Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Referințe
- Data de examinare 2/19/2018
Dizostoza distiduală este o tulburare care implică dezvoltarea anormală a oaselor în zona craniului și a gulerului (claviculă). Condiția este transmisă prin familii (moștenită).
cauze
Dizostoza cleiodocraniană este cauzată de o genă anormală. Este transmis prin familii ca o trăsătură dominantă autosomală. Asta inseamna ca trebuie doar sa obtineti gena anormala de la un parinte pentru ca dumneavoastra sa moara boala.
Dizostoza cleiodocraniană este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă înainte de naștere. Condiția afectează fetele și băieții în mod egal.
Simptome
Persoanele cu disostoză cleidocraniană au o maxilară și o zonă de frunză care se stinge. Mijlocul nasului lor (podul nazal) este larg.
Oasele gulerului pot fi lipsite sau dezvoltate anormal. Aceasta împinge umerii împreună în fața corpului.
Dinții primari nu cad în momentul așteptat. Dinții adulți se pot dezvolta mai târziu decât în mod normal, iar un set suplimentar de dinți adulți crește. Acest lucru determină ca dinții normali să devină strâmbați.
Condiția nu afectează inteligența unei persoane.
Alte simptome pot include:
- Abilitatea de a atinge umerii împreună în fața corpului
- Întârzierea închisă a fontanelurilor ("pete moi")
- Articulații libere
- Fruntea proeminentă (bossing frontal)
- Antebrațele scurte
- Degete scurte
Examene și teste
Există adesea un istoric familial de disostoză cleidocraniană. Razele X sunt luate cel mai des și pot arăta:
- Underground de clavicula
- Undergroundul lamei umărului
- Eroarea zonei din partea din față a osului pelvisului să se închidă
Tratament
Nu există un tratament specific pentru problemele osoase. Un chirurg oral trebuie să monitorizeze periodic dinții. Un otolog ar trebui să verifice dacă au probleme cu auzul.
Perspectiva (prognoza)
Simptomele osoase provoacă câteva probleme în majoritatea cazurilor. Este importantă îngrijirea dentară adecvată.
Posibile complicații
Complicațiile includ probleme dentare și dislocări ale umărului.
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți un istoric familial de disostoză cleidocraniană și intenționați să aveți un copil. De asemenea, sunați dacă aveți un copil cu simptome similare.
profilaxie
Consilierea genetică este adecvată dacă o persoană cu o familie sau un istoric personal al disostozei cleidocraniene intenționează să aibă copii.
Referințe
Herring JA. Dysplasiile scheletice. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Orthopedics Pediatric. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 40.
Horton WA, Hecht JT. Tulburări care implică factori de transcripție. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 698.
Lissauer T, Carroll W. Tulburări musculo-scheletice. În: Lissauer T, Carroll W, eds. Cartea ilustrată a pediatriei. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 28.
Data de examinare 2/19/2018
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.