Ce este distrofia musculară?

Conţinut

• Tipuri de distrofie musculară
• Simptome de distrofie musculară
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament

Distrofia musculară (MD) reprezintă un grup de nouă afecțiuni musculare moștenite care implică o combinație de slăbiciune musculară și irosire musculară, deși unele tipuri de boală prezintă și alte caracteristici. MD poate începe în copilărie sau în copilărie sau mai târziu în viață. Diagnosticul începe de obicei cu evaluarea simptomelor cuiva, dar este confirmat numai după teste semnificative. Deși nu există un tratament cunoscut pentru distrofia musculară, tratamentele pot ajuta la încetinirea progresiei și îmbunătățirea simptomelor.

Deși MD este considerat rar, acesta a devenit un nume de uz casnic datorat în mare parte Teletonului Zilei Muncii al Asociației de Distrofie Musculară, care a fost găzduit de mulți ani de Jerry Lewis și a funcționat din 1966 până în 2015.

Tipuri de distrofie musculară

Cele nouă subtipuri de MD pot influența ce părți ale corpului sunt afectate, în ce măsură și cât de repede. Sunt:

• Distrofia musculară Duchenne:Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară din copilărie, cu simptome care încep de obicei între 2 și 6 ani. Afectează mai ales băieții, deși fetele pot fi ușor afectate. DMD afectează aproximativ 1 din 3.500 de nașteri masculine vii (aproximativ 20.000 de cazuri noi în fiecare an) și afectează copiii de toate mediile etnice.
• Distrofia musculară Becker:Această formă este similară cu DMD, dar începe mai târziu și progresează mai încet.
• Distrofia musculară miotonică: Cunoscută și sub numele de boala Steinert sau MMD, aceasta este cea mai frecventă formă de distrofie musculară a adulților, care începe cu slăbiciunea musculară a feței și apoi se mută la picioare și mâini. O femeie cu MD miotonică poate naște un copil cu o formă congenitală a bolii.
• Distrofia musculară congenitală:Distrofia musculară congenitală reprezintă un grup de distrofii musculare care sunt prezente la naștere. Această formă de MD poate afecta atât băieții, cât și fetele.
• Distrofia musculară a membrului-centurii:Distrofia musculară a membrelor-centurii începe în adolescență sau la începutul adulților ambelor sexe și începe în șolduri.
• Distrofia musculară facioscapulohumerală:Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSH MD) începe în adolescență sau la vârsta adultă timpurie și afectează ambele sexe. FSH MD afectează în primul rând mușchii feței, omoplații și brațele superioare.
• Distrofia musculară oculo-faringiană:Distrofia musculară oculo-faringiană începe în general în a patra sau a cincea decadă a vieții și afectează ochii și gâtul.
• Distrofia musculară distală:Distrofia musculară distală include o serie de boli musculare care încep la maturitate și afectează în principal membrele.
• Distrofia musculară Emery-Dreifuss:Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o formă mai puțin frecventă de MD a copilăriei care afectează predominant băieții. Slăbiciunea este mai puțin severă decât în ​​cazul DMD.

Simptome de distrofie musculară

Slăbiciunea musculară progresivă este simptomul caracteristic al tuturor tipurilor de distrofie musculară, deși mușchii afectați pot varia în funcție de vârsta unei persoane, de tipul de MD și de cât timp a avut boala.

În general vorbind, semnele și simptomele distrofiei musculare încep de obicei între copilărie și adolescență, dar pot începe la vârsta adultă timpurie în unele forme ale bolii, cum ar fi MD facioscapulohumeral.

Uneori, copiii mici cu distrofie musculară pot părea că au o întârziere în dezvoltarea abilităților motorii sau pot pierde anumite repere din cauza unor astfel de deficiențe.

În timp ce slăbiciunea musculară este principalul efect al afecțiunii, cele mai proeminente simptome apar atunci când o persoană încearcă să utilizeze mai mulți mușchi care suportă greutatea simultan. Slăbiciunea musculară implică în general mușchii mari ai trunchiului, mai degrabă decât mușchii mici ai degetelor sau de la picioare. Acesta este motivul pentru care simptomele ar putea să nu fie evidente în stadiile incipiente.

Simptomele timpurii pot include:

• Cădere
• Vâlceală la mers
• Dificultate de a trece de la o șezut la o poziție în picioare
• Degetul de la picior mergând

Simptomele ulterioare pot include:

• Respirație scurtă
• Rigiditate musculară
• Sufocare la înghițire

Structura musculară imperfectă a distrofiei musculare cauzează slăbiciune și, în timp, duce la atrofia musculară (pierderea mușchiului). Adesea, celulele adipoase înlocuiesc mușchiul, ceea ce face ca mușchii să pară normali sau chiar de dimensiuni mari, în ciuda faptului că sunt cu adevărat mai mici decât în ​​mod normal.

Semne și simptome de distrofie musculară

Cauze

Distrofia musculară este cauzată de lipsa anumitor proteine ​​necesare structurii și funcției musculare. Mai exact, multe dintre tipurile de MD sunt cauzate de lipsa sau un defect al distrofinei, o proteină care ajută la optimizarea funcției musculare.

Cele mai multe tipuri de distrofie musculară sunt boli ereditare legate de X, ceea ce înseamnă că sunt mai frecvente la băieți, care moștenesc boala de la mamele lor.

