Conţinut
Sindromul Maffucci este o afecțiune care afectează oasele, pielea și sistemul limfatic al corpului. Caracteristica principală a sindromului Maffucci este apariția mai multor tumori benigne de cartilaj, numite encondroame, care apar în toate oasele scheletului. Pe lângă encondroamele multiple, sindromul Maffucci se caracterizează și prin prezența unor creșteri roșii sau purpurii pe piele (hemangioame) și anomalii ale sistemului limfatic (limfangioame). Sindromul Maffucci este foarte rar. De fapt, deoarece boala a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul anilor 1800, au fost raportate mai puțin de 200 de cazuri. Boala Ollier, o afecțiune înrudită, este observată la aproximativ una din 100.000 de persoane.Simptome
Simptomele care apar ca urmare a sindromului Maffucci pot fi separate în trei componente: anomalii scheletice, anomalii ale pielii și anomalii limfatice.
Anomalii scheletice
Anomaliile scheletice care se găsesc sunt rezultatul formării de encondroame multiple în întregul schelet. Un enchondrom apare atunci când celulele cartilajului cresc în interiorul sau lângă os.
Aceste anomalii osoase pot provoca deformări, scurtarea membrelor și proiecții din os. Acestea apar cel mai frecvent la nivelul membrelor, în special la mâini și picioare. Cu toate acestea, encondroamele pot apărea și la nivelul craniului, coastelor și vertebrelor.
Majoritatea persoanelor cu sindrom Maffucci vor avea cel puțin unul dintre encondroamele lor care devin canceroase în timpul vieții.
Ca urmare a anomaliilor scheletice, nu este neobișnuit ca persoanele cu sindrom Maffucci să aibă o statură scurtă și adesea există un grad de slăbire musculară. Slăbirea musculară poate fi subtilă și poate să nu fie vizibilă.
Anomalii ale pielii
Sindromul Maffucci se distinge de boala Ollier, de asemenea o afecțiune care provoacă encondroame multiple, prin prezența hemangioamelor.
Un hemangiom este o încurcătură anormală a vaselor de sânge care apare în interiorul pielii provocând creșteri roșiatice sau violet. Aceste hemangioame pot apărea pe toată pielea corpului.
Hemangiomul este adesea primul semn al sindromului Maffucci care este detectat, observat înainte ca oricare dintre encondroame să fie detectate.
Anomalii limfatice
În cele din urmă, pot apărea anomalii limfatice pe tot corpul. Similar cu hemangioamele, aceste încurcături ale vaselor limfatice se numesc limfangioame.
Un limfangiom poate duce la circulația anormală a lichidului limfatic ducând la umflarea la nivelul extremităților. Persoanele care au blocaje limfatice pot avea edem al extremităților, unde lichidul provoacă umflături cel mai adesea observate la picioare și glezne.
Durerea și sindromul Maffucci
Niciuna dintre aceste anomalii nu trebuie să provoace durere sau disconfort semnificativ. Când durerea apare la persoanele cu sindrom Maffucci, există câteva motive posibile și fiecare dintre acestea ar trebui investigat de un medic.
Cele mai frecvente motive pentru apariția durerii se datorează faptului că encondromul provoacă fie presiune împotriva unui tendon înconjurător, a unui nerv sau a unei alte structuri a țesuturilor moi, fie encondromul a provocat o slăbire a osului care duce la susceptibilitatea fracturii. Dacă osul este slab și semnificativ, chiar și leziunile cu energie scăzută pot duce la o problemă numită fractură patologică.
Durerea poate fi, de asemenea, un semn al dezvoltării transformării encondromului benign în condrosarcom potențial canceros.
Persoanele cu sindrom Maffucci prezintă, de asemenea, un risc crescut de apariție a altor tipuri de cancer, inclusiv cancerul ovarian și cel hepatic. Aceste tipuri de cancer au simptome diferite și necesită un tratament diferit.
Cauze
Cauza sindromului Maffucci este rezultatul unei mutații genetice care apare în timpul dezvoltării fetale. Deoarece mutația genetică are loc la începutul dezvoltării, ea este transmisă la mai multe celule din tot corpul, ducând la multiple encondroame, hemangioame și limfangioame.
Sindromul Maffucci nu este o afecțiune moștenită și nu se transmite prin familii.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Maffucci se face, în general, la începutul vieții. Deși starea poate să nu fie observată la naștere, cândva în copilăria timpurie simptomele sindromului Maffucci devin evidente.
Hemangioamele sunt de obicei observate pe piele și prezintă o decolorare anormală; acesta este adesea primul semn al sindromului Maffucci.
Enchondroamele pot fi în general simțite sau văzute de-a lungul scheletului. Acestea devin cele mai vizibile în mâini și picioare, locul în care sunt, de asemenea, cele mai frecvente.
Testul poate fi utilizat pentru a evalua tumorile asociate cu această afecțiune. Aceste teste pot include raze X, scanări CAT, RMN și alte studii imagistice. Adesea, aceste teste vor fi repetate pentru a evalua creșterea și transformarea malignă potențială a acestor tumori.
Tratament
Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Maffucci. Tratamentul tulburării este axat pe abordarea simptomelor legate de encondroame multiple. Adesea, encondroamele în această situație necesită tratament, deoarece pot interfera cu funcția scheletică și articulară.
În plus, dacă un encondrom devine suficient de mare, acesta poate slăbi osul ducând la susceptibilitatea fracturilor patologice. Dacă există îngrijorarea că osul este în mod semnificativ la sfârșit de săptămână, medicul dumneavoastră vă poate recomanda îndepărtarea creșterii osoase și stabilizarea osului.
Este necesară o observație atentă pentru encondroamele care apar la persoanele cu sindrom Maffucci.
Datorită naturii acestei afecțiuni genetice specifice, probabilitatea de transformare malignă pe parcursul vieții cuiva este ridicată și unii cercetători au speculat că probabilitatea ca cel puțin un encondrom să devină condrosarcom canceros în cursul vieții este de aproape 100%. la persoanele cu sindrom Maffucci.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Maffucci este o afecțiune foarte rară care se caracterizează prin formarea mai multor tumori de cartilaj în cadrul scheletului și a tumorilor vaselor de sânge sub piele. Această afecțiune apare ca urmare a unei mutații genetice la începutul dezvoltării fetale.
Deși nu se poate face nimic pentru a preveni afecțiunea, simptomele pot fi gestionate. Persoanele cu sindrom Maffucci pot avea o statură mai scurtă și unele limitări scheletice, dar altfel pot trăi o viață sănătoasă. Există riscuri crescute de alte tipuri de cancer mai târziu în viață, totuși, care vor trebui monitorizate îndeaproape.
- Acțiune
- Flip