Conţinut
Insensibilitatea congenitală la durere și anhidroză (CIPA) este o boală ereditară rară care determină indivizii afectați să nu poată simți durerea și să nu poată transpira (anhidroza). Se mai numește neuropatie ereditară senzorială și autonomă de tip IV (HSAN IV).Acest nume este foarte descriptiv, deoarece definește câteva caracteristici importante ale bolii. Condiția este ereditară, ceea ce înseamnă că se desfășoară în familii. Neuropatia senzorială înseamnă că este o boală nervoasă care afectează în mod specific nervii care controlează senzația. Nervii autonomi sunt nervii care controlează funcțiile de supraviețuire ale corpului. CIPA sau HSAN IV afectează în mod specific nervii autonomi care controlează transpirația.
Simptome
Boala CIPA este prezentă la naștere și îi face pe oameni incapabili să simtă durerea sau temperatura și să nu poată transpira.Simptomele devin evidente în timpul copilăriei, iar boala este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei.
Lipsa durerii:Majoritatea persoanelor care au CIPA nu se plâng de lipsa durerii sau de transpirație. În schimb, copiii cu CIPA suferă inițial răni sau arsuri fără să plângă, să se plângă sau chiar să observe. Părinții pot observa că un copil cu CIPA este doar un copil blând, mai degrabă decât să observe o problemă. După un timp, părinții ar putea începe să se întrebe de ce copilul nu răspunde la durere, iar medicul copilului ar efectua probabil câteva teste de diagnostic pentru bolile nervoase. Copiii cu CIPA devin de obicei răniți sau arși în mod repetat, deoarece nu evită activitatea dureroasă și pot chiar să dezvolte răni infectate, deoarece nu își protejează instinctiv rănile de dureri suplimentare. Uneori, copiii cu CIPA trebuie evaluați medical pentru leziuni excesive. Atunci când echipa medicală observă un comportament neobișnuit de calm în fața durerii, acest lucru poate determina o evaluare a neuropatiei senzoriale.
Anhidroză (Lipsa transpirației):Hidroza înseamnă transpirație. Anhidroza înseamnă lipsa transpirației. În mod normal, transpirația de pe suprafața pielii ajută la răcirea corpului atunci când ne încălzim prea mult din exerciții fizice sau de febră mare. Copiii (și adulții) cu CIPA suferă consecințe ale anhidrozei, cum ar fi febrile excesiv de mari, deoarece le lipsește protecția de „răcire” pe care transpirația o poate oferi.
Diagnostic
Nu există teste simple cu raze X sau analize de sânge care să poată identifica CIPA. Unii oameni care au CIPA au nervi anormal de subdezvoltati și lipsa glandelor sudoripare la biopsie.
Cel mai definitiv test de diagnostic pentru CIPA este un test genetic, care poate fi făcut înainte de naștere sau în timpul copilăriei sau la maturitate. Există o anomalie genetică cunoscută care identifică CIPA și se numește gena umană TRKA (NTRKI) localizată pe cromozomul 1 (1q21-q22). Un test ADN genetic poate identifica o anomalie a acestei gene, confirmând diagnosticul CIPA .
Cauze primare
CIPA este o boală ereditară. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că orice persoană care are CIPA trebuie să moștenească gena de la ambii părinți. De obicei, părinții unui copil afectat poartă gena, dar nu au boala dacă au moștenit gena doar de la un părinte.
Gena anormală responsabilă de CIPA, TRKA umană (NTRK1), este o genă care direcționează corpul spre dezvoltarea nervilor maturi. Promovează în mod specific creșterea nervului prin codificarea unui receptor numit tirozin kinază (RTK), care este autofosforilat ca răspuns la factorul de creștere a nervilor (NGF).
Când această genă este defectă, așa cum se întâmplă în rândul celor care au CIPA, nervii senzoriali și unii nervi autonomi nu se dezvoltă pe deplin și, prin urmare, nervii senzoriali nu pot funcționa corect pentru a simți mesajele de durere și temperatură, iar corpul nu poate produce transpirație. (...)
Tratament
În prezent, nu există un tratament disponibil care să vindece boala CIPA sau să înlocuiască lipsa senzației de durere sau funcția de transpirație.
Copiii cu boala trebuie să învețe să încerce să prevină leziunile și să monitorizeze cu atenție leziunile pentru a evita infecția. Părinții și alți adulți care au grijă de copiii cu CIPA trebuie, de asemenea, să rămână vigilenți, deoarece copiii ar putea dori în mod natural să încerce lucruri noi fără a înțelege pe deplin semnificația potențială a leziunilor fizice.
Așteptări
Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticat cu CIPA, puteți avea o viață sănătoasă și productivă cu îngrijiri medicale bune și ajustări ale stilului de viață. Știind că este o boală genetică este un aspect important atunci când vine vorba de planificarea familială.
CIPA este o tulburare rară și, adesea, găsirea grupurilor de sprijin pentru probleme de sănătate unice poate ajuta în ceea ce privește obținerea de sprijin social și învățarea despre sfaturi practice pentru a facilita viața cu CIPA.