Conţinut
Sindromul Barth, cunoscut și ca aciduria 3-metilglutaconică de tip II, este o afecțiune genetică rară legată de X. Apare doar la bărbați și este prezent la naștere. Afectează mai multe sisteme de organe, dar multe dintre simptomele primare sunt cardiovasculare. Condiția a fost descrisă pentru prima dată de un pediatru olandez numit Peter Barth și numit pentru el în 1983.Simptome
Sindromul Barth este o tulburare genetică rară care este prezentă la naștere. De obicei, este diagnosticat la scurt timp după nașterea unui copil, dacă nu în timpul screening-urilor prenatale. În unele cazuri, problemele de sănătate asociate sindromului Barth devin evidente doar în copilărie sau, mai rar, la vârsta adultă.
În timp ce sindromul Barth poate afecta mai multe sisteme de organe, afecțiunea este de obicei asociată cu trei caracteristici cheie: mușchiul cardiac slăbit (cardiomiopatie), celule albe din sânge scăzute (neutropenie) și mușchiul scheletic subdezvoltat, ceea ce duce la slăbiciune și întârzieri ale creșterii.
Cardiomiopatia este o afecțiune în care mușchii inimii devin subțiri și slabi, ceea ce duce la întinderea și mărirea camerelor organului (cardiomiopatie dilatată). Unii pacienți cu sindrom Barth dezvoltă cardiomiopatie în parte, deoarece mușchii inimii lor au fibre elastice (fibroelastoză endocardică) care îngreunează contracția și pomparea sângelui. Cardiomiopatia gravă poate duce la insuficiență cardiacă. În unele cazuri rare, cardiomiopatia prezentă la sugarii cu sindrom Barth s-a îmbunătățit pe măsură ce copilul îmbătrânește - deși acest lucru nu este comun.
Neutropenia este un număr anormal de scăzut de celule albe din sânge numite neutrofile. Aceste celule sunt o parte importantă a sistemului imunitar și a capacității organismului de a combate infecțiile. La persoanele cu sindrom Barth, neutropenia poate fi cronică sau poate veni și pleca.
Unele persoane cu sindrom Barth au niveluri normale de neutrofile. Având un număr scăzut de celule albe din sânge poate face o persoană mai probabilă să se infecteze, dintre care unele pot fi foarte grave. Bebelușii născuți cu neutropenie severă pot fi expuși riscului de apariție a sepsisului.
Mușchii slabi sau subdezvoltați (hipotonie) pot duce la o creștere scăzută. Copiii cu sindrom Barth sunt adesea mici pentru vârsta lor, deși mulți în cele din urmă „ajung din urmă” la colegii lor în înălțime și greutate după ce au trecut prin pubertate. A avea mușchi slăbiți înseamnă că o persoană cu sindrom Barth are adesea dificultăți la exerciții și poate obosi foarte repede.
Aceste simptome primare, deși sunt frecvent observate, nu sunt prezente la fiecare persoană care are sindromul Barth. Există, de asemenea, alte simptome asociate cu această afecțiune, dintre care multe vor deveni evidente în timpul copilăriei. Aceste simptome pot include:
- Afecțiuni cardiace precum aritmii, insuficiență cardiacă și cardiomiopatie
- Incapacitatea de a prospera
- Întârzieri în îndeplinirea etapelor de dezvoltare
- Întârzieri în dobândirea abilităților motorii brute
- Exercitați intoleranță
- Slabiciune musculara
- Ușor obosit
- Diaree cronică sau recurentă
- Probleme de hrănire în copilărie, „mâncare pretențioasă” la copii
- Deficiente nutritionale
- Probleme cu atenția și dizabilități ușoare de învățare
- Dificultate cu sarcinile care necesită abilități vizual-spațiale
- Dificultate de procesare auditivă
- Infecții recurente
- Creștere scăzută și statură mică
- Pubertate întârziată
Persoanele cu sindrom Barth au uneori trăsături faciale foarte distincte, inclusiv urechi proeminente, pomeți și ochi adânci.
Cauze
Sindromul Barth este o tulburare genetică legată de X, ceea ce înseamnă că modelul său de moștenire este legat de cromozomul X. Tulburările genetice legate de sex sunt moștenite fie prin cromozomul X, fie prin Y.
Făturile feminine au doi cromozomi X, dintre care unul este inactiv. Făturile masculine au un singur cromozom X, ceea ce înseamnă că este mai probabil să dezvolte condiții legate de cromozomul X. Cu toate acestea, bărbații cu gena afectată o transmit doar descendenților de sex feminin care devin purtători.
Femeile cu gena afectată pot să nu prezinte simptome (asimptomatice) sau să fie afectate de o afecțiune legată de X, cum ar fi sindromul Barth, dar pot transmite această afecțiune descendenților masculi. Aceasta se numește un model recesiv de moștenire legat de X.
În unele cazuri, s-a constatat că persoanele care au suferit avort spontan repetat sau naștere mortală a fetușilor masculi sunt purtători asimptomatici ai sindromului Barth. Cu fiecare sarcină, o femeie purtătoare a genei are șanse de 25 la sută să nască:
- O femeie care nu este afectată
- O femeie care nu este purtătoare
- Un bărbat cu sindrom Barth
- Un bărbat care nu are sindromul Barth
Gena specifică legată de sindromul Barth se numește TAZ, care este responsabilă pentru programarea unei proteine numite tafazzin. Proteina ajută mitocondriile celulelor corpului să producă energie printr-un tip de grăsime numită cardiolipină.
