Conţinut
Sindromul Coffin-Lowry este o tulburare neurologică rară caracterizată prin dizabilitate intelectuală ușoară până la profundă, precum și întârzieri de dezvoltare în creștere și coordonare motorie. De obicei, mai severe la bărbați, persoanele afectate au trăsături faciale distincte, cum ar fi fruntea proeminentă și ochii înclinați în jos, larg, nasul scurt și mâinile moi cu degetele scurte. În multe cazuri, persoanele cu această afecțiune experimentează curbură anormală a coloanei vertebrale, scurtime de statură și microcefalie (un cap anormal de mic).Simptome
Simptomele sindromului Coffin-Lowry, care tind să fie mai severe la bărbați, devin mai proeminente odată cu vârsta. Acestea includ:
- Handicap intelectual: Scopul acestui simptom variază de la dizabilități intelectuale ușoare până la profunde, unele persoane cu această afecțiune nu dezvoltând niciodată abilități de vorbire.
- Caracteristici faciale largi: Mai ales proeminenți la bărbați și cei mai vizibili la sfârșitul copilăriei, cei cu sindrom Coffin-Lowry au o frunte proeminentă, ochi larg distanțați și înclinați în jos, un nas mai scurt și lat, precum și o gură mai largă, cu buze mai groase.
- Mâini mari și moi: O altă caracteristică a acestei afecțiuni este mâinile mai mari, moi, cu degetele mai scurte, conice.
- Episoade de scădere indusă de stimul: Apărând în copilărie sau adolescență la unii oameni, unii cu această afecțiune pot prezenta colaps ca răspuns la sunete puternice sau zgomot.
- Curbura coloanei vertebrale: Mulți cu sindrom Coffin-Lowry au fie scolioză (curbură laterală), fie cifoză (rotunjire exterioară) a coloanei vertebrale.
- Microcefalie: Un microcefalie cap anormal de mică este un simptom frecvent.
- Anomalii scheletice: Cei cu acest sindrom pot avea dublă articulație, un deget mare scurtat, oase faciale mai groase, scurtarea oaselor mai lungi și un os piept ascuțit sau scufundat.
- Pierderea masei musculare: Formarea slabă a musculaturii este adesea observată la cei cu sindrom Coffin-Lowry.
- Spasticitate progresivă: Aceasta este definită ca încordarea anumitor grupe musculare, o problemă care se poate agrava în timp.
- Apnee de somn: Un simptom frecvent înregistrat al acestei afecțiuni este apneea în somn, care este sforăitul și / sau probleme de respirație în timp ce dormiți.
- Risc crescut de accident vascular cerebral: Există dovezi că populația celor cu sindrom Coffin-Lowry are un risc crescut de accident vascular cerebral periculos, din cauza întreruperilor fluxului sanguin către creier.
- Mortalitate crescută: Studiile au arătat că cei cu această afecțiune pot ajunge să vadă o durată de viață redusă semnificativ.
După cum sa menționat mai sus, aceste simptome variază foarte mult, unele devenind mult mai pronunțate decât altele.
Cauze
O afecțiune congenitală, sindromul Coffin-Lowry apare din cauza mutațiilor uneia dintre cele două gene specifice ale cromozomului X: RPS6KA3 și RSK2. Aceste gene ajută la reglarea semnalizării între celulele corpului, în special cele implicate în învățarea memoriei pe termen lung. formarea și durata de viață generală a celulelor nervoase. Mai mult, s-a stabilit că acestea ajută la controlul funcției altor gene, astfel încât o mutație poate duce la un efect de cascadă. În cele din urmă, totuși, sunt necesare mai multe cercetări pentru a stabili mecanismul exact al acestei mutații în legătură cu sindromul.
În special, această afecțiune urmează ceea ce se numește „tipar dominant legat de X”, ceea ce înseamnă că gena RPS6KA3 sau RSK2 afectată se află pe cromozomul X (unul dintre cei doi cromozomi legați de sex). O singură mutație a genei este suficientă pentru cauzează sindromul Coffin-Lowry, de unde „dominația” sa. În acest model de moștenire, părinții cu sindrom nu îl pot transmite fiilor (deoarece fiii primesc un cromozom Y de la tată, cu cromozomul X provenit de la mama lor). Majoritatea cazurilor - între 70 și 80% - apar la cei care nu au antecedente familiale ale sindromului.
Diagnostic
Diagnosticul inițial al sindromului Coffin-Lowry implică evaluarea caracteristicilor fizice; medicii vor căuta trăsături fizice endemice ale afecțiunii, observând în același timp alte probleme de dezvoltare și afectări. Această lucrare inițială este apoi ajutată prin tehnici de imagistică, de obicei cu raze X sau RMN, ale creierului. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice moleculare, care implică prelevarea de probe dintr-un tampon obraz pentru a determina prezența și activitatea RPS6KA3 și RSK2. Aceasta variază ușor între sexe și, în special, astfel de teste nu pot decât să confirme un diagnostic suspect. Un procent mic dintre cei cu afecțiune nu au mutații detectabile.
Tratament
Nu există un singur tratament standard pentru această afecțiune; mai degrabă, abordările sindromului Coffin-Lowry se bazează pe tipul și severitatea simptomelor. Cei cu această afecțiune ar trebui să li se testeze periodic sănătatea cardiacă, auzul și vederea.
În plus, medicamentele anti-epileptice pot fi prescrise pentru episoade de cădere induse de stimul și cei care se confruntă cu aceste simptome pot avea nevoie să poarte căști. deoarece acest lucru poate afecta în cele din urmă capacitatea respiratorie și sănătatea cardiacă.
Pentru a prelua aspectele intelectuale și de dezvoltare ale acestei afecțiuni, abordările de terapie fizică și ocupațională - alături de educația special adaptată - pot fi, de asemenea, foarte utile. Mai mult, este adesea recomandată consilierea genetică - în care un medic vorbește cu o familie despre riscul de a moșteni astfel de afecțiuni congenitale -.
Copiind
Nu există nicio îndoială că o afecțiune cu o astfel de cascadă de efecte lasă o povară grea. În funcție de gravitatea cazului sindromului Coffin-Lowry, tratamentul poate deveni un proces continuu și intens. Membrii familiei celor afectați vor trebui să joace un rol important de susținere și empatie. Acestea fiind spuse, cu sprijinul și intervenția potrivită, persoanele cu această afecțiune pot obține o calitate bună a vieții. Terapia și grupurile de sprijin pot fi, de asemenea, benefice pentru familiile celor care trăiesc cu sindromul.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Sicrie-Lowry este dificil, deoarece nu există un remediu singular stabilit pentru acesta. Abordările principale, așa cum s-a menționat mai sus, implică gestionarea efectelor și simptomelor, care necesită îngrijire și dăruire. A-l accepta înseamnă a fi proactiv și angajat; înseamnă să te înarmezi pe tine și pe cei dragi cu cunoștințe și înseamnă să găsești tipul corect de ajutor medical. O parte integrantă a acestui fapt este disponibilitatea de a fi comunicativ și clar cu îngrijitorii, familia și cei cu condiții deopotrivă.
Vestea bună este că înțelegerea acestui sindrom - precum și a tuturor bolilor congenitale - crește rapid, iar opțiunile de tratament se extind. Faptul este că astăzi suntem mai bine echipați ca niciodată pentru a face față cazurilor de sindrom Coffin-Lowry. Și cu fiecare avans, perspectivele devin din ce în ce mai strălucitoare.