Conţinut
Sindromul X fragil este o afecțiune medicală care provoacă dizabilități intelectuale și alte probleme medicale. Este cel mai frecvent tip de dizabilitate intelectuală moștenită genetic și al doilea cel mai frecvent tip de dizabilitate intelectuală în general (după sindromul Down). Sindromul X fragil se estimează că apare la aproximativ un bărbat din 5.000 până la 7.000 și la aproximativ o femeie din 4.000 la 6.000. Acesta este numit pentru aspectul neobișnuit al cromozomului X al persoanelor cu sindromul X fragil (observat în anumite teste de laborator ).Simptome
Persoanele cu sindrom X fragil pot avea o varietate de simptome care pot diferi ca severitate. Nu toată lumea cu sindromul X fragil va experimenta toate aceste probleme potențiale. Problemele prezente și gravitatea lor se pot schimba, de asemenea, pe parcursul vieții unui individ. O veste bună este că persoanele cu sindrom X fragil par să aibă o durată de viață normală sau aproape normală.
Datorită naturii problemei genetice care cauzează sindromul X fragil, fetele tind să fie mai puțin afectate decât băieții.
Creierul și sistemul nervos
Întârzierea dezvoltării și dizabilitatea intelectuală sunt probleme majore în sindromul X fragil. De exemplu, un copil ar putea învăța mai întâi să vorbească sau să meargă la o vârstă mult mai târzie decât în mod normal.
Unele persoane cu sindrom X fragil au o funcționare intelectuală normală. La cealaltă extremă, unii oameni au dizabilități intelectuale severe. Conform estimărilor, dizabilitatea intelectuală apare la aproximativ 85% dintre bărbați și la aproximativ 25% dintre femei.
Problemele comportamentale sunt o altă categorie importantă. Unele dintre posibilele probleme includ:
- Probleme de atenție
- Hiperactivitate
- Anxietate
- Evitarea socială
- Comportament auto-vătămător și / sau agresiv
Cercetătorii estimează că aproximativ 50% dintre bărbați și 20% dintre femei cu sindromul X fragil au și o tulburare a spectrului autist. De fapt, deși autismul are multe cauze multifactoriale diferite, sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză cunoscută a conditia. Acesta reprezintă aproximativ 2-3% din toate cazurile de autism.
Probleme medicale generale
Unele dintre problemele medicale care pot apărea la persoanele cu sindromul X fragil includ:
- Convulsii
- Infecții recurente ale urechii
- Strabism (ochi încrucișați)
- Articulații libere, hiperextensibile
- Scolioza
- Reflux gastroesofagian
- Tulburari de somn
- Picioare plate
- Testicule anormal de mari
- Probleme cardiace precum prolapsul valvei mitrale
Unele persoane cu sindrom X fragil posedă, de asemenea, anumite trăsături faciale caracteristice, cum ar fi o față lungă cu o frunte largă, urechi mari și maxilarul proeminent. Cu toate acestea, nu toate persoanele cu sindrom X fragil au caracteristici de acest gen, iar aceste caracteristici fizice nu sunt întotdeauna evidente la naștere.
Cauze
Sindromul X fragil este cauzat de o problemă a unei gene cunoscută sub numele de retard mental X fragil 1 (FMR1). Această genă conține informații genetice pentru a face o proteină cunoscută sub numele de proteină fragilă X de retard mental (FMRP).
Din cauza unei erori genetice, gena FMR1 nu poate face FMRP așa cum ar face în mod normal. Cel mai frecvent, eroarea genetică face ca o serie anormală repetată de nucleotide (componente ale ADN-ului) să fie inserată în secvența normală de ADN. Această mutație specifică se numește repetare CGG. La persoanele cu sindrom X fragil, această secvență se repetă de peste 200 de ori (comparativ cu un număr normal de repetare de la 5 la 44).
Din această cauză, gena FMR1 nu poate produce proteina FMRP așa cum ar face la cineva fără sindromul X fragil. La persoanele cu sindrom X fragil, gena FRMR1 nu produce deloc proteine FMR1 sau o face în cantități mai mici decât în mod normal. Persoanele care pot produce unele FMRP tind să aibă simptome mai puțin severe decât cele care nu pot produce nicio proteină funcțională.
FMRP este o proteină importantă, în special în creier. Acesta joacă roluri cheie în reglarea producției altor proteine din celulele creierului. FMRP este esențial pentru plasticitatea sinaptică, procesul prin care neuronii învață și păstrează informații în timp. Oamenii de știință învață încă mai multe despre modul în care afectează exact FRMP dezvoltarea creierului și funcția creierului.
FMRP este prezent și în alte tipuri de celule, cum ar fi testiculele, iar lipsa proteinelor din aceste alte părți ale corpului poate duce la alte simptome.