Când apar mutații ale genei TAZ, înseamnă că celulele nu pot produce suficientă cardiolipină funcțională necesară de mitocondrii pentru a satisface nevoile de energie ale corpului. Mușchii corpului, inclusiv inima, necesită multă energie pentru a funcționa, motiv pentru care sunt profund afectați la persoanele cu sindrom Barth.
Când mitocondriile defecte se găsesc în celulele albe din sânge, aceasta poate duce la neutropenie, fie pentru că organismul nu poate produce suficient din celule, fie celulele produse sunt ineficiente.
Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările geneticeDiagnostic
Sindromul Barth este de obicei diagnosticat la scurt timp după nașterea unui copil. Deoarece este legat de cromozomul X, afecțiunea este aproape întotdeauna diagnosticată exclusiv la sugarii de sex masculin.
Aproximativ 150 de cazuri au fost descrise în literatura medicală și se estimează că afectează aproximativ una din 300.000 până la 400.000 de persoane din întreaga lume. Sindromul Barth a fost diagnosticat la persoane de toate etnii.
Diagnosticul se face de obicei în timpul unei evaluări aprofundate a nou-născutului, care poate detecta afecțiuni cardiovasculare, neutropenie și unele dintre caracteristicile fizice care sunt adesea asociate cu sindromul Barth. Testarea genetică poate confirma prezența mutațiilor în gena TAZ.
Persoanele cu sindrom Barth tind, de asemenea, să aibă niveluri ridicate de acid 3-metilglutaconic în urină și sânge; o afecțiune numită acid 3-metilglutaconic de tip II. Testele speciale care măsoară această substanță sunt, de asemenea, utilizate pentru a pune un diagnostic la sugari, copii și adulți dacă un medic suspectează că ar putea avea sindromul Barth. Cu toate acestea, nivelurile de acid 3-metilglutaconic nu sunt asociate cu severitatea afecțiunii; unii oameni care au simptome severe ale sindromului Barth s-au dovedit a avea niveluri normale de acid 3-metilglutaconic.
Deși este recunoscut faptul că unele caracteristici, semne sau simptome pot să nu fie prezente în fiecare caz, criteriile oficiale de diagnostic pentru sindromul Barth includ:
- Întârzierea creșterii
- Cardiomiopatia
- Neutropenie
- Niveluri crescute de acid 3-metilglutaconic (acid 3-metilglutaconic tip II)
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Barth. Tratamentul este de obicei abordat de la caz la caz, deși copiii cu această afecțiune trebuie să lucreze de obicei cu o echipă de profesioniști din domeniul medical pentru a se asigura că toate nevoile lor de sănătate sunt abordate.
Specialiștii în cardiologie, hematologie și imunologie pot ajuta la gestionarea unora dintre aspectele potențial grave ale afecțiunii. În unele cazuri, afecțiunile cardiace asociate cu sindromul Barth nu persistă pe măsură ce copilul crește și este posibil să nu mai aibă nevoie de tratament pe măsură ce intră la maturitate. Cu toate acestea, este esențială monitorizarea atentă a sănătății cardiovasculare, deoarece complicațiile potențiale pot fi fatale.
Complicațiile datorate numărului scăzut de celule albe din sânge, cum ar fi infecțiile repetate, pot fi tratate cu antibiotice (uneori administrate profilactic). Prevenirea infecțiilor bacteriene la cei cu sindrom Barth este, de asemenea, importantă, deoarece sepsisul sa dovedit a fi cea de-a doua cauză de deces la sugarii cu această afecțiune.
Terapeuții ocupaționali și fizici pot ajuta copiii care se luptă cu abilitățile motorii sau cu dizabilitățile fizice din cauza slăbiciunii musculare. Unele persoane cu sindrom Barth utilizează mijloace de mobilitate.
Odată ce copiii cu sindrom Barth încep școala, pot beneficia de intervenții de educație specială dacă se confruntă cu dizabilități de învățare. Copiii pot prezenta, de asemenea, provocări sociale datorită capacității lor limitate de a participa la activități fizice sau, în unele cazuri, la activități sociale legate de alimentație.
Grupurile de sprijin și resursele pentru familiile copiilor cu sindrom Barth îi pot ajuta să lucreze cu profesioniști din domeniul sănătății, educației și asistenței sociale pentru a coordona îngrijirea și a răspunde nevoilor individuale unice ale copilului lor acasă și la școală.
Alte tratamente pentru a ajuta la simptomele specifice ale unei persoane de-a lungul copilăriei și potențial până la maturitate sunt în general de susținere. Tratamentul poate ajuta la evitarea complicațiilor, dar nu poate vindeca afecțiunea.
Sindromul Barth scurtează, în general, speranța de viață a unei persoane din cauza complicațiilor imune sau cardiace în copilărie sau copilărie. Cu toate acestea, dintre cei cu sindrom Barth care au supraviețuit până la maturitate, mulți au trăit până la vârsta mijlocie.
Un cuvânt de la Verywell
Deși în prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Barth și poate reduce durata de viață a unei persoane, este disponibil un tratament pentru gestionarea simptomelor și prevenirea infecțiilor. Mulți oameni cu sindrom Barth care ajung la maturitate trăiesc până la vârsta lor medie. Familiile copiilor sindromul au la dispoziție multe resurse pentru a ajuta la coordonarea nevoilor medicale, educaționale și sociale ale unui copil, pentru a se asigura că pot participa la cât mai multe activități din copilărie.