Conţinut
Sindromul Meckel-Gruber, cunoscut și sub numele de disencefalie splanchnocystica, sindromul Meckel și sindromul Gruber, este o tulburare genetică care provoacă o varietate de defecte fizice severe. Din cauza acestor defecte grave, cei cu sindrom Meckel mor de obicei înainte sau imediat după naștere.Mutații genetice
Sindromul Meckel este asociat cu o mutație la cel puțin una dintre cele opt gene. Mutațiile din aceste opt gene reprezintă aproximativ 75% din cazurile Meckel-Gruber. Celelalte 25% sunt cauzate de mutații care încă nu au fost descoperite.
Pentru ca un copil să aibă sindromul Meckel-Gruber, ambii părinți trebuie să poarte copii ale genei defecte. Dacă ambii părinți poartă gena defectă, există 25% șanse ca copilul lor să aibă această afecțiune. Există o șansă de 50% ca copilul lor să moștenească o copie a genei. Dacă copilul moștenește o copie a genei, acesta va fi un purtător al afecțiunii. Nu vor avea ei înșiși starea.
Prevalenta
Rata de incidență a sindromului Meckel-Gruber variază de la 1 din 13.250 la 1 din 140.000 de nașteri vii. Cercetările au arătat că unele populații, cum ar fi cele de origine finlandeză (1 din 9.000 de persoane) și ascendența belgiană (aproximativ 1 din 3.000 de persoane), sunt mai susceptibile de a fi afectate. Alte rate de incidență ridicate s-au găsit în rândul beduinilor din Kuweit (1 din 3.500) și în rândul indienilor gujarati (1 din 1.300).
Aceste populații au, de asemenea, rate de transport ridicate, cu 1 ori din 50 la 1 din 18 persoane care poartă o copie a genelor defecte. În ciuda acestor rate de prevalență, afecțiunea poate afecta orice mediu etnic, precum și ambele sexe.
Simptome
Sindromul Meckel-Gruber este cunoscut pentru provocarea unor deformări fizice specifice, inclusiv:
- Un punct moale frontal mare (fontanel), care permite ca o parte din creier și lichidul coloanei vertebrale să iasă afară (encefalocel)
- Defecte cardiace
- Rinichi mari plini de chisturi (rinichi polichistici)
- Degete sau degetele de la picioare suplimentare (polidactilie)
- Cicatrici hepatice (fibroză hepatică)
- Dezvoltare pulmonară incompletă (hipoplazie pulmonară)
- Buza despicat și palatul despicat
- Anomalii genitale
Rinichii chistici sunt cel mai frecvent simptom, urmat de polidactilie. Cele mai multe decese Meckel-Gruber se datorează hipoplaziei pulmonare, dezvoltării pulmonare incomplete.
Diagnostic
Sugarii cu sindrom Meckel-Gruber pot fi diagnosticați în funcție de aspectul lor la naștere sau cu ultrasunete înainte de naștere. Majoritatea cazurilor diagnosticate prin ultrasunete sunt diagnosticate în al doilea trimestru. Cu toate acestea, un tehnician calificat poate fi capabil să identifice starea în primul trimestru. Analiza cromozomială, fie prin eșantionarea villusului corionic, fie prin amniocenteză, se poate face pentru a exclude Trisomia 13, o afecțiune la fel de fatală, cu simptome similare.
Tratament
Din păcate, nu există tratament pentru sindromul Meckel-Gruber, deoarece plămânii și rinichii anormali ai copilului nu pot susține viața. Condiția are o rată de mortalitate de 100% în câteva zile de la naștere. Dacă sindromul Meckel-Gruber este detectat în timpul sarcinii, unele familii pot alege să întrerupă sarcina.