Mai multă genetică
Gena FMR1 se găsește pe cromozomul X. Acesta este cromozomul sexual, din care femeile au două copii, iar bărbații au un exemplar. La bărbații cu sindrom X fragil, este disponibilă doar o genă FRMP. Cu toate acestea, femeile au de obicei unele copii ale genei FRMP care funcționează normal, deoarece primesc un cromozom X neafectat de la unul dintre părinții lor. De aceea, tind să aibă simptome din ce în ce mai puține.
Un alt factor complică înțelegerea sindromului X fragil. Unii oameni au ceea ce se numește o „premutație” a genei FMR1. Aceasta nu este o mutație completă care provoacă sindromul X fragil, dar nu este deloc normal. (Persoanele care au între 55 și 200 de repetări CGG în gena FMR1 au o astfel de „premutație”.) Aceste persoane pot transmite X fragil copiilor lor și sunt expuse riscului anumitor afecțiuni medicale.
Diagnostic
Este probabil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să exploreze o gamă largă de posibilități înainte de a ajunge la un diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că dizabilitatea intelectuală și întârzierea dezvoltării pot fi cauzate de multe tipuri diferite de probleme. Unele dintre acestea sunt genetice, dar altele sunt de mediu (de exemplu, anumite tipuri de infecții prenatale). Prin urmare, poate dura ceva timp până la diagnosticarea sindromului X fragil.
Diagnosticul sindromului X fragil începe cu un istoric medical amănunțit și un examen clinic. Unele simptome și caracteristici ale sindromului X fragil ar putea fi evidente la naștere. Cu toate acestea, este posibil ca acestea să nu fie evidente imediat. Acest lucru poate face sindromul X fragil dificil de diagnosticat în perioada nou-născutului. Este posibil să dureze mai mult până când apar simptomele și să înceapă procesul de diagnosticare.
Istoria familiei este o parte importantă a procesului de diagnostic, inclusiv istoria dizabilității intelectuale în familie. Cu toate acestea, alte probleme familiale ar putea indica, de asemenea, spre sindromul X fragil ca o posibilitate. De exemplu, un istoric de tremur la o rudă mai în vârstă ar putea indica o problemă cu gena FMR1, ceea ce ar putea face ca sindromul X fragil să fie mai probabil. O rudă cu menopauză timpurie sau probleme de fertilitate ar putea fi un alt indiciu.
Este esențial ca medicul dumneavoastră să aibă o idee clară asupra tuturor problemelor implicate. Acest lucru este critic, deoarece nu toată lumea cu sindromul X fragil are simptome identice. Uneori, aceste probleme medicale pot oferi indicii despre cauza care stă la baza problemei. Alteori, diferențele fizice subtile pot oferi un indiciu despre prezența sindromului X fragil.
O varietate de teste sunt uneori folosite pentru a ajuta la restrângerea unui diagnostic. Acestea vor depinde de simptomele specifice prezente. Astfel de teste pot exclude uneori și alte cauze posibile. De exemplu, un copil ar putea primi teste precum următoarele:
- Imagistica creierului
- Testele funcției tiroidiene
- Analize de sânge pentru boli metabolice
- Electroencefalografie (EEG)
- Ecocardiograma cardiacă
Testarea genetică este esențială pentru diagnosticul definitiv. Acest lucru se face printr-un test genetic specializat al genei FMR1 care detectează repetarea nucleotidelor CGG în interiorul genei. Este important ca clinicienii să se gândească la posibilitatea apariției sindromului X fragil, astfel încât să poată utiliza acest test pentru a confirma boala. În unele cazuri, pot fi necesare teste genetice chiar mai specializate pentru a prelua diagnosticul.
Este important ca îngrijitorii unui copil să ofere informații despre problemele de dezvoltare și de comportament. De asemenea, este esențial să căutați simptome care ar putea indica autism. Testele detaliate ale funcționării intelectuale și diversele teste psihiatrice pot oferi, de asemenea, o perspectivă (de exemplu, teste IQ). Acestea pot ajuta la o idee despre nevoile și potențialele individului, precum și despre tipurile de intervenții care ar putea ajuta. Adesea, specialiștii pot ajuta la aceste evaluări.
Tratament
În prezent, nu este disponibil un tratament specific pentru a aborda cauzele profunde ale sindromului fragil X. Cu toate acestea, o echipă de profesioniști din domeniul medical va ajuta persoana iubită să primească cel mai bun sprijin și îngrijire posibil. Lucrul cu persoane care au pregătire specializată în bolile genetice ale copilăriei, cum ar fi sindromul X fragil, poate fi extrem de benefic. Este important ca sugarii cu sindrom X fragil să primească recomandări către programe de intervenție timpurie, care pot oferi sprijin în dezvoltarea copilului.
