Conţinut
- Ce este distrofia musculară FSH?
- Simptome de distrofie musculară FSH
- Diagnosticul distrofiei musculare FSH
- Tratamentul cu distrofie musculară FSH
- Mai multe informații despre distrofia musculară FSH
Ce este distrofia musculară FSH?
Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSH) este o formă de distrofie musculară care cauzează cel mai frecvent slăbiciune progresivă a regiunii feței, a brațelor superioare și a umerilor, deși simptomele pot afecta și picioarele.
Boala este cauzată de degenerarea mușchilor din cauza lipsei cromozomului în genele persoanei respective. Această ștergere poate fi moștenită de la o generație la alta.
Simptome de distrofie musculară FSH
Simptomele variază de la o persoană la alta și pot include semne de slăbiciune facială, cum ar fi dificultăți de închidere a ochilor, zâmbet sau băut cu paie
Când simptomele distrofiei musculare FSH apar în timpul copilăriei, starea este mai probabil să progreseze spre slăbiciune severă a feței și a membrelor. În alte cazuri, când debutul apare în adolescență sau la maturitate, simptomele sunt mai susceptibile să se dezvolte încet și treptat.
Diagnosticul distrofiei musculare FSH
Diagnosticul distrofiei musculare FSH se bazează pe istoricul clinic, istoricul familial, examenul fizic și studiile genetice.
Medicii pot confirma adesea un diagnostic cu un test de sânge care arată deleția cromozomială care determină distrofia musculară a FSH. Un consilier în genetică va analiza cu atenție istoricul persoanei și va clarifica principiile moștenirii și modul în care acestea afectează riscul de distrofie musculară FSH. Aceste informații pot ajuta indivizii și familiile să cântărească riscurile și beneficiile potențiale ale testării genetice și să decidă dacă acestea sunt adecvate pentru ei.
Dacă o persoană are semne și simptome care nu sunt tipice pentru distrofia musculară FSH, neurologul poate recomanda alte studii de laborator, cum ar fi testarea electrodiagnostică (EMG) sau biopsia musculară, pentru a exclude alte afecțiuni înainte de a recomanda testarea genetică.
O biopsie musculară este adesea utilă pentru a determina dacă slăbiciunea musculară este cauzată de distrofia musculară, o tulburare moștenită sau de alte cauze dobândite de degenerescență musculară, cum ar fi inflamația sau expunerea toxică.
Tratamentul cu distrofie musculară FSH
Tratamentul distrofiei musculare FSH este cel mai eficient atunci când este furnizat de o echipă multidisciplinară.
Un neurolog supraveghează managementul afecțiunii și direcționează îngrijirea. Specialiștii în medicina de reabilitare se pot întâlni cu indivizi pentru a oferi programe de exerciții și întinderi adaptate pentru tratamentul slăbiciunii și contracturilor.
Echipa va evalua, de asemenea, dacă persoana poate beneficia sau nu de atele și orteze pentru a ajuta la funcționarea mâinilor sau a piciorului.
Persoanele cu distrofie musculară FSH pot avea pierderea auzului sau o vasculopatie retiniană, o afecțiune care afectează vasele de sânge din ochi. Medicul va examina aceste tulburări asociate și va trimite persoana către specialiști suplimentari, după cum este necesar.
Mai multe informații despre distrofia musculară FSH
Citiți despre alte tipuri de boli neuromusculare în Biblioteca de sănătate