Conţinut
Sindromul Kartagener este o tulburare ereditară foarte rară, cauzată de defecte ale genelor. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare doar dacă ambii părinți poartă gena. Sindromul Kartagener afectează aproximativ 30.000 de persoane, inclusiv toate sexele. Este cunoscut pentru cele două anomalii principale - diskinezie ciliară primară și situs inversus.Dischinezie ciliară
Tractul respirator uman include nasul, sinusurile, urechea medie, trompele eustachiene, gâtul și tuburile respiratorii (traheea, bronhiile și bronhiolele). Întregul tract este căptușit cu celule speciale care au proiecții pe păr, numite cilii. Cilii mătură molecule de praf, fum și bacterii inhalate în sus și în afara căilor respiratorii.
În cazul dischineziei ciliare primare asociate cu sindromul Kartagener, ciliile sunt defecte și nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că mucusul și bacteriile din plămâni nu pot fi expulzate și, ca urmare, se dezvoltă infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonia.
Ciliile sunt prezente și în ventriculii creierului și în sistemul reproductiv. Persoanele cu sindrom Kartagener pot avea dureri de cap și probleme de fertilitate.
Situs Inversus
Situs Inversus apare în timp ce fătul se află în uter. Aceasta face ca organele să se dezvolte pe partea greșită a corpului, schimbând poziționarea normală. În unele cazuri, toate organele pot fi o imagine în oglindă a poziționării obișnuite, în timp ce în alte cazuri, doar anumite organe sunt comutate.
Simptome
Majoritatea simptomelor sindromului Kartagener rezultă din incapacitatea cililor respiratori de a funcționa corect, cum ar fi:
- Infecție cronică a sinusurilor
- Infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonie și bronșită
- Bronșiectazii - leziuni pulmonare cauzate de infecții frecvente
- Infecții frecvente ale urechii
Simptomul important care distinge sindromul Kartagener de alte tipuri de diskinezie ciliară primară este poziționarea organelor interne pe partea opusă față de normal (numită situs inversus). De exemplu, inima este pe partea dreaptă a pieptului în loc de stânga.
Diagnostic
Sindromul Kartagener este recunoscut de cele trei simptome principale ale sinuzitei cronice, bronșiectaziei și situs inversus. Radiografia toracică sau tomografia computerizată (CT) pot detecta modificări pulmonare caracteristice sindromului. Preluarea unei biopsii a mucoasei traheei, plămânului sau sinusurilor poate permite examinarea microscopică a celulelor care acoperă căile respiratorii, care pot identifica ciliile defecte.
Tratament
Asistența medicală pentru o persoană cu sindrom Kartagener se concentrează pe prevenirea infecțiilor respiratorii și tratamentul prompt al oricăror care pot apărea. Antibioticele pot ameliora sinuzita, iar medicamentele prin inhalare și terapia respiratorie pot ajuta dacă se dezvoltă boli pulmonare cronice. Tuburile mici pot fi plasate prin timpane pentru a permite infecțiilor și lichidului să se scurgă din urechea medie. Adulții, în special bărbații, pot avea dificultăți în fertilitate și pot beneficia de consultarea unui specialist în fertilitate. În cazurile severe, unele persoane pot necesita un transplant pulmonar complet.
La mulți indivizi, numărul infecțiilor respiratorii începe să scadă cu aproximativ 20 de ani și, ca rezultat, multe persoane cu sindrom Kartagener au o viață adultă aproape normală.