Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Referințe
- Data de examinare 2/19/2018
Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare care este trecută prin familii (moștenită). Aceasta afectează modul în care organismul construiește și descompune purinele. Purinii sunt o parte normală a țesutului uman care ajută la alcătuirea modelului genetic al organismului. Acestea sunt, de asemenea, găsite în multe alimente diferite.
cauze
Sindromul Lesch-Nyhan este transferat ca o trăsătură legată de X sau legate de sex. Se întâmplă mai ales la băieți. Persoanele care suferă de acest sindrom lipsesc sau nu au o enzimă numită hipoxantină guanină fosforibosiltransferază (HPRT). Organismul are nevoie de această substanță pentru reciclarea purinelor. Fără aceasta, nivelurile anormal de ridicate de acid uric se acumulează în organism.
Simptome
Prea mult acid uric poate provoca umflături asemănătoare gutei în unele articulații. În unele cazuri, se dezvoltă pietre la rinichi și vezică.
Persoanele cu Lesch-Nyhan au întârziat dezvoltarea motorie, urmate de mișcări anormale și reflexe crescute. O trăsătură izbitoare a sindromului Lesch-Nyhan este comportamentul auto-distructiv, incluzând mestecarea degetelor și buzelor. Nu se știe cum provoacă boala aceste probleme.
Examene și teste
Poate exista un istoric familial al acestei afecțiuni.
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Examenul poate arăta:
- Reflexe crescute
- Spasticitatea (având spasme)
Testele de sânge și urină pot prezenta valori crescute ale acidului uric. O biopsie cutanată poate să arate valori scăzute ale enzimei HPRT1.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul Lesch-Nyhan. Medicina pentru tratarea guta poate reduce nivelul acidului uric. Cu toate acestea, tratamentul nu îmbunătățește rezultatul sistemului nervos (de exemplu, având reflexe și spasme crescute).
Unele simptome pot fi ușurate cu aceste medicamente:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- Fenobarbital
- Haloperidol
Perspectiva (prognoza)
Rezultatul este probabil să fie slab. Persoanele care suferă de acest sindrom au nevoie de obicei de mers și de ședere. Majoritatea au nevoie de un scaun cu rotile.
Posibile complicații
Este posibilă o dizabilitate severă, progresivă.
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă apar semne ale acestei boli la copilul dumneavoastră sau dacă există o istorie a sindromului Lesch-Nyhan în familia dumneavoastră.
profilaxie
Este recomandată consilierea genetică pentru potențialii părinți cu antecedente familiale de sindrom Lesch-Nyhan. Testarea se poate face pentru a vedea dacă o femeie este un purtător al acestui sindrom.
Referințe
Harris JC. Tulburări ale metabolismului purinic și pirimidinei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacienți cu sindroame genetice. În: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Manual al Spitalului General de Psihiatrie. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 35.
Petty RE, Lindsley CB. Manifestările musculo-scheletice ale bolii sistemice. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Manual de reumatologie pediatrică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.
Data de examinare 2/19/2018
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.