatoza (NF), inclusiv NF1, NF2 și Schwannomatoza

  • Boala Sturge-Weber

Ce cauzează un sindrom neurocutanat la un copil?

Aceste boli sunt prezente la naștere (congenitale). Acestea sunt cauzate de modificări genetice.

Scleroza tuberoasă (TS) este o tulburare autosomală dominantă. Autosomal înseamnă că sunt afectați atât băieții, cât și fetele. Dominant înseamnă că este necesară doar o copie a genei pentru a avea această afecțiune. Un părinte cu TD sau gena pentru TD are o șansă de 50% să transmită gena fiecărui copil. Mulți copii născuți cu TS sunt primele cazuri dintr-o familie. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea cazurilor de TS sunt cauzate de o nouă modificare genetică (mutație) și nu sunt moștenite. Dar părinții unui copil cu TS pot avea simptome foarte ușoare ale tulburării. Se crede că părinții au un risc ușor crescut de a avea un alt copil cu TS.


Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) apare la aproximativ 1 din 3.000 la 4.000 de copii din S.U.A. NF1 este o tulburare autosomală dominantă. Este cauzată de modificări ale unei gene pe cromozomul 17. În 50% din cazuri, aceasta este moștenită de la un părinte cu boală.

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este mai puțin frecventă. Afectează aproximativ 1 din 25.000 de copii din SUA Schimbarea genei care provoacă NF2 se află pe cromozomul 22.

Un părinte cu NF are 50% șanse de a transmite mutația genetică și boala fiecărui copil.

NF poate fi, de asemenea, rezultatul unei noi modificări genetice. De la 3 la 10 la 1 la 2 din cazurile de NF sunt cauzate de o nouă mutație și nu sunt moștenite. Băieții și fetele sunt la fel de afectați.

Schwannomatoza este o formă de NF. Este rar și doar 3 din 20 de cazuri sunt moștenite. Există 2 forme genetice de schwannomatoză:

  • Schwannomatoza 1. Acest lucru este cauzat de mutații într-o genă numită SWNTS1. Această afecțiune este, de asemenea, cunoscută sub numele de neurilemmomatoză cutanată congenitală.


  • Scwannomatoza 2. Această afecțiune începe la maturitate. Aceasta determină creșterea schwannomilor în tot corpul. Dar nu are alte simptome.

Cauza bolii Sturge-Weber nu este cunoscută. Cercetătorii cred că apare întâmplător (sporadic). În unele cazuri, alți membri ai familiei au hemangioame. Acestea sunt creșteri necancerigene (benigne) care sunt formate din vase de sânge. Unii copii cu această afecțiune pot avea mutații într-o genă numită GNAQ.

Ce copii sunt expuși riscului unui sindrom neurocutanat?

Un copil este mai expus riscului unui sindrom neurocutanat dacă are un membru al familiei cu unul dintre sindroame.

Care sunt simptomele unui sindrom neurocutanat la un copil?

Simptomele pot apărea puțin diferit la fiecare copil. Mai jos sunt cele mai frecvente simptome pentru fiecare afecțiune:

Scleroză tuberoasă

Acest lucru determină creșteri numite tuberculi să crească în creier și retina ochiului. Scleroza tuberoasă afectează, de asemenea, multe alte organe din corp. Poate afecta creierul, măduva spinării, plămânii, inima, rinichii, pielea și oasele. De asemenea, poate provoca dizabilități intelectuale, întârzieri în dezvoltare, convulsii și dizabilități de învățare.


Neurofibromatoză tip 1 (NF1)

Acesta este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. Se mai numește și boala Von Recklinghausen. Simptomul clasic al NF1 este petele de pigment maro deschis pe piele. Acestea sunt cunoscute sub numele de cafenele-la-lait. Un copil poate avea, de asemenea, tumori ale pielii care nu sunt canceroase (benigne). Acestea se numesc neurofibroame. Neurofibroamele se găsesc adesea în creștere pe nervi și în organe. Există o rată mai mare de tumori cerebrale la persoanele cu FN. Mai puțin de 1 din 100 de persoane cu NF1 vor avea cancer (malign) în neurofibroame. Un copil mai mare poate avea, de asemenea, noduli Lisch. Acestea sunt tumori mici pe partea colorată a ochiului (iris). Acestea de obicei nu cauzează probleme. Alte simptome pot include pierderea auzului, dureri de cap, convulsii, scolioză și dureri sau amorțeli faciale. Dizabilitatea intelectuală de diferite grade poate fi puțin mai frecventă la persoanele cu NF1. Aproximativ jumătate pot avea o varietate de probleme de învățare și tulburări de deficit de atenție. Stenoza arterei renale și alte probleme vasculare pot apărea cu NF1.

