Deficiență de G6PD (glucoză-6-fosfat dehidrogenază)

Posted on
Autor: Clyde Lopez
Data Creației: 25 August 2021
Data Actualizării: 14 Noiembrie 2024
Anonim
Glucose-6-Phosphate​ Dehydrogenase (G6PD) Deficiency, “aka favism”
Video: Glucose-6-Phosphate​ Dehydrogenase (G6PD) Deficiency, “aka favism”

Conţinut

Ce este deficitul de G6PD?

Deficiența G6PD este o afecțiune moștenită. Este atunci când organismul nu are suficientă enzimă numită G6PD (glucoză-6-fosfat dehidrogenază). Această enzimă ajută celulele roșii din sânge să funcționeze corect. Lipsa acestei enzime poate provoca anemie hemolitică. Acesta este momentul în care celulele roșii din sânge se descompun mai repede decât sunt produse.

Ce cauzează deficiența G6PD?

Deficiența G6PD este moștenită. Acest lucru înseamnă că este transmis de la părinți prin intermediul genelor lor.

Femeile care poartă o copie a genei pot transmite deficiența G6PD copiilor lor.

  • Bărbații care primesc gena au deficit de G6PD.
  • Femeile care primesc gena sunt purtătoare. De multe ori nu au simptome. Dar ei pot transmite gena copiilor lor.

Cine este expus riscului de deficiență G6PD?

Deficitul de G6PD apare cel mai adesea la bărbați. Este rar la femei.

Tulburarea afectează aproximativ 10% dintre bărbații afro-americani din SUA. Este, de asemenea, frecventă la persoanele din zona mediteraneană, Africa sau Asia.


Severitatea tulburării variază, în funcție de grup. La afro-americani, problema este ușoară. Afectează în principal globulele roșii mai vechi. La albi, tulburarea este adesea mai gravă. În acest grup, sunt afectate celulele roșii din sânge.

Care sunt simptomele anemiei hemolitice?

G6PD poate provoca anemie hemolitică. Acesta este momentul în care celulele roșii din sânge se descompun mai repede decât sunt produse. Simptomele anemiei hemolitice includ:

  • Piele palida
  • Îngălbenirea pielii, ochilor și gurii (icter)
  • Urină de culoare închisă
  • Febră
  • Slăbiciune
  • Ameţeală
  • Confuzie
  • Probleme cu activitatea fizică
  • Splină mărită și ficat
  • Creșterea frecvenței cardiace
  • Murmur cardiac

Simptomele anemiei hemolitice pot arăta ca alte probleme de sănătate. Consultați întotdeauna furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată deficiența G6PD?

Furnizorul dvs. de asistență medicală poate diagnostica deficiența G6PD cu un simplu test de sânge. Este posibil să aveți nevoie de acest test dacă:


  • Familia ta provine dintr-o zonă în care această afecțiune este comună
  • Aveți un istoric familial de deficit de G6PD
  • Aveți o formă necunoscută de anemie

Furnizorul dvs. poate repeta testele pentru a face un diagnostic precis.

Cum se tratează deficiența de G6PD?

În majoritatea cazurilor, deficiența G6PD nu cauzează probleme. Pot apărea probleme dacă sunteți expus la medicamente sau alimente care vă pot afecta celulele sanguine. În funcție de defectul genei, este posibil să puteți face față unei cantități mici din aceste expuneri.

Furnizorul dvs. de asistență medicală va afla cel mai bun tratament pe baza:

  • Vârsta, starea generală de sănătate și istoricul medical
  • Cât de bolnav ești
  • Cât de bine vă puteți descurca cu anumite medicamente, proceduri sau terapii
  • Cât timp se așteaptă să dureze starea
  • Opinia sau preferința ta

Tratamentul poate include:

  • Evitarea anumitor medicamente, alimente și expuneri la mediu
  • Spunându-le furnizorilor că aveți deficiență G6PD
  • Verificați cu furnizorul dumneavoastră înainte de a lua orice medicament

Trăirea cu deficit de G6PD

Dacă aveți această afecțiune, va trebui să evitați lucrurile care pot declanșa anemia hemolitică. Acestea includ:


  • Aspirină și produse care conțin aspirină
  • Anumite antibiotice
  • fasole Fava
  • Bile de molie

Puncte cheie despre deficiența G6PD

  • Deficitul de G6PD este lipsa unei enzime (glucoză-6-fosfat dehidrogenază) în sânge.
  • Este o problemă genetică de sănătate care este cel mai adesea moștenită de bărbați. Femeile nu o primesc de obicei. Dar pot fi purtători și le pot transmite copiilor lor.
  • Poate provoca anemie hemolitică. Acesta este momentul în care globulele roșii din sânge se descompun mai repede decât poate face corpul.
  • Afectează aproximativ 10% dintre bărbații afro-americani din SUA. Este, de asemenea, obișnuit la persoanele din zona mediteraneană, Africa sau Asia.
  • Tratamentul include evitarea anumitor medicamente, alimente și expuneri la mediu.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:

  • Cunoașteți motivul vizitei dvs. și ce doriți să se întâmple.
  • Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
  • Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
  • La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
  • Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
  • Întrebați dacă starea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
  • Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
  • Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau dacă faceți testul sau procedura.
  • Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
  • Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.