Conţinut
- Ataxia episodică de tip 1
- Ataxia episodică tip 2
- Alte Ataxii Episodice
- Diagnosticul Ataxiei Episodice
- Tratament
Ataxia episodică de tip 1
Vrăjile de instabilitate cauzate de ataxia episodică de tip 1 (EA1) durează de obicei doar minute la rând. Aceste perioade sunt adesea provocate de exerciții fizice, cofeină sau stres. Uneori poate apărea o ondulare a mușchilor (miokimie) care apare odată cu ataxia. Simptomele încep de obicei în adolescență.
Ataxia episodică de tip 1 este cauzată de o mutație a unui canal ionic de potasiu. Acest canal permite de obicei semnalizarea electrică în celulele nervoase, iar aceste semnale pot deveni anormale atunci când canalul este schimbat de o mutație genetică. Cel mai simplu mod de a testa EA1 este de a face teste genetice. Se poate face un RMN pentru a exclude alte cauze potențiale de ataxie, dar în cazul EA1, un RMN va prezenta doar o contracție ușoară a mijlocului cerebelului, numit vermis.
Ataxia episodică tip 2
Ataxia episodică tip 2 (EA2) este asociată cu atacuri de vertij sever și uneori greață și vărsături care durează de la ore la zile. Nistagmusul, o afecțiune în care ochii se mișcă repetat și necontrolat, poate fi prezentă nu numai în timpul atacurilor, ci și între ele. Spre deosebire de EA1, ataxia episodică de tip 2 poate duce la vătămarea cerebelului, partea creierului responsabilă de coordonare. Datorită acestei deteriorări încet, persoanele cu EA2 pot pierde controlul voluntar al mușchilor între atacurile lor periodice. La fel ca EA1, persoanele cu EA2 simt de obicei simptome în adolescență.
Ataxia episodică de tip 2 este cauzată de o mutație într-un canal de calciu. Același canal de calciu este, de asemenea, mutat în alte boli, cum ar fi ataxia spinocerebelară de tip 6 și migrenele hemiplegice familiale. Unele persoane cu EA2 prezintă, de asemenea, simptome care amintesc de celelalte boli.
Alte Ataxii Episodice
Restul de ataxie episodică, tipurile EA3 până la EA8, sunt foarte rare. Multe dintre ataxia episodică mai puțin frecventă sunt foarte asemănătoare ca aspect cu EA1 și EA2, dar au ca mutații genetice diferite. Fiecare dintre aceste subtipuri a fost raportat doar în una sau două familii.
- EA3 au atacuri scurte care implică o lipsă de coordonare și control muscular, cu amețeli și ondulații musculare.
- EA4 seamănă mai mult cu EA2, cu mișcări neobișnuite ale ochilor, cum ar fi nistagmusul, care persistă chiar și atunci când nu există un atac activ, deși atacurile sunt relativ scurte. EA4 este unic prin faptul că nu răspunde bine la tratamentele utilizate pentru alte ataxii episodice.
- EA5 are atacuri care durează ore întregi precum EA2. A fost raportat într-o familie canadiană franceză.
- EA6 este cauzată de o mutație care poate fi asociată și cu convulsii, migrenă și hemiplegie, la fel ca EA2.
- EA7 a fost identificat într-o singură familie și seamănă foarte mult cu EA2, cu excepția faptului că examenul neurologic este normal între atacuri.
- EA8 prezintă simptomele sale la începutul copilăriei, cu atacuri care durează de la minute la o zi întreagă. A fost găsit în cadrul unei singure familii și răspunde la clonazepam.
Diagnosticul Ataxiei Episodice
Înainte de a ajunge la diagnosticul unei tulburări relativ rare, cum ar fi ataxia episodică, ar trebui examinate alte cauze mai frecvente ale ataxiei. Cu toate acestea, dacă există un istoric familial clar de ataxie, ar merita să obțineți teste genetice.
Majoritatea medicilor recomandă să colaboreze cu un consilier genetic atunci când caută acest tip de testare. În timp ce rezultatele unui test genetic pot părea simple, există adesea nuanțe importante care altfel ar putea fi trecute cu vederea. Este important să știi ce înseamnă un test genetic nu numai pentru tine, ci și pentru familia ta.
Tratament
Simptomele EA1 și EA2 se îmbunătățesc cu acetazolamida, un medicament care este de obicei utilizat ca diuretic sau pentru a ajuta la modificarea nivelurilor de aciditate din sânge. Dalfampridina s-a dovedit a fi eficientă și în ataxia episodică de tip 2. Terapia fizică poate fi utilă pentru gestionarea ataxiei atunci când este prezentă.
Deși ataxia episodică nu este frecventă, un diagnostic are implicații atât pentru pacient, cât și pentru familia lor. Este important ca neurologii și pacienții să se gândească la ataxia episodică atunci când există un istoric familial de stângăcie.
- Acțiune
- Flip
- Text