Conţinut
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o tulburare genetică relativ comună a inimii (care afectează aproape una din 500 de persoane) care poate provoca mai multe probleme, inclusiv insuficiența cardiacă și moartea subită. Cu toate acestea, severitatea HCM este destul de variabilă de la persoană la persoană și mulți oameni cu HCM pot duce o viață practic normală.Cauze
HCM este cauzată de una sau alta dintre mai multe mutații genetice care produc o tulburare în creșterea fibrelor musculare cardiace. HCM este transmis ca o trăsătură „autosomală dominantă”, ceea ce înseamnă că, dacă gena anormală este moștenită de la un singur părinte, copilul va avea boala.
Cu toate acestea, la aproape jumătate dintre pacienții cu HCM, tulburarea genetică nu este deloc moștenită, ci apare ca o mutație genică spontană - caz în care părinții și frații pacientului nu vor avea un risc crescut de HCM. Cu toate acestea, această „nouă” mutație poate fi transmisă generației următoare.
Efecte cardiace
În HCM, pereții musculari ai ventriculilor (camerele inferioare ale inimii) devin îngroșați anormal - o afecțiune numită hipertrofie. Această îngroșare face ca mușchiul inimii să funcționeze anormal într-o oarecare măsură.Dacă este severă, hipertrofia poate duce la insuficiență cardiacă și aritmii cardiace.
În plus, dacă devine extremă, hipertrofia poate provoca o distorsiune a ventriculilor, care poate interfera cu funcția valvei mitrale și poate provoca o obstrucție sub valva aortică, perturbând fluxul de sânge prin inimă.
HCM poate provoca cel puțin cinci tipuri de probleme cardiace grave:
Disfuncție diastolică
Disfuncția diastolică se referă la o rigiditate anormală a mușchiului ventricular, ceea ce face mai dificilă umplerea ventriculelor cu sânge între fiecare bătăi de inimă. În HCM, hipertrofia în sine produce cel puțin o anumită disfuncție diastolică.
Dacă este suficient de severă, această disfuncție diastolică poate duce la insuficiență cardiacă diastolică și la simptome severe de dispnee (respirație scurtă) și oboseală. Chiar și o disfuncție diastolică relativ ușoară face mai dificilă tolerarea aritmiilor cardiace pentru pacienții cu HCM, în special fibrilația atrială.
Obstrucție a fluxului ventricular stâng (LVOT)
În LVOT, există o obstrucție parțială care îngreunează ventriculul stâng să scoată sângele la fiecare bătăi de inimă. Această problemă apare și în cazul stenozei valvei aortice, în care valva aortică devine îngroșată și nu se deschide normal.
Cu toate acestea, în timp ce stenoza aortică este cauzată de boli în valva cardiacă însăși, LVOT cu HCM este cauzată de o îngroșare a mușchiului inimii chiar sub valva aortică. Această afecțiune este denumită stenoză subvalvulară. La fel ca în cazul stenozei aortice, LVOT cauzat de HCM poate duce la insuficiență cardiacă.
Regurgitare mitrală
În regurgitația mitrală, valva mitrală nu reușește să se închidă normal atunci când ventriculul stâng bate, permițând sângelui să curgă înapoi („regurgitate”) în atriul stâng. Regurgitația mitrală observată cu HCM nu este cauzată de o problemă intrinsecă a valvei cardiace, ci mai degrabă este produsă de o distorsiune a modului în care contractul ventriculului este cauzată de îngroșarea mușchiului ventricular. Regurgitația mitrală este încă un alt mecanism prin care persoanele cu HCM pot dezvolta insuficiență cardiacă.
Ischemia musculaturii inimii
Ischemia sau lipsa de oxigen este cel mai frecvent observată la pacienții cu boală coronariană (CAD), în care un blocaj într-o arteră coronariană limitează fluxul sanguin la o porțiune a mușchiului cardiac. Cu HCM, mușchiul inimii poate deveni atât de îngroșat încât unele porțiuni ale mușchiului pur și simplu nu primesc suficient flux de sânge, chiar și atunci când arterele coronare în sine sunt complet normale. Când se întâmplă acest lucru, poate apărea angină (în special cu efortul) și este posibil chiar un infarct miocardic (moartea mușchiului cardiac).
