Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare genetică rară care afectează creșterea osului.
cauze
Ellis-van Creveld este transmis prin familii (moștenit). Este cauzată de defecte în 1 din 2 gene de sindrom Ellis-van Creveld (EVC și EVC2). Aceste gene sunt poziționate una lângă alta pe același cromozom.
Severitatea bolii variază de la o persoană la alta. Cea mai mare rată a afecțiunii este observată în populația veche a populației Amish din Lancaster County, Pennsylvania. Este destul de rar în populația generală.
Simptome
Simptomele pot include:
- Cleft buza sau palatul
- Epispadias sau testicul nedescoperit (criptorchidism)
- Degete suplimentare (polidactil)
- Domeniul limitat de mișcare
- Probleme ale unghiilor, inclusiv unghiile lipsă sau deformate
- Brate și picioare scurte, în special antebrațul și piciorul inferior
- Înălțime scurtă, înaltă între 3,5 și 5 metri (1 până la 1,5 metri)
- Parul rău, absent sau bine texturat
- Anormalități ale dinților, cum ar fi dinți de peg, dinți pe distanțe mari
- Dinții prezenți la naștere (dinți natali)
- De dinți întârziat sau lipsă
Examene și teste
Semnele acestei afecțiuni includ:
- Deficitul hormonului de creștere
- Defectele cardiace, cum ar fi o gaură în inimă (defect septal atrial), apar în aproximativ jumătate din toate cazurile
Testele includ:
- Raze x la piept
- Echocardiograma
- Testarea genetică poate fi efectuată pentru mutații în una din cele două gene EVC
- Scintila x-raze
- Ecografie
- Analiza urinei
Tratament
Tratamentul depinde de sistemul organismului afectat și de gravitatea problemei. Starea însăși nu este tratabilă, dar multe dintre complicații pot fi tratate.
Grupuri de suport
Multe comunități au grupuri de sprijin pentru EVC. Adresați-vă medicului dumneavoastră sau spitalului local dacă există unul în zona dumneavoastră.
Perspectiva (prognoza)
Mulți copii care suferă de această afecțiune mor în copilăria timpurie. Cel mai adesea acest lucru se datorează unui mic defect de piept sau inimă. Nașterea la naștere este obișnuită.
Rezultatul depinde de sistemul organismului implicat și de măsura în care este implicat acest sistem corporal. Ca multe condiții genetice care implică oase sau structura fizică, inteligența este normală.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Anomalii osoase
- Respirație dificilă
- Boala cardiacă congenitală (CHD), în special defectul septal atrial (ASD)
- Boală de rinichi
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul are simptome ale acestui sindrom. Dacă aveți un istoric familial al sindromului EVC și copilul dvs. are simptome, vizitați furnizorul.
Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea și modul de îngrijire a persoanei.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată părinților potențiali de la un grup cu risc crescut sau care au un istoric familial al sindromului EVC.
Nume alternative
Displazie chondroectodermică; EVC
Imagini
Polydactyly - mâna unui copil
Cromozomi și ADN
Referințe
Horton WA, Hecht JT. Tulburări pentru care defectele sunt prost înțelese sau necunoscute. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Modelele recunoscute de malformații umane ale lui Smith. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap K.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.