Tratamentul sindromului X fragil necesită lucrări de la o varietate de specialiști. De exemplu, unele dintre următoarele sunt de multe ori utile:
- Fizioterapie
- Ergoterapie
- Logopedie
- Terapia de gestionare a comportamentului
Aceste terapii pot ajuta o persoană cu X fragil să-și gestioneze unele dintre simptome și să-și maximizeze calitatea vieții.
Pe măsură ce copiii cu X fragil devin suficient de bătrâni pentru a intra în preșcolar și la școală, vor avea nevoie de o evaluare formalizată pentru terapii și servicii special adaptate. Acest lucru este scris în ceva numit un plan de educație individualizat (IEP). Acesta oferă un plan, astfel încât copiii cu sindromul x fragil să poată beneficia de cel mai bun sprijin, fiind în același timp incluși în educația generală în măsura în care este posibil.
Uneori, medicamentele sunt utile pentru unele dintre problemele sindromului X fragil. De exemplu, în funcție de circumstanțe, aceasta ar putea include:
- Psihostimulanți (cum ar fi metilfenidatul) pentru simptome asemănătoare ADHD
- Inhibitori ai recaptării serotoninei pentru agresiune, auto-vătămare sau anxietate
- Medicamente anti-convulsii
- Antibiotice pentru infecțiile urechii recurente
- Inhibitori ai pompei de protoni pentru probleme gastro-intestinale
Monitorizarea regulată este, de asemenea, o parte esențială a îngrijirii continue. De exemplu, furnizorul dvs. de asistență medicală va trebui să monitorizeze dezvoltarea posibilelor probleme cardiace, cum ar fi prolapsul valvei mitrale.
În plus, este util să vă conectați la rețea cu alte familii. Fundația Națională Fragile X oferă asistență, advocacy și informații de mare ajutor pentru familiile care au un diagnostic de sindrom X fragil.
Moștenire, condiții fragile legate de X și screening
Moştenire
Moștenirea genetică a sindromului X fragil este destul de complicată și neobișnuită. Este foarte util să discutați cu un consilier genetic despre situația dvs. specifică și să vedeți dacă este posibil să aveți nevoie de testarea genetică. Acest lucru este deosebit de important, deoarece având în familie o persoană cu sindromul X fragil ar putea însemna că sunteți expus riscului anumitor afecțiuni de sănătate.
Sindromul X fragil urmează majoritatea tiparelor a ceea ce se numește o tulburare dominantă legată de X. Asta înseamnă că moștenirea unui cromozom X afectat de la oricare dintre părinți ar putea provoca simptome ale sindromului X fragil. Cu toate acestea, o femeie care a moștenit o genă afectată ar putea să nu aibă sindromul X fragil sau ar putea avea doar simptome foarte ușoare. Bărbații pot moșteni un cromozom X de la mama lor. Un om care moștenește un cromozom X afectat va avea aproape sigur simptome.
Condiții legate de X fragile
Altceva complică moștenirea sindromului X fragil - premutații. Persoanele cu premutații nu au sindromul X fragil și este posibil să nu aibă deloc probleme medicale.
Cu toate acestea, persoanele cu premutații riscă să aibă anumite alte probleme medicale. De exemplu, acestea pot fi expuse riscului unei afecțiuni numite sindromul fragil de tremor / ataxie asociat cu X (FXTAS), care duce la tremur și dificultăți de echilibru mai târziu în viață. Femeile cu premutații sunt expuse riscului unei alte afecțiuni numite insuficiență ovariană primară asociată cu fragil-X (FXPOI). Acest lucru poate provoca menopauză prematură sau insuficiență ovariană precoce.
În plus, o premutație poate fi o preocupare, deoarece uneori va fi transmisă copiilor ca o mutație completă. În acest caz, un copil ar putea primi sindromul X fragil de la un părinte, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are sindromul X fragil.
Screening și consiliere prenatală
Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor recomandă consiliere genetică și screening pentru X fragil pentru toate femeile care au un istoric personal sau familial al bolii. De asemenea, o recomandă femeilor care au un istoric personal sau familial de dizabilitate intelectuală inexplicabilă, autism sau insuficiență ovariană înainte de vârsta de 40 de ani. Este important să faceți test pentru a înțelege propriile riscuri medicale, precum și cele ale oricăror descendenți potențiali .
Diagnosticul prenatal poate fi posibil pentru femeile cunoscute a fi purtătoare ale mutației genei FMR1. De asemenea, este posibil să se utilizeze servicii de fertilizare in vitro și preimplantare pentru a asigura concepția copiilor fără această afecțiune.
Un cuvânt de la Verywell
Poate fi sfâșietor să afli despre diagnosticul sindromului X fragil la familia ta. Dar este greu de știut imediat cât de mult va afecta acest lucru viața unei persoane. Învățarea a ceea ce puteți despre afecțiune și tratamentul acesteia vă poate ajuta să vă simțiți mai împuterniciți pe măsură ce pledați pentru copilul dumneavoastră.