Neurofibromatoză tip 2 (NF2)

NF2 afectează aproximativ 1 din 25.000 de persoane. Simptomele apar de obicei între 18 și 22 de ani. Tumorile numite schwanoame cresc pe o ramură a nervului vestibular. Acestea sunt cunoscute sub numele de schwanoame vestibulare bilaterale (BVS). Aceste tumori de pe nervul cranian 8 pot duce la pierderea auzului, dureri de cap, probleme cu mișcările feței, probleme cu echilibrul și probleme la mers. Un copil poate avea pierderea auzului. Alte semne ale NF2 pot include convulsii, tumori ale membranelor din jurul creierului și măduvei spinării (meningioame), noduli ai pielii (neurofibroame) și pete cafe-au-lait.

Schwannomatoza

Acest tip de neurofibromatoză determină creșterea schwanomilor prin corp, dar fără alte simptome ale NF1 sau NF2. Principalul simptom este durerea intensă care apare atunci când un schwannom crește sau apasă pe un nerv sau țesut din apropiere. Alte simptome pot include amorțeală, furnicături sau slăbiciune la nivelul degetelor și de la picioare.

Boala Sturge-Weber

Simptomul clasic al acestei boli este un semn pe fața unui copil numit o pată de vin de port. O pată de vin de port este o zonă plană de pe piele care variază de culoare de la roșu la violet închis. Este prezent încă de la naștere. Se găsește cel mai adesea lângă sau în jurul ochiului și frunții. Semnul nașterii este cauzat de prea multe vase de sânge mici care se formează sub piele. De asemenea, pot exista anomalii cerebrale asociate pe aceeași parte a creierului cu leziunea feței. Un copil poate avea, de asemenea, convulsii, slăbiciune musculară, modificări ale vederii și dizabilități intelectuale. Un copil poate avea, de asemenea, o presiune crescută la nivelul ochiului (glaucom) la naștere. Boala Sturge-Weber nu afectează celelalte organe ale corpului.

Simptomele sindroamelor neurocutanate pot fi ca și alte condiții de sănătate. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră își vede medicul pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticat un sindrom neurocutanat la un copil?

Furnizorul de asistență medicală vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră, istoricul sănătății și etapele de dezvoltare. De asemenea, el sau ea poate întreba despre istoricul sănătății familiei dvs. El sau ea îi va da copilului un examen fizic. Copilul dvs. poate avea și teste, cum ar fi:

  • Teste genetice. Acestea sunt teste de sânge. Verifică condițiile de sănătate care tind să se desfășoare în familii.

  • RMN. Acest test folosește magneți mari, unde radio și un computer pentru a face imagini din interiorul corpului.

  • Scanare CT. Acest test folosește o serie de raze X și un computer pentru a crea imagini ale interiorului corpului. O scanare CT arată mai multe detalii decât o radiografie obișnuită.

  • Electroencefalogramă (EEG). Acest test înregistrează activitatea electrică a creierului prin tampoane lipicioase (electrozi) atașate la scalp.

  • Examen de ochi. Acest lucru se face pentru a verifica creșterea retinei și excesul de presiune în ochi.

  • Biopsie. Se poate lua o mică probă de țesut dintr-o leziune tumorală sau cutanată. Acest lucru este verificat cu un microscop.

Cum este tratat un sindrom neurocutanat la un copil?

Tratamentul va depinde de simptomele, vârsta și starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. De asemenea, va depinde de cât de gravă este starea. Sindroamele neurocutanate sunt afecțiuni pe tot parcursul vieții care nu au leac. Din acest motiv, furnizorii de servicii medicale ale copilului dvs. vor lucra pentru:

  • Gestionați simptomele

  • Prevenirea sau diminuarea problemelor

  • Profitați la maximum de abilitățile unui copil

Un copil este tratat de o echipă medicală care poate include:

  • Pediatru sau medic de familie. Acesta este principalul furnizor de asistență medicală pentru copii.