Moarte subita
Moartea subită în HCM se datorează de obicei tahicardiei ventriculare sau fibrilației ventriculare.
Majoritatea aritmiilor care duc la moarte subită nu sunt legate de ischemie - sunt în general legate de mușchiul inimii anormale ca urmare a dezordinii celulare și a fibrozei. Cu toate acestea, ischemia poate agrava situația.
Simptome
Simptomele experimentate de persoanele cu HCM sunt destul de variabile. Este frecvent ca pacienții cu boală ușoară să nu prezinte deloc simptome. Cu toate acestea, dacă există oricare dintre problemele cardiace menționate tocmai, este posibil ca cel puțin unele simptome.
Cele mai frecvente simptome experimentate de pacienții cu HCM sunt:
- Dispnee cu exerciții fizice
- Ortopnee
- Dispnee nocturnă paroxistică
- Palpitatii
- Episoade de amețeală
- Dureri în piept
- Oboseala sau umflarea gleznelor
- Sincopa (pierderea cunoștinței)
Sincopa la oricine cu HCM, mai ales dacă este asociată cu exercițiile fizice, este o problemă foarte gravă și poate indica un risc foarte mare de deces subit. Orice episod de sincopă trebuie evaluat imediat de către un medic.
Diagnostic
În general, o scanare imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN) este cea mai bună metodă de diagnosticare a HCM, totuși o ecocardiogramă este de asemenea foarte utilă și este adesea unul dintre primele teste solicitate din cauza disponibilității și a costurilor. Ambele teste pot permite o măsurare precisă a grosimii pereților ventriculari și pot detecta LVOT și insuficiență mitrală.
Electrocardiograma (ECG) poate dezvălui hipertrofia ventriculară stângă și a fost utilizată ca instrument de screening pentru a căuta HCM la tinerii sportivi.
Atât ECG, cât și ecocardiograma trebuie efectuate la rudele apropiate ale oricui diagnosticat cu HCM, iar o ecocardiogramă trebuie efectuată la orice persoană la care ECG sau examenul fizic sugerează hipertrofie ventriculară.
Tratament
HCM nu poate fi vindecat, dar în majoritatea cazurilor, managementul medical poate controla simptomele și îmbunătăți rezultatele clinice. Cu toate acestea, gestionarea HCM poate deveni destul de complexă și oricine are simptome datorate HCM ar trebui să fie urmat de un cardiolog.
Blocanții beta și blocanții de calciu sunt adesea utilizați în HCM pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor. Evitarea deshidratării este importantă la pacienții cu HCM în reducerea simptomelor legate de LVOT. La unii pacienți, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea porțiunilor de mușchi al inimii îngroșate este necesară pentru ameliorarea LVOT.
Fibrilația atrială, dacă apare, cauzează adesea simptome severe și trebuie gestionată mai agresiv la pacienții cu HCM decât la populația generală.
Prevenirea morții subite
S-a considerat că HCM este cea mai frecventă cauză de moarte subită la tinerii sportivi; cu toate acestea, studii mai noi pot sugera altfel. Indiferent, este încă o cauză frecventă. În timp ce moartea subită este întotdeauna o problemă devastatoare, se întâmplă mai ales atunci când apare la tineri. Din acest motiv, oricine cu HCM ar trebui să-și contacteze medicul înainte de orice efort extrem sau exercițiu competitiv, deoarece există un risc crescut de moarte subită cardiacă.
Multe metode au fost încercate pentru reducerea riscului de deces subit la pacienții cu HCM - inclusiv utilizarea beta-blocantelor și blocantelor de calciu și a medicamentelor antiaritmice. Cu toate acestea, aceste metode nu s-au dovedit suficient de eficiente. Acum pare clar că, la pacienții cu HCM al căror risc de moarte subită pare ridicat, un defibrilator implantabil trebuie considerat cu tărie.