Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 5/1/2017
Herangioasa telangiectasie hemoragica (HHT) este o tulburare mostenita a vaselor de sange care poate provoca sangerari excesive.
cauze
HHT este trecut prin familii. Oamenii de stiinta au identificat patru gene implicate in aceasta conditie. Toate aceste gene par să fie importante pentru dezvoltarea vaselor de sânge în mod corespunzător. O mutație în aceste gene este responsabilă de HHT.
Simptome
Persoanele cu HHT pot dezvolta vase sanguine anormale în mai multe zone ale corpului. Aceste vase se numesc malformații arteriovenoase (AVM).
Dacă sunt pe piele, se numesc telangiectasias. Cele mai frecvente site-uri includ buzele, limba, urechile și degetele. Vasele de sânge anormale se pot dezvolta, de asemenea, în creier, plămâni, ficat, intestine sau alte zone.
Simptomele acestui sindrom includ:
- Frecvente sângerări nazale la copii
- Sângerări în tractul gastro-intestinal (GI), inclusiv pierderea sângelui în scaun sau scaunele întunecate sau negre
- Convulsii sau malformații inexplicabile, de mici dimensiuni (de la sângerare în creier)
- Dificultăți de respirație
- Ficat mărit
- Insuficienta cardiaca
- Anemia cauzată de fier scăzut
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va întreba despre simptomele dumneavoastră. Un furnizor experimentat poate detecta telangiectazele în timpul unui examen fizic. Există adesea un istoric familial al acestei afecțiuni.
Testele includ:
- Teste de gaze de sânge
- Analize de sange
- Testare imagistică a inimii numită ecocardiogramă
- Endoscopie, care utilizează o cameră mică atașată la un tub subțire pentru a privi în interiorul corpului
- RMN pentru a detecta AVMs în creier
- CT sau ultrasunete scanează pentru a detecta AVM în ficat
Testarea genetică este disponibilă pentru a căuta schimbări în genele asociate cu acest sindrom.
Tratament
Tratamentele pot include:
- Chirurgie pentru tratarea sângerărilor în unele zone
- Electrocauteria (încălzirea țesuturilor cu electricitate) sau chirurgia cu laser pentru tratarea sângerărilor nazale frecvente sau severe
- Embolizarea endovasculară (injectarea unei substanțe printr-un tub subțire) pentru tratarea vaselor de sânge anormale din creier și din alte părți ale corpului
Unii oameni răspund la terapia cu estrogeni, care poate reduce episoadele de sângerare. De asemenea, fierul poate fi administrat în cazul în care există o mulțime de pierderi de sânge, ceea ce duce la anemie. Evitați să luați medicamente care diluează sângele. Unele medicamente care afectează dezvoltarea vaselor de sânge sunt studiate ca posibile tratamente viitoare.
Unii oameni ar putea avea nevoie să ia antibiotice înainte de a lucra în cabinetul stomatologic sau chirurgie. Persoanele cu AVM pulmonar ar trebui să evite scuba diving pentru a preveni boala de decompresie (curbele). Adresați-vă furnizorului dvs. ce alte măsuri de precauție trebuie să luați.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre HHT:
- Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditar-hemorrhagic-telangiectasia
Perspectiva (prognoza)
Persoanele cu acest sindrom pot trăi o viață complet normală, în funcție de locul în care se află AVM-urile.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Insuficienta cardiaca
- Tensiune arterială crescută în plămâni (hipertensiune pulmonară)
- Hemoragie internă
- Dificultăți de respirație
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sângerări frecvente ale nasului sau alte semne ale acestei boli.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au o istorie familială a HHT. Dacă aveți această afecțiune, tratamentele medicale pot preveni anumite tipuri de accidente vasculare cerebrale și insuficiență cardiacă.
Nume alternative
HHT; Sindromul Osler-Weber-Rendu; Boala Osler-Weber-Rendu; Sindromul Rendu-Osler-Weber
Imagini
Sistem circulator
Arterele creierului
Referințe
Brandt LJ, Aroniadis OC. Tulburări vasculare ale tractului gastro-intestinal. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger și bolile gastrointestinale și hepatice ale Fordtran. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemoragică hereditară în: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Tratamentul bolilor de piele: strategii terapeutice cuprinzătoare. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Telangiectasia hemoragică ereditară: genetica și diagnosticul molecular într-o nouă eră. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.