Femeile au doi cromozomi X, fiecare dintre aceștia putând duce boala. Dacă unul dintre cromozomii unei femei codifică producția normală de proteine ​​musculare, deși celălalt nu are, este posibil să nu aibă deloc simptome de MD (același lucru este valabil și pentru fiica ei). Cu toate acestea, din moment ce toți băieții moștenesc X-ul asocierii lor cromozomului XY de la mamele lor, ei vor manifesta boala dacă X-ul pe care îl moștenesc este defect.

Cercetătorii au descoperit mai mult de 30 de gene responsabile de provocarea diferitelor tipuri de MD, iar testarea genetică poate evalua variantele genetice relevante și poate evalua dacă femeile cu antecedente familiale de anumite forme ale bolii sunt purtătoare.

Cauze și factori de risc ai distrofiei musculare

Diagnostic

DMD, în special, se bazează de obicei pe dezvoltarea simptomelor în anii preșcolari ai copilului. Părinții sau profesorii încep să observe că băiatul are dificultăți în urcarea scărilor sau în pasul cu ceilalți copii.

Institutul Național de Sănătate (NIH) enumeră mai multe teste pe care un furnizor de asistență medicală le poate utiliza pentru a diagnostica MD și a determina tipul. Aceste teste includ:

• Analize de sânge: acestea sunt utilizate pentru a măsura enzime specifice legate de defalcarea fibrelor musculare. De exemplu, un test de sânge pentru creatin kinază (CK sau CPK) poate arăta niveluri crescute care sunt de 10 până la 100 de ori mai mari decât în ​​mod normal. Acest test indică faptul că apar leziuni musculare, dar nu confirmă diagnosticul.
• EMG: Acest test măsoară răspunsul mușchiului la stimularea nervului și este foarte util în confirmarea faptului că slăbiciunea pacientului se datorează unui mușchi și nu unei probleme nervoase.
• Biopsiile musculare pot fi efectuate astfel încât țesutul muscular să poată fi examinat la microscop.
• Testele neurologice pot ajuta la excluderea prezenței altor tulburări neurologice. În plus, testarea neurologică poate evalua slăbiciunea musculară, reflexele, coordonarea și multe altele.
• Testele cardiace pot fi utilizate pentru a colecta informații despre dacă există sau nu o afectare a funcției cardiace, care poate fi o complicație a MD.
• Evaluările exercițiilor fizice pot fi efectuate pentru a verifica forța și funcția respiratorie a unei persoane.
• Imagistica, cum ar fi RMN și ultrasunetele, ar putea fi folosită pentru a face fotografii și a aduna informații despre calitatea și densitatea țesutului muscular.

Cum este diagnosticată distrofia musculară

Tratament

Tratamentele pentru distrofia musculară sunt menite să mențină oamenii puternici și mobili pentru o perioadă cât mai lungă de timp și să gestioneze alte afecțiuni care se pot dezvolta ca urmare a slăbirii sistemului musculo-scheletic.

Ghid de discuții despre medicul distrofiei musculare

Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.

Descărcați PDF

Medicamente

Medicamentele precum steroizii și alte medicamente imunosupresoare pot fi utilizate pentru a încetini progresia bolii, pentru a îmbunătăți energia și pentru a diminua simptomele, dar pot avea efecte secundare grave atunci când sunt luate pentru o lungă perioadă de timp. Medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a reduce convulsiile și a diminua spasmele musculare.

Dacă există o afecțiune care se suprapune, cum ar fi o problemă cardiacă sau o infecție, un furnizor de asistență medicală poate prescrie medicamente pentru inimă sau antibiotice. Mai mult, pentru persoanele cărora li s-a diagnosticat DMD, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Eteplirsen sau Exondys 51, un medicament specific indicat pentru tratarea pacienților care au o variantă genetică care duce la un deficit de proteină distrofină.

Terapie

Terapiile fizice, ocupaționale, de vorbire și respiratorii pot fi esențiale pentru a ajuta oamenii să își mențină gama de mișcare, mobilitate, activități de viață de zi cu zi, vorbire și comunicare, înghițire și funcția pulmonară. În plus, unii terapeuți pot recomanda dispozitive de asistență, cum ar fi aparate dentare, bastoane, plimbări și scaune cu rotile pentru a susține mușchii slăbiți.

Interventie chirurgicala

NIH raportează că este posibil ca pacienții cu MD să fie supuși unei intervenții chirurgicale pentru a corecta o varietate de probleme. ) interferează cu respirația și intervenția chirurgicală pentru a îndepărta cataracta de la ochi și pentru a îmbunătăți vederea. În cazurile de DMD, este posibil ca unii pacienți să aibă nevoie de un tub de traheostomie plasat chirurgical în traheea lor (trahee) din cauza gravității problemelor de respirație, iar unii pot necesita un aparat respirator.

Cum este tratată distrofia musculară

Un cuvânt de la Verywell

Primirea unui diagnostic de MD poate fi incredibil de copleșitoare. Deși în prezent nu există un remediu pentru MD, comunitatea medicală a făcut pași mari în înțelegerea bolii și îmbunătățirea speranței de viață și a calității vieții celor care trăiesc cu ea. Indiferent dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticat cu MD (sau doriți doar să aflați mai multe despre aceasta), înarmați-vă cu cât mai multe informații posibil, astfel încât să puteți lua decizii potrivite pentru dvs. și pentru asistența medicală a familiei dumneavoastră.

Distrofia musculară: semne, simptome și complicații