Conţinut
Febra mediteraneană familială (FMF) este o afecțiune genetică rară care se observă în primul rând la unele populații etnice. Se mai numește uneori și poliserozită paroxistică familială sau poliserozită recurentă. Se caracterizează prin crize recurente de febră, dureri de stomac asemănătoare apendicitei, inflamații pulmonare și articulații umflate și dureroase.Fiind o tulburare cronică, recurentă, FMF poate provoca dizabilități pe termen scurt și poate afecta semnificativ calitatea vieții unei persoane. Din fericire, medicamentele antiinflamatoare mai noi au eliminat aproape toate cele mai severe manifestări ale bolii.
FMF este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că este moștenită de la părinții cuiva. Boala este asociată cu mutații ale genei febrei mediteraneene (MEFV), dintre care există mai mult de 30 de variații. Pentru ca o persoană să simtă simptome, ar trebui să fi moștenit copii ale mutației de la ambii părinți. Chiar și atunci, a avea două copii nu conferă întotdeauna boală.
Deși rare în populația generală, FMF este văzut mai frecvent la evreii sefardici, evreii Mizrahi, armenii, azerbaidjanii, arabii, grecii, turcii și italienii.
Prezentare generală
Spre deosebire de o boală autoimună în care sistemul imunitar își atacă propriile celule, FMF este o boală autoinflamatorie în care sistemul imunitar înnăscut (prima linie de apărare a organismului) pur și simplu nu funcționează așa cum ar trebui. Bolile autoinflamatorii se caracterizează prin inflamații neprovocate, predominant ca urmare a unei tulburări moștenite.
Cu FMF, mutația MEFV afectează aproape întotdeauna cromozomul 16 (una dintre cele 23 de perechi de cromozomi care alcătuiesc ADN-ul unei persoane). Cromozomul 16 este responsabil, printre altele, de a crea o proteină numită pirină găsită în anumite celule albe din sânge.
În timp ce funcția pirinei nu este încă complet clară, mulți cred că proteina este responsabilă pentru temperarea răspunsului imun prin menținerea sub control a inflamației.
Dintre cele 30 de variații ale mutației MEFV, există patru care sunt strâns legate de boala simptomatică.
Simptome
FMF cauzează în primul rând inflamația pielii, a organelor interne și a articulațiilor. Atacurile sunt caracterizate de crize de durere de cap de o zi până la trei zile, alături de alte afecțiuni inflamatorii, cum ar fi:
- Pleurezie, inflamația mucoasei plămânilor, caracterizată prin respirație dureroasă
- Peritonită, inflamația peretelui abdominal, caracterizată prin durere, sensibilitate, febră, greață și vărsături
- Pericardita, inflamația mucoasei inimii, caracterizată prin dureri toracice ascuțite și înjunghiate
- Meningita, inflamația membranelor care acoperă creierul și măduva spinării
- Artralgie (dureri articulare) și artrită (inflamație articulară)
- O erupție răspândită, inflamată, de obicei sub genunchi
- Mialgie (durere musculară) care poate fi severă
- Inflamația testiculelor cauzând durere și umflături (care pot crește riscul de infertilitate)
- Mărirea splinei
Simptomele variază în severitate de la ușoară la debilitantă. Frecvența atacurilor poate varia, de asemenea, de la fiecare câteva zile la fiecare câțiva ani. În timp ce semnele FMF se pot dezvolta încă din copilărie, cel mai frecvent începe în anii ’20.
Complicații
În funcție de gravitatea și frecvența atacurilor, FMF poate provoca complicații de sănătate pe termen lung. Chiar dacă simptomele sunt ușoare, FMF poate declanșa supraproducția unei proteine cunoscută sub numele de amiloid seric A. Aceste proteine insolubile se pot acumula treptat și pot provoca leziuni ale organelor majore, în special în rinichi.
Insuficiența renală este, de fapt, cea mai gravă complicație a FMF. Înainte de apariția tratamentelor antiinflamatoare, persoanele cu afecțiuni renale asociate FMF aveau o speranță de viață medie de 50 de ani.
Persoanele cu FMF par, de asemenea, să aibă o incidență crescută a altor boli inflamatorii, cum ar fi diferite forme de vasculită și boli inflamatorii intestinale (boala Crohn și colita ulcerativă).
Genetică și moștenire
Ca și în cazul oricărei tulburări autozomale recesive, FMF apare atunci când doi părinți care nu au boala contribuie fiecare cu o genă recesivă la descendenții lor. Părinții sunt considerați „purtători”, deoarece fiecare are o copie dominantă (normală) a genei și o copie recesivă (mutantă). Abia atunci când o persoană are două gene recesive, poate apărea FMF.
Dacă ambii părinți sunt purtători, un copil are 25% șanse să moștenească două gene recesive (și să primească FMF), 50% șanse să obțină o genă dominantă și una recesivă (și să devină purtător) și 25% șanse să primească două gene dominante (și rămânând neafectate).
