Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) este o afectiune rara a pielii trecut in familie. Ea afectează pielea, părul, ochii, dinții și sistemul nervos.
cauze
IP este cauzată de un defect genetic dominant legat de X care apare pe o genă cunoscută sub numele de IKBKG.
Deoarece defectul genic apare pe cromozomul X, condiția este cel mai adesea observată la femei. Când apare la bărbați, este de obicei letală.
Simptome
Cu simptomele de piele, există 4 etape. Infantile cu IP se nasc cu zone cu spumă și spumă. În etapa a 2-a, atunci când zonele se vindecă, ele se transformă în bruște. În stadiul 3, umflăturile dispar, dar lăsăm în urmă pielea întunecată, numită hiperpigmentare. După câțiva ani, pielea revine la normal. În etapa 4, pot exista zone cu piele mai deschisă (hipopigmentare) mai subțire.
IP este asociat cu probleme ale sistemului nervos central, incluzând:
- Dezvoltare întârziată
- Pierderea mișcării (paralizie)
- Handicap intelectual
- Spasme musculare
- convulsii
Persoanele cu IP pot avea, de asemenea, dinți anormali, căderea părului și probleme de vedere.
Examene și teste
Furnizorul de îngrijire a sănătății va efectua un examen fizic, va examina ochii și va testa mișcarea musculară.
Pot exista modele neobișnuite și blistere pe piele, precum și anomalii osoase. Un examen de ochi poate dezvălui cataractă, strabism (ochi încrucișați) sau alte probleme.
Pentru a confirma diagnosticul, aceste teste se pot face:
- Analize de sange
- Biopsie cutanată
- Scanarea CT sau RMN a creierului
Tratament
Nu există un tratament specific pentru IP. Tratamentul vizează simptomele individuale. De exemplu, pot fi necesare ochelari pentru a îmbunătăți vizibilitatea. Medicina poate fi prescrisă pentru a ajuta la controlul convulsiilor sau spasmelor musculare.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre IP:
- Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Perspectiva (prognoza)
Cât de bine o persoană depinde de severitatea implicării sistemului nervos central și a problemelor oculare.
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă:
- Aveți un istoric familial de IP și intenționați să aveți copii
- Copilul dumneavoastră are simptome ale acestei tulburări
profilaxie
Consilierea genetică poate fi utilă pentru cei cu istoric familial de IP care au în vedere posibilitatea de a avea copii.
Nume alternative
Sindromul Bloch-Sulzberger; Sindromul Bloch-Siemens
Imagini
Incontinentia pigmenti pe picior
Incontinentia pigmenti pe picior
Referințe
Islam MP, Roach ES. Sindroamele neurocutanare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoză și anomalii congenitale. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 27.
Data revizuirii 4/14/2017
Actualizat de: Kevin Berman, MD, PhD, Centrul Atlanta pentru boli dermatologice, Atlanta, GA. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.