Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta este o afecțiune care provoacă oase extrem de fragile.
cauze
Osteogenesis imperfecta (OI) este prezent la naștere. Acesta este adesea cauzat de un defect al genei care produce colagenul de tip 1, un bloc important de construcție a osului. Există multe defecte care pot afecta această genă. Severitatea OI depinde de defectul genei specifice.
Dacă aveți o copie a genei, veți avea boala. Cele mai multe cazuri de OI sunt moștenite de la un părinte. Cu toate acestea, unele cazuri sunt rezultatul mutațiilor genetice noi.
O persoană cu OI are șanse de 50% să transmită gena și boala la copiii săi.
Simptome
Toți oamenii cu OI au oase slabe, iar fracturile sunt mai probabile. Persoanele cu IO sunt cel mai adesea sub înălțime medie (statură scurtă). Cu toate acestea, severitatea bolii variază foarte mult.
Simptomele clasice includ:
- Poziția albastră la albii ochilor (sclera albastră)
- Fracturi osoase multiple
- Pierderea precoce a auzului (surditate)
Deoarece colagenul de tip I se găsește, de asemenea, în ligamente, persoanele cu OI au adesea articulații libere (hipermobilitate) și picioare plate. Unele tipuri de OI conduc, de asemenea, la dezvoltarea dinților săraci.
Simptomele formelor mai grave de IO pot include:
- Picioare picioare și brațe
- cifoză
- Scolioza (coloana vertebrală S-curbă)
Examene și teste
OI este cel mai adesea suspectat la copiii ale căror oase se sparg cu forță foarte mică. Un examen fizic poate arăta că albul ochilor lor are o nuanță albastră.
O diagnoză definitivă poate fi făcută folosind o biopsie cu pumn de piele. Membrii familiei pot primi un test de sânge ADN.
Dacă există un istoric familial de IO, prelevarea de probe de coriene poate fi efectuată în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul are această afecțiune. Cu toate acestea, deoarece atât de multe mutații diferite pot provoca OI, unele forme nu pot fi diagnosticate cu un test genetic.
Forma severă de tip II OI poate fi observată la ultrasunete atunci când fătul este la vârsta de 16 săptămâni.
Tratament
Nu există încă un leac pentru această boală. Cu toate acestea, terapiile specifice pot reduce durerea și complicațiile de la OI.
Medicamentele care pot crește puterea și densitatea osului sunt folosite la persoanele cu OI. Sa demonstrat că acestea reduc durerea osoasă și rata fracturilor (în special în oasele coloanei vertebrale). Acestea se numesc bifosfonați.
Exerciții de impact reduse, cum ar fi înotul, menține puternic mușchii și ajută la menținerea oaselor puternice. Persoanele cu IO pot beneficia de aceste exerciții și ar trebui încurajate să le facă.
În cazuri mai severe, poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală de a plasa tije metalice în oasele lungi ale picioarelor. Această procedură poate întări osul și poate reduce riscul de fractură. Strângerea poate fi, de asemenea, utilă pentru unii oameni.
Chirurgia poate fi necesară pentru corectarea oricăror deformări. Acest tratament este important deoarece deformările (cum ar fi picioarele înclinate sau o problemă a coloanei vertebrale) pot interfera cu capacitatea unei persoane de a se deplasa sau de a merge.
Chiar și cu tratament, se vor produce fracturi. Cele mai multe fracturi se vindecă repede. Timpul dintr-o castă trebuie limitat, deoarece pierderea osoasă poate să apară atunci când nu utilizați o parte a corpului pentru o perioadă de timp.
Mulți copii cu OI dezvoltă probleme de imagine corporală pe măsură ce intră în adolescență. Un asistent social sau un psiholog îi poate ajuta să se adapteze la viața cu OI.
Perspectiva (prognoza)
Cât de bine o persoană depinde de tipul de OI pe care îl au.
- Tipul I sau OI ușoară este forma cea mai comună. Oamenii cu acest tip pot trăi o viață normală.
- Tipul II este o formă severă care duce adeseori la moarte în primul an de viață.
- Tipul III este, de asemenea, numit OI severă. Persoanele cu acest tip au multe fracturi începând foarte devreme și pot avea deformări osoase severe. Mulți oameni trebuie să folosească un scaun cu rotile și au adesea o speranță de viață mai scurtă.
- Tipul IV, sau OI moderat sever, este similar cu tipul I, deși persoanele cu tipul IV au adesea nevoie de bretele sau cârje pentru a merge. Speranța de viață este normală sau aproape normală.
Există și alte tipuri de OI, dar ele apar foarte rar și cele mai multe sunt considerate subtipuri ale formei moderate severe (tip IV).
Posibile complicații
Complicațiile se bazează în mare măsură pe tipul de OI prezent. Ele sunt adesea legate direct de problemele cu oasele slabe și fracturile multiple.
Complicațiile pot include:
- Pierderea auzului (comună la tipurile I și III)
- Insuficiență cardiacă (tip II)
- Probleme respiratorii și pneumonii datorate deformărilor peretelui toracic
- Tulburări ale maduvei spinării sau ale creierului
- Deformare permanentă
Când să vă adresați unui specialist medical
Formele severe sunt diagnosticate cel mai adesea la începutul vieții, dar cazuri ușoare ar putea să nu fie observate decât mai târziu în viață. Consultați furnizorul de servicii de sănătate dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale acestei afecțiuni.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care iau în considerare sarcina dacă există o istorie personală sau familială a acestei afecțiuni.
Nume alternative
Boala osoasă boltă; Boala congenitala; OI
Imagini
Pectus excavatum
Referințe
Deeney VF, Arnold J. Ortopedie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 701.
Data de examinare 9/5/2017
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.