Deoarece există mult peste 30 de variații ale mutației MEFV, diferite combinații recesive pot ajunge să însemne lucruri foarte diferite. În unele cazuri, având două mutații ale MEFV poate conferi accese severe și frecvente de FMF. La alții, o persoană poate fi în mare parte lipsită de simptome și nu poate experimenta altceva decât o durere de cap ocazională sau febră inexplicabilă.
Factori de risc
Pe cât de rare sunt FMF în populația generală, există grupuri în care riscul de FMF este considerabil mai mare. Riscul este în mare parte limitat la așa-numitele „populații fondatoare” în care grupurile pot urmări rădăcinile unei boli înapoi la un strămoș comun. Datorită lipsei diversității genetice în cadrul acestor grupuri (adesea din cauza căsătoriei interioare sau izolării culturale), anumite mutații rare sunt transmise mai ușor de la o generație la alta.
Variațiile mutației MEFV au fost urmărite până în timpurile biblice, când marinarii evrei antici au început migrația din sudul Europei în Africa de Nord și Orientul Mijlociu. Printre grupurile cel mai frecvent afectate de FMF:
- Evrei sefardici, ai căror descendenți au fost expulzați din Spania în secolul al XV-lea, au o șansă de una din opt de a purta gena MEFV și una din 250 de șanse de a lua boala.
- Armeni au o șansă de unu din șapte de a avea mutația MEFV și o șansă de unu la 500 de a dezvolta boala.
- Popor turc și arab au, de asemenea, între unul din 1.000 la unu din 2.000 șanse de a obține FMF.
În schimb, evreii askenazi au o șansă de una din cinci de a avea mutația MEFV, dar doar una din 73.000 de șanse de a dezvolta boala.
Diagnostic
Diagnosticul FMF se bazează în mare parte pe istoricul și modelul atacurilor. Cheia identificării bolii este durata atacurilor, care rareori depășesc trei zile.
Testele de sânge pot fi comandate pentru a evalua tipul și nivelul inflamației experimentate. Acestea includ:
- Numărul complet de sânge (CBC), utilizat pentru a detecta o creștere a globulelor albe defensive
- Viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH), utilizată pentru detectarea inflamației cronice sau acute
- Proteina C-reactivă (CRP), utilizată pentru a detecta inflamația acută
- Haptoglobina serică (scăzută în timpul unui episod acut), utilizată pentru a detecta dacă celulele roșii din sânge sunt distruse, așa cum se întâmplă în cazul bolilor autoinflamatorii
Un test de urină poate fi, de asemenea, efectuat pentru a evalua dacă există exces de albumină în urină, o indicație a insuficienței renale cronice.
Pe baza acestor rezultate, medicul poate comanda un test genetic pentru a confirma mutația MEFV. În plus, medicul poate recomanda un test de provocare în care un medicament numit metaraminol poate induce o formă mai ușoară de FMF, de obicei în 48 de ore de la injecție. Un rezultat pozitiv poate oferi medicului un nivel ridicat de încredere în punerea diagnosticului FMF.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru FMF. Tratamentul se îndreaptă în primul rând către gestionarea simptomelor acute, cel mai adesea cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene precum Voltaren (diclofenac).
Pentru a reduce severitatea sau frecvența atacurilor, medicamentul anti-gută Colcrys (colchicina) este frecvent prescris ca o formă de terapie cronică. Adulților li se prescriu de obicei 1 până la 1,5 miligrame pe zi, deși până la 3 miligrame ar putea fi utilizate în boala mai severă. Doza este scăzută pentru afecțiunile hepatice și renale. Indiferent de starea dumneavoastră, medicul dumneavoastră va lucra pentru a găsi cea mai mică doză eficientă.
Atât de eficient este Colcrys în tratarea FMF, încât 75 la sută dintre bolnavi nu raportează nicio reapariție a bolii, în timp ce 90 la sută raportează o îmbunătățire marcată. Mai mult decât atât, utilizarea Colcrys reduce considerabil riscul de complicații FMF, inclusiv insuficiență renală.
Efectele secundare ale Colcrys pot include greață, diaree și dureri abdominale. Efectele secundare mult mai rare includ supresia măduvei osoase (care provoacă un număr scăzut de celule albe din sânge, scăderea trombocitelor sau anemie), toxicitate hepatică, erupție cutanată, leziuni musculare și neuropatie periferică (o amorțeală sau senzație de acțiune a mâinilor și picioarelor ). Trebuie luate precauții atunci când se utilizează Colcrys în prezența bolilor hepatice sau renale.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă vă confruntați cu un diagnostic pozitiv de febră mediteraneană familială, este important să discutați cu un specialist în boli pentru a înțelege pe deplin ce înseamnă diagnosticul și care sunt opțiunile dvs. de tratament.
Dacă vi se prescrie Colcrys, este important să luați medicamentul în fiecare zi conform instrucțiunilor, nici săriți, nici să creșteți frecvența. Persoanele care rămân aderente la terapie se pot aștepta în general să aibă atât o durată de viață normală, cât și o calitate normală a vieții.
Chiar dacă tratamentul este început după ce boala renală s-a dezvoltat, utilizarea de două ori pe zi a Colcrys poate crește speranța de viață cu mult peste cei 50 de ani observați la persoanele cu boală netratată.
- Acțiune
- Flip