Sindromul Alström

Posted on
Autor: Randy Alexander
Data Creației: 27 Aprilie 2021
Data Actualizării: 16 Noiembrie 2024
Anonim
Sindromul Alström - Enciclopedie
Sindromul Alström - Enciclopedie

Conţinut

Sindromul Alström este o boală foarte rară. Este trecut prin familii (moștenit). Această boală poate duce la orbire, surditate, diabet și obezitate.


cauze

Sindromul Alström este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită o copie a genei defecte (ALMS1) pentru a avea această boală.

Este necunoscut modul în care gena defectă cauzează tulburarea.

Condiția este foarte rară.

Simptome

Simptomele comune ale acestei afecțiuni sunt:

  • Orbire sau afectare severă a vederii la copil
  • Piele închisă de piele (acanthosis nigricans)
  • Surditate
  • Afecțiune cardiacă afectată (cardiomiopatie), care poate duce la insuficiență cardiacă
  • obezitatea
  • Insuficiență renală progresivă
  • Creșterea încetinită
  • Simptomele diabetului zaharat sau a diabetului de tip 2

Ocazional pot apărea și următoarele:

  • Reflux gastrointestinal
  • hipotiroidismul
  • Disfuncția hepatică
  • Penisul mic

Examene și teste

Un medic de ochi (oftalmolog) va examina ochii. Persoana poate avea viziune redusă.


Testele se pot face pentru a verifica:

  • Nivelurile de zahăr din sânge (pentru a diagnostica hiperglicemia)
  • Auz
  • Funcția Heart
  • Funcția tiroidiană
  • Nivelurile de trigliceride

Tratament

Nu există un tratament specific pentru acest sindrom. Tratamentul simptomelor poate include:

  • Medicina diabetului
  • Aparate auditive
  • Medicină de inimă
  • Înlocuirea hormonilor tiroidieni

Grupuri de suport

Sindrom Alström Internațional - www.alstrom.org

Perspectiva (prognoza)

Este posibil să se dezvolte următoarele:

  • Surditate
  • Perpetuă orbire
  • Diabetul de tip 2

Afecțiunile renale și hepatice se pot agrava.

Posibile complicații

Posibilele complicații sunt:

  • Complicații din cauza diabetului
  • Boala arterială coronariană (de la diabet și colesterol ridicat)
  • Oboseală și dificultăți de respirație (în cazul în care funcția inimii slab nu este tratată)

Când să vă adresați unui specialist medical

Sunați-l pe medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de diabet. Simptomele comune ale diabetului zaharat sunt creșterea setelor și urinării. Adresați-vă imediat medicului dacă credeți că copilul dvs. nu poate vedea sau auzi în mod normal.


Referințe

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindroame genetice asociate cu obezitatea. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distragii chorioretinal ereditare. În: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlasul retinian. Al doilea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 2.

Torres VE, Harris PC. Boala chistică a rinichiului. În: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner și rectorul Rinichiul. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 46.

Data revizuirii 8/5/2018

Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.