  • Neurolog. Acesta este un medic care tratează afecțiunile creierului, măduvei spinării și ale nervilor.

  • Neurochirurg. Acesta este un chirurg care tratează creierul și măduva spinării.

  • Chirurg ortoped. Acesta este un chirurg care tratează mușchii, ligamentele, tendoanele și oasele.

  • Oftalmolog. Acesta este un medic care tratează problemele oculare.

  • Oncolog. Acesta este un medic care tratează cancerul și alte tumori.

  • Asistent medical. Acesta este un furnizor de asistență medicală care lucrează adesea cu alți furnizori de asistență medicală.

  • Echipa de reabilitare. Acestea includ terapeuți fizici, ocupaționali, de vorbire și audiologie.

Tratamentul variază după cum este necesar. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a elimina tumorile care pot fi cancer sau din motive cosmetice.

Discutați cu furnizorii de servicii medicale ale copilului dumneavoastră despre riscurile, beneficiile și posibilele efecte secundare ale tuturor tratamentelor.

Cum pot ajuta la prevenirea unui sindrom neurocutanat la copilul meu?

Furnizorul dvs. de asistență medicală poate recomanda consiliere genetică. Puteți discuta cu un consilier despre riscul unui sindrom neurocutanat într-o sarcină viitoare.

Cum pot să-mi ajut copilul să trăiască cu un sindrom neurocutanat?

Un sindrom neurocutanat este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu are leac. Furnizorii de servicii medicale ale copilului dvs. vor lucra pentru a preveni deformările sau pentru a le reduce la minimum. De asemenea, vor lucra pentru a-l ajuta pe copilul tău să-și valorifice la maximum abilitățile. Îți poți ajuta copilul să-și consolideze stima de sine și să fie cât mai independent posibil. Reabilitarea fizică și ocupațională, plus sprijin suplimentar în școală, poate ajuta copilul să funcționeze cât mai bine posibil.

Extinderea completă a unui sindrom neurocutanat nu este de obicei complet cunoscută imediat după naștere. Poate deveni mai clar pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă.

Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?

Sunați la furnizorul de servicii medicale dacă copilul dumneavoastră are:

  • Simptome care nu se îmbunătățesc sau se înrăutățesc

  • Simptome noi

Puncte cheie despre sindroamele neurocutanate la copii

  • Sindroamele neurocutanate sunt tulburări care afectează creierul, măduva spinării, organele, pielea și oasele.

  • Bolile sunt condiții pe tot parcursul vieții care pot determina creșterea tumorilor în aceste zone. De asemenea, pot provoca alte probleme, cum ar fi pierderea auzului, convulsii și probleme de dezvoltare.

  • Fiecare tulburare are simptome diferite. Cele mai frecvente tulburări la copii determină creșterea pielii.

  • Cele mai frecvente 3 tipuri de sindroame neurocutanate sunt scleroza tuberoasă (TS), neurofibromatoza (NF) și boala Sturge-Weber.

  • Aceste boli sunt prezente la naștere (congenitale). Acestea sunt cauzate de modificări genetice.

  • Un sindrom neurocutanat este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu are leac. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a elimina tumorile care pot fi cancer sau din motive cosmetice.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră:

  • Cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.

  • Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.

  • La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți toate instrucțiunile noi pe care vi le oferă furnizorul pentru copilul dumneavoastră.

  • Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.

  • Întrebați dacă starea copilului dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.

  • Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.

  • Știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.

  • În cazul în care copilul dvs. are o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.

  • Aflați cum puteți contacta furnizorul copilului dumneavoastră după programul de lucru. Acest lucru este important dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.

Centrul cuprinzător de neurofibromatoză Johns Hopkins

Centrul de Neurofibromatoză Comprehensivă Johns Hopkins este unul dintre puținele centre din lume care ajută pacienții cu neurofibromatoză 1 (NF1), neurofibromatoză 2 (NF2) și schwannomatoză. Aflați cum această echipă multidisciplinară de experți mondiali tratează pacienții cu acest sindrom pe toată durata vieții.