Conţinut
Având un nivel scăzut de colesterol este adesea considerat un lucru bun pentru sănătate.Dar hipobetalipoproteinemia familială este o afecțiune rară, moștenită, care determină niveluri ușoare până la extrem de scăzute de colesterol LDL, malabsorbție a grăsimilor, boli hepatice și deficiențe de vitamine. Poate produce simptome care pot fi tratate printr-o dietă specială și suplimentarea. (O altă boală posibil indicată de niveluri scăzute de HDL este deficitul familial de alfa-lipoproteine sau boala Tanger.)Tipuri
Această tulburare apare mai ales din cauza unei mutații a proteinei, apolipoproteina b (apoB). Această proteină este atașată de particulele LDL și ajută la transportul colesterolului către celulele din corp.
Există două tipuri de hipobetalipoproteinemie: homozigotă și heterozigotă. Persoanele care sunt homozigote pentru această afecțiune au mutații în ambele copii ale genei. Simptomele la aceste persoane vor fi mai severe și vor apărea mai devreme în viață, de obicei în primii 10 ani de viață.
Pe de altă parte, indivizii heterozigoți au doar o copie a genei mutante. Simptomele lor sunt mai ușoare și, uneori, este posibil să nu știe nici măcar că au această afecțiune până când colesterolul nu este testat în timpul maturității.
Nivelurile scăzute de colesterol, în special colesterolul LDL, vă pot reduce riscul de boli de inimă. Cu toate acestea, această tulburare poate provoca alte probleme de sănătate care pot varia între extrem de ușoare și foarte semnificative.
Simptome
Gravitatea simptomelor va depinde de tipul de hipobetalipoproteinemie pe care îl aveți. Persoanele cu hipobetalipoproteinemie familială homozigotă au simptome mai severe decât tipul heterozigot, care ar include:
- Diaree
- Balonare
- Vărsături
- Prezența scaunelor grase, de culoare palidă
În plus, această afecțiune poate provoca ficat gras (și rareori, ciroză hepatică), precum și deficiențe ale vitaminelor liposolubile (A, E A și K).
În afară de simptomele gastro-intestinale, un sugar sau un copil cu hipobetalipoproteinemie homozigotă prezintă și alte simptome de la prezența unor niveluri foarte scăzute de lipide în sânge, similar cu starea, abetalipoproteinemia. Aceste simptome includ:
- Probleme neurologice. Acest lucru se poate datora cantităților mici de lipide sau vitamine liposolubile care circulă în organism. Aceste simptome ar putea include, de asemenea, dezvoltarea lentă, fără reflexe tendinoase profunde, slăbiciune, dificultăți de mers și tremurături.
- Probleme cu coagularea sângelui. Acest lucru se poate datora nivelurilor scăzute de vitamina K. Celulele roșii din sânge pot apărea, de asemenea, anormale.
- Deficitul de vitamine. Vitaminele liposolubile (A, K și E) sunt, de asemenea, foarte scăzute la aceste persoane. Lipidele sunt importante în transportul vitaminelor liposolubile în diferite zone ale corpului. Când lipidele, cum ar fi colesterolul și trigliceridele, sunt scăzute, acestea nu pot transporta aceste vitamine acolo unde sunt necesare.
- Tulburări senzoriale. Aceasta include probleme cu vederea și senzația tactilă.
Persoanele cu hipobetalipoproteinemie heterozigotă pot prezenta simptome gastro-intestinale ușoare, deși mulți nu au simptome.
Ambele forme ale acestor afecțiuni vor avea niveluri scăzute de colesterol total și LDL.
Diagnostic
Se va efectua un panou lipidic pentru a examina nivelurile de colesterol care circulă în sânge. Un test de colesterol ar arăta de obicei următoarele constatări:
Homozigot
- Niveluri totale de colesterol <80 mg / dL
- Niveluri de colesterol LDL <20 mg / dL
- Niveluri foarte scăzute de trigliceride
Heterozigoți
- Niveluri totale de colesterol <120 mg / dL
- Niveluri de colesterol LDL <80 mg / dL
- Nivelurile trigliceridelor sunt de obicei normale (<150 mg / dL)
Nivelurile de apolipoproteină B pot fi mici până la inexistente, în funcție de tipul de hipobetalipoproteinemie prezent. O biopsie a ficatului poate fi, de asemenea, efectuată pentru a determina dacă boala hepatică contribuie sau nu la scăderea nivelului de lipide. Acești factori, pe lângă simptomele pe care le întâmpină individul, vor ajuta la confirmarea diagnosticului de hipobetalipoproteinemie familială.
Tratament
Tratamentul hipobetalipoproteinemiei familiale depinde de tipul de boală. La persoanele cu tip homozigot, suplimentarea cu vitamine - în special vitaminele A, K și E - este importantă. Un dietetician poate fi, de asemenea, consultat în aceste cazuri, deoarece poate fi necesară implementarea unei diete speciale pentru suplimentarea grăsimilor.
La persoanele diagnosticate cu tipul heterozigot de hipobetalipoproteinemie, este posibil ca tratamentul să nu fie necesar dacă nu prezintă niciun simptom al bolii. Cu toate acestea, este posibil ca unele persoane heterozigote să fie supuse unei diete speciale sau să primească suplimente cu vitamine liposolubile dacă sunt prezente simptome - precum diaree sau balonare -.