Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Apert este o boală genetică în care cusăturile dintre oasele craniului sunt mai devreme decât cele normale. Acest lucru afectează forma capului și a feței.
cauze
Sindromul Apert poate fi transmis prin familii (moștenit) ca o trăsătură dominantă autosomală. Acest lucru înseamnă că numai un părinte trebuie să treacă pe gena defectă pentru ca un copil să aibă această afecțiune.
Unele cazuri pot apărea fără un istoric familial cunoscut.
Sindromul Apert este cauzat de una dintre cele două modificări la FGFR2 gena. Acest defect genic face ca unele suturi osoase ale craniului să se închidă prea devreme. Această afecțiune se numește craniosinostoză.
Simptome
Simptomele includ:
- Închiderea timpurie a suturilor dintre oasele craniului, observată prin crăparea de-a lungul suturilor (craniosinostoza)
- Frecvente infecții ale urechii
- Fusion sau chingă severă a degetelor a 2-a, a 3-a și a 4-a, adesea numite "mâinile mitten"
- Pierderea auzului
- Punctul moale de închidere mare sau târziu pe craniul bebelușului
- Dezvoltarea intelectuală posibilă, lentă (variază de la persoană la persoană)
- Ochii proeminenți sau înfundați
- Subdezvoltarea severă a mijlocului
- Anormalități scheletice (membre)
- Inaltime mica
- Cureaua sau fuziunea degetelor de la picioare
Mai multe alte sindroame pot duce la apariția unui aspect similar al feței și capului, dar nu includ caracteristicile severe ale mâinii și piciorului din sindromul Apert. Aceste sindroame similare includ:
- Sindromul Carpenter (kleeblattschadel, deformitate craniană craniană)
- Boala Crouzon (disostoză craniofacială)
- Sindromul Pfeiffer
- Sindromul Saethre-Chotzen
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Mâinile, picioarele și razele X vor fi făcute. Testele auditive trebuie întotdeauna efectuate.
Testarea genetică poate confirma diagnosticul sindromului Apert.
Tratament
Tratamentul constă în operație pentru corectarea creșterii osoase anormale a craniului, precum și pentru fuziunea degetelor și degetelor de la picioare. Copiii cu această tulburare trebuie examinați de o echipă specializată de chirurgi craniofaciale la un centru medical pentru copii.
Dacă există probleme de auz, trebuie consultat un specialist în audiere.
Grupuri de suport
Asociația craniofaciale a copiilor: www.ccakids.com
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă aveți un istoric familial al sindromului Apert sau observați că craniul bebelușului nu se dezvoltă în mod normal.
profilaxie
Consilierea genetică poate fi utilă dacă aveți un istoric familial al acestei tulburări și intenționați să rămâneți gravidă. Furnizorul dvs. vă poate testa copilul pentru această boală în timpul sarcinii.
Nume alternative
Acrocephalosyndactyly
Imagini
syndactyly
Referințe
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindroamele de craniosinostoză asociate cu FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.