Consiliere genetică prenatală

Conţinut

• Ce este consilierea genetică prenatală?
• Cine poate dori consiliere genetică prenatală?
• Ce vor consiliere și teste?
• Ce se va intampla?
• Ce se întâmplă dacă am o tulburare genetică?
• Referințe
• Data de examinare 1/10/2018

Genetica este studiul eredității, procesului în care un părinte transmite anumite gene unor copii.

• Apariția unei persoane, cum ar fi înălțimea, culoarea părului, culoarea pielii și culoarea ochilor, sunt determinate de gene.
• Defectele la naștere și anumite boli sunt adesea determinate de gene.

Ce este consilierea genetică prenatală?

Consilierea genetică prenatală este procesul în care părinții pot afla mai multe despre:

• Cât de probabil va fi ca copilul lor să aibă o tulburare genetică
• Ce teste pot verifica pentru defecte sau tulburări genetice
• Decizia dacă doriți sau nu să faceți aceste teste

Cuplurile care doresc să aibă un copil pot face teste înainte de a rămâne gravide. Furnizorii de servicii medicale pot testa și un făt (copilul nenăscut) pentru a vedea dacă bebelușul va avea o tulburare genetică, cum ar fi fibroza chistică sau sindromul Down.

Cine poate dori consiliere genetică prenatală?

Depinde de tine dacă trebuie sau nu să aveți consiliere și testare genetică prenatală. Veți dori să vă gândiți la dorințele personale, la credințele religioase și la circumstanțele familiei.

Unii oameni au un risc mai mare decât alții pentru a transmite copiilor lor tulburări genetice. Sunt:

• Persoanele care au membri de familie sau copii cu defecte genetice sau de naștere.
• Evrei de origine estică. Ei pot avea un risc ridicat de a avea copii cu Tay-Sachs sau boala Canavan.
• Afro-americani, care pot risca sa treaca prin anemia celulelor secera (boli de sange) pe copiii lor.
• Persoanele din Asia de Sud-Est sau din Marea Mediterană, care prezintă un risc mai mare de a avea copii cu talasemie, o boală de sânge.
• Femeile care au fost expuse la toxine (otrăvuri) care ar putea provoca malformații congenitale.
• Femeile cu o problemă de sănătate, cum ar fi diabetul, care le pot afecta fătul.
• Cupluri care au avut trei sau mai multe avorturi (fătul moare înainte de 20 de săptămâni de sarcină).

Testarea este de asemenea sugerată pentru:

• Femeile care au împlinit vârsta de 35 de ani, însă screeningul genetic este recomandat femeilor de toate vârstele.
• Femeile care au avut rezultate anormale la screening-ul sarcinii, cum ar fi alfa-fetoproteina (AFP).
• Femeile a căror fetus prezintă rezultate anormale asupra ecografiei sarcinii.

Discutați despre consilierea genetică cu furnizorul dvs. și cu familia. Puneți întrebări pe care le puteți avea despre test și ce vor însemna rezultatele pentru dvs.

Ce vor consiliere și teste?

Rețineți că testele genetice efectuate înainte de a rămâne însărcinată (concepeți) vă pot spune cel mai adesea șansele de a avea un copil cu un anumit defect de naștere. De exemplu, puteți afla că dvs. și partenerul dvs. aveți o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu o anumită boală sau defect.

Dacă decideți să vă concepeți, veți avea nevoie de mai multe teste pentru a vedea dacă bebelușul dvs. va avea defectul sau nu.

Pentru cei care pot fi expuși riscului, rezultatele testelor pot ajuta la răspunsul la întrebări precum:

• Sunt șansele de a avea un copil cu un defect genetic atât de înalt încât să ne uităm la alte modalități de a începe o familie?
• Dacă aveți un copil cu o tulburare genetică, există tratamente sau intervenții chirurgicale care pot ajuta copilul?
• Cum ne pregătim pentru șansa de a avea un copil cu o problemă genetică? Există clase sau grupuri de sprijin pentru această tulburare? Există furnizori din apropiere care tratează copiii cu tulburare?
• Ar trebui să continuăm sarcina? Sunt problemele copilului atat de severe incat am putea opta pentru a pune capat sarcinii?

Ce se va intampla?

Vă puteți pregăti prin a afla dacă orice probleme medicale de genul asta se petrec în familia ta:

• Probleme de dezvoltare a copilului
• avorturi spontane
• Nasterea unui copil mort
• Boala copilarie severă

Pașii în consilierea genetică prenatală includ:

• Veți completa un formular de istorie familială aprofundată și veți discuta cu consilierul despre problemele de sănătate care se desfășoară în familia dumneavoastră.
• De asemenea, puteți obține analize de sânge pentru a vă uita la cromozomii sau alte gene.
• Istoricul familiei și rezultatele testelor vă vor ajuta pe consilier să analizeze defectele genetice pe care le puteți transmite copiilor dumneavoastră.

Dacă alegeți să fiți testată după ce ați rămas însărcinată, testele care se pot efectua în timpul sarcinii (fie asupra mamei sau a fătului) includ:

• Amniocenteza, în care fluidul este extras din sacul amniotic (lichid care înconjoară copilul).
• Eșantionarea villusului corionic (CVS), care ia un eșantion de celule din placentă.
• Eșantionarea sângelui ombilical percutanat (PUBS), care testează sângele din cordonul ombilical (cordonul care leagă mama de copil).
• Testarea prenatală neinvazivă, care arată în sângele mamei pentru ADN-ul copilului care poate avea un cromozom extra sau lipsă.

Aceste teste au anumite riscuri. Acestea pot provoca infecții, pot dăuna fătului sau pot provoca avort spontan. Dacă sunteți îngrijorat de aceste riscuri, discutați cu furnizorul dvs.

Ce se întâmplă dacă am o tulburare genetică?

Scopul consilierii genetice prenatale este pur și simplu de a ajuta părinții să ia decizii în cunoștință de cauză. Un consilier genetic vă va ajuta să vă dați seama cum să utilizați informațiile pe care le obțineți din testele dvs. Dacă sunteți în pericol sau dacă aflați că bebelușul dvs. are o tulburare, consilierul și furnizorul vă vor vorbi despre opțiuni și resurse. Dar deciziile sunt ale tale.

Referințe

Hobel CJ, Williams J. Antepartum de îngrijire: preconcepție și îngrijire prenatală, evaluare genetică și teratologie, și evaluarea fătului antental. În: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore, Essentiale de Obstetrică și Ginecologie. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostic și screening prenatal. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson genetică în medicină. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.

Wapner RJ. Diagnosticul prenatal și tulburările congenitale. În: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina maternă-fetală Creasy și Resnik: principii și practici. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.

Data de examinare 1/10